על מנת לטפל באוכלוסיית חולים עם מצב נדיר שהשרירים שלהם נחלשים בהדרגה עד שהם אינם יכולים ללכת יותר, צוות חוקרים ברחבי יפן השלים מחקר קליני כדי לאשר את הבטיחות של מתן תרופה טיפולית לטווח ארוך.
מיופתיה דיסטלית עם ואקוולים שוליים, או מיופתיה של GNE, היא מחלה נדירה מאוד שבה מתרחשת ניוון שרירים וניוון בגפיים המרוחקות (כגון אצבעות וקרסוליים). התסמינים מתחילים בדרך כלל מגיל העשרה ועד תחילת שנות ה-30. זה מוביל בהדרגה לאובדן עמוק של שליטה מוטורית. זה יכול להשפיע מאוד על איכות החיים של האדם שכן הם מאבדים לאט כוח שרירים, ללא כל טיפולים מאושרים זמינים.
למרות הביקוש מצד החולים, פיתוח טיפול להאטת התקדמות הסימפטומים היה קשה בגלל נדירות המחלה. לדוגמה, ישנם כ-400 אנשים עם מיופתיה של GNE בכל יפן".
מאסאשי אאוקי, פרופסור מאוניברסיטת טוהוקו
טיפול לאוכלוסיה בסדר גודל כזה נחשב ל"תרופה אולטרה יתומה" – מכיוון שלא משתלם לחברות התרופות לפתח טיפול לקבוצה כה קטנה. כתוצאה מכך חולים אלו "יתומים" ונותרים ללא כל עזרה.
למרות המכשולים הללו, צוות חוקרים נכנס לפתח טיפול. לחולים עם מיופתיה של GNE יש תפקוד מופחת של אנזים המייצר חומצה סיאלית, ולכן חולים קיבלו תרופה המכילה חומצה אצנאורמית (סוג של חומצה סיאלית) כדי להשלים את החסר הזה.
חוקרים ערכו מחקרי שלב I ושלב II/III ביוזמת החוקר, ומחקר אישור יעילות בחסות Nobelpharma Co., Ltd.®) טבליות שחרור מורחב 500mg" עבור מיופתיה של GNE.
במחקר הנוכחי, 19 חולים עם מיופתיה של GNE השלימו תוכנית טיפול של 72 שבועות ללא תופעות לוואי משמעותיות. חולים אלה השתתפו במקור במחקר טיפול כפול סמיות בן 48 שבועות כדי להשוות את התרופה לפלסבו, והטיפול הוארך ל-72 שבועות עבור ניסוי זה. הבטיחות והיעילות של הטיפול אושרו במחקר הנוכחי, שהוביל לכך ש-Nobelpharma Co., Ltd קיבלה אישור ייצור ושיווק רשמי ממשרד הבריאות, העבודה והרווחה ביפן (מרץ 2024). אישור זה הוא חדשות נהדרות עבור מטופלים, שסוף סוף יש להם אפשרות טיפול בטוחה ובת קיימא.
צוות המחקר מתכנן להמשיך לעקוב אחר יעילות הטיפול על פני פרקי זמן ארוכים אף יותר.
תוצאות מחקר ההרחבה פורסמו באינטרנט ב-5 ביוני 2024 ב-Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry.
