תרופה לסיסטיק פיברוזיס המכוונת לפגם הבסיסי שגורם למצב הוכחה כבטוחה ויעילה בילודים בני ארבעה שבועות ומעלה, כך מצא מחקר חדש שכלל RCSI University of Medicine and Health Sciences and Children's Health Ireland.
הממצא מתואר כ'רגע ענק' לסיסטיק פיברוזיס על ידי אחד החוקרים המובילים. המחקר כלל את התינוק הראשון בעולם עם סיסטיק פיברוזיס שאובחן מלידה ונרשם ישירות לניסוי מסוג זה.
התרופה, Ivacaftor (Kalydeko), היא התרופה הראשונה שנועדה לטפל בפגם הבסיסי בסיסטיק פיברוזיס. זה אושר במקור למבוגרים, ולאחר מכן ברצף במשך מספר שנים לילדים גדולים יותר וקטנים יותר. נכון לעכשיו, הוא מאושר לתינוקות בני ארבעה חודשים ומעלה, עם זאת, מחקר חדש זה מצביע על כך שהוא בטוח ויעיל לתינוקות עד גיל ארבעה שבועות.
מומחי סיסטיק פיברוזיס צופים שככל שניתן להתחיל טיפול מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי שניתן להאט או לעצור את התקדמות המצב בילדים, וזהו המוקד של מספר מחקרים בינלאומיים בהובלת RCSI ו- Children's Health Ireland. הממצאים של מחקר זה יכולים לסלול את הדרך לילודים מתאימים להתחיל טיפול בתרופה בזמן האבחון (בדרך כלל בבדיקת יילודים) במקום להמתין עד לגיל ארבעה חודשים.
"זהו רגע ענק בסיסטיק פיברוזיס", אמר פול מקנאלי, פרופסור חבר לרפואת ילדים ב-RCSI ויועץ ברפואת נשימה ב-CHI. מקנאלי הוא אחד ממחבריו של המחקר החדש, שפורסם בכתב העת Journal of Cystic Fibrosis.
במהלך השנים Ivacaftor, או Kalydeko, עבר ניסויים קליניים בילדים צעירים וצעירים יותר. כעת, באמצעות מחקר זה, הוכח כי הוא בטוח ויעיל עד גיל ארבעה שבועות. זוהי התפתחות חשובה מכיוון שכמעט כל הילדים מאובחנים באמצעות בדיקת יילודים בערך בזמן זה. הזמינות של טיפול המכוון לגורם הבסיסי למחלה ביילודים וניתן להתחיל בו מיד עם האבחון יספק תחושת ביטחון ותקווה עצומה למשפחות".
פול מקנאלי, פרופסור חבר לרפואת ילדים ב-RCSI ויועץ ברפואת נשימה ב-CHI
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הפוגעת בעיקר בריאות ומערכת העיכול. באירלנד יש את השכיחות הגבוהה ביותר של המצב בעולם: כ-1,400 ילדים ומבוגרים באירלנד חיים עם המצב ויותר מ-30 מקרים חדשים של
סיסטיק פיברוזיס מאובחנת כאן מדי שנה, בדרך כלל בסביבות גיל 4 שבועות באמצעות תוכנית ההקרנה של יילודים.
בשנים האחרונות צצו תרופות חדשות המכוונות לפגם הבסיסי הגורם לסיסטיק פיברוזיס. Ivacaftor (Kalydeko) הוא טיפול כזה. זה מכוון לשינוי גנטי שנראה בכ-4% מהאנשים עם סיסטיק פיברוזיס ברחבי העולם, וכ-10% באירלנד.
האחים קארה (בן 5) ואייזק מוס (בן 2) השתתפו שניהם במחקר דרך Children's Health Ireland. קארה היה חלק משלב מוקדם יותר של המחקר שסלל את אישור התרופה בתינוקות גדולים יותר והוביל לניסוי האחרון בו השתתף אייזק.
אייזק היה התינוק הראשון עם סיסטיק פיברוזיס בעולם שאובחן מלידה ונרשם ישירות לניסוי של טיפולים פורצי דרך אלה.
"גם קארה וגם אייזק מצליחים ממש טוב ולמרבה הפלא הם לא חווים אף אחד מהתסמינים האופייניים של סיסטיק פיברוזיס כרגע", אמרה אמם דבי.
"מחקרים כמו זה חשובים כל כך כדי להבטיח שילדים יקבלו גישה לטיפולים הנכונים מוקדם ככל האפשר. עם התרופות הנכונות, הם יכולים ליהנות מילדות בריאה ולצפות לעתיד מזהיר יותר".
Ivacaftor מיוצר על ידי חברת התרופות Vertex Pharmaceuticals, אשר פונים כעת לסוכנות התרופות האירופית בבקשה להארכת אישור השיווק של Ivacaftor עד גיל חודש.
המחקר, 'בטיחות ויעילות של Ivacaftor בתינוקות בגילאי 1 עד פחות מ-4 חודשים עם סיסטיק פיברוזיס', פורסם בכתב העת Journal of Cystic Fibrosis וכלל חוקרים מ-RCSI, Children's Health Ireland, ארה"ב ובריטניה.
