אנשים שנולדו עם הצורה הנפוצה של היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה חסרים אנזים בבלוטת יותרת הכליה הדרוש לייצור ההורמונים קורטיזול ואלדורסטרון, המעורבים בתגובת הגוף ללחץ ולוויסות לחץ הדם.
יותרת הכליה של ילדים עם מצב נדיר זה מפנה את ייצור ההורמונים לעודף אנדרוגנים, אשר נוטים לגרום להם להתבגר מוקדם ולסבול מקומה נמוכה וחוסר פוריות כמבוגרים.
כדי להחמיר את המצב, וירוס קיבה שגרתי יכול לשלוח חולי CAH למה שמכונה משבר יותרת הכליה, ולגרום להלם אם לא מטפלים בהם באופן מיידי.
הטיפול המומלץ לילדים ומבוגרים עם CAH הם קורטיקוסטרואידים במינון גבוה, שמגיעים עם שורה של תופעות לוואי, כולל עלייה במשקל, סוכרת, אוסטאופורוזיס וחוסר תפקוד קוגניטיבי.
מחקר, בראשות ריצ'רד אאוכוס, MD, Ph.D., מהמחלקה לפרמקולוגיה ורפואה פנימית של בית הספר לרפואה של UM וחוקרים מניסוי המבוגרים של CAHtalyst מספק ראיות חזקות לתרכובת יעילה, crinecerfont, שיכולה לאפשר לאנשים עם CAH להפחית את מינון הקורטיקוסטרואידים החלופיים.
פורסם ב New England Journal of Medicineהמחקר מצא אקראי מבוגרים עם CAH לקחת crinecerfont או פלצבו יחד עם משטר הקורטיקוסטרואידים הרגיל שלהם.
מחקר מקביל נערך בילדים עם CAH, ומאמר נלווה דיווח על תוצאות אלו.
לאחר חודש, לחולים שקיבלו את התרופה, אך לא בפלסבו, הייתה הפחתה של אנדרוגן האדרנל, אנדרוסטנדיון, בחצי.
בחלק השני של המחקר, מינון הגלוקוקורטיקואידים של כל קבוצה הורכב בהדרגה.
הקבוצה ב- crinecerfont הצליחה לשמור על הפחתה בהורמון האדרנל לאחר 24 שבועות עם מינון גלוקוקורטיקואידים קרוב לזה המיוצר באופן טבעי על ידי הגוף.
"חולים אלה עדיין סובלים ממחסור בקורטיזול ולכן עדיין יזדקקו להחלפת קורטיזול, אבל עם crinecerfont, הם צריכים הרבה פחות ויכולים להיות פחות סיכויים לחוות את ההשפעות השליליות ארוכות הטווח של מינון גלוקוקורטיקואידים הנוכחי," אמר Auchus.
