תרופה מאושרת לטיפול במיאלומה נפוצה של סרטן הדם עשויה להציע דרך בטוחה ויעילה להפחתת הסיכון לדימום חמור מהאף כתוצאה מהפרעת דימום נדירה אך הרסנית. טלנגיאקטזיה דימומית תורשתית (HHT), הפרעת הדימום התורשתית השנייה בשכיחותה בעולם, משפיעה על כ-1 מתוך 5,000 אנשים ועלולה להיות סיבוכים מסכני חיים, אך אין כיום תרופות מאושרות על ידי ה-FDA האמריקאי לטיפול ב-HHT. מחקר PATH-HHT, הניסוי הקליני האקראי הראשון אי פעם מבוקר פלצבו בארה"ב, העריך את התרופה פומלידומיד פומית, המאושרת כיום לטיפול במיאלומה נפוצה, לטיפול בדימומים וביטויי מחלות ב-HHT. הניסוי, שרשם יותר מ-50 חולים בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס (MGH), חבר מייסד במערכת הבריאות של Mass General Brigham, מצא כי התרופה הביאה להפחתה משמעותית, רלוונטית מבחינה קלינית בחומרת הדימומים מהאף ושיפור איכות החיים. . תוצאות של PATH-HHT מתפרסמות ב כתב העת New England Journal of Medicine.
תוצאות הניסוי שלנו מדגימות את הבטיחות והיעילות הברורות של פומלידומיד לטיפול בדימום ב-HHT, מה שנותן לחולים אלו אפשרות טיפול יעילה נחוצה. למרות שעדיין נדרשת עבודה רבה כדי לפתח טיפולים נוספים ל-HHT, מחקר PATH-HHT משמש הוכחה עקרונית לכך שאנו יכולים לפתח תרופות יעילות לטיפול במחלה הנוראה הזו".
האני אל-סמקרי, MD, מחבר ראשון, הקתדרה המוענקת להמטולוגיה/אונקולוגיה בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס, פרופסור חבר לרפואה בבית הספר לרפואה בהרווארד, המטולוג קלאסי וחוקר ראשי במרכז הסרטן הכללי
מטופלים עם HHT סובלים מדימום חמור מהאף חוזר ומפחית מאוד את איכות חייהם הקשורה לבריאות ומביא לאבטלה ולבידוד חברתי. הם גם סובלים מדימום כרוני במערכת העיכול, מה שגורם לאנמיה חמורה ותלות בעירוי ברזל תוך ורידי ובעירוי דם. הם יכולים בנוסף לסבול ממומים בכלי הדם באיברים פנימיים, כמו המוח, הריאות והכבד, שעלולים לגרום לדימומים מסכני חיים, שבץ וסיבוכים בלב.
מחקר PATH-HHT הוא ניסוי קליני בחסות המכונים הלאומיים לבריאות שרשם מטופלים ב-11 מרכזים, כולל MGH. הניסוי העריך את פומלידומיד לטיפול בביטויי מחלה ב-HHT, תוך התמקדות בדימומי האף הקשים המשפיעים כמעט על כל החולים במחלה זו. התוצאה העיקרית השיגה שיפורים משמעותיים בחומרת הדימום האף לאורך זמן בקבוצת הפומלידומיד לעומת קבוצת הפלצבו. בנוסף, החוקרים מצאו שיפורים משמעותיים באיכות החיים הספציפית ל-HHT בחולים שקיבלו פומלידומיד בהשוואה לאלו שקיבלו פלצבו.
מחקר ה-PATH-HHT נועד לרשום 159 משתתפים אך מכיוון שהוא האפיל על הסף שנקבע מראש ליעילות, הוא נסגר לרישום מוקדם.
"כשאתה עושה ניסוי קליני, סגירה מוקדמת ליעילות היא התוצאה הטובה ביותר האפשרית", אמר אל-סמקרי.
תופעות הלוואי השכיחות ביותר של פומלידומיד היו נויטרופניה, עצירות ופריחה, אך אלו היו לרוב קלות וניתנות לניהול. המחברים מציינים כי יהיה צורך במחקרים נוספים כדי להגדיר את מנגנוני הפעולה של פומלידומיד ב-HHT-; כלומר, מדוע התרופה פועלת במצב זה. כמו כן, יהיה צורך במחקרים עתידיים כדי לקבוע אם לתרופה יכולות להיות השפעות דומות בחולים עם דימום במערכת העיכול או סיבוכי HHT אחרים.
בית החולים הכללי של מסצ'וסטס הוא מרכז מצוינות של HHT, כפי שאושר על ידי קרן Cure HHT, ומשרת למעלה מ-500 משפחות עם HHT ברחבי מסצ'וסטס ושאר חלקי ניו אינגלנד, פלוס ניו יורק בצפון מדינת ניו יורק. אנשים בנוסף נוסעים מרחוק כדי להשתתף בהזדמנויות ניסויים קליניים במרכז MGH HHT. המרכז מנוהל על ידי אל-סמקרי וג'וסאנה רודריגז-לופז, MD, מהמחלקה לרפואת ריאות וטיפול קריטי.
"כפי שאתם יכולים לתאר לעצמכם, עבור מחלה מוזנחת אך רצינית ללא טיפולים מאושרים, היה לנו עניין רב במחקר PATH-HHT של חולים, ורשמו למעלה מ-50 חולים לניסוי חשוב זה", אמר אל-סמקרי. "הצלחה זו לא הייתה מתאפשרת ללא המאמצים של פמלה הודג'ס, NP, PhD ואחיות המחקר המדהימות, הרכזות והשותפים במרכז המאסה הכללית לסרטן, כמו גם עמיתיי ברחבי מרכז MGH HHT. זה היה גם שלי תענוג גדול לעבוד עם ד"ר קית' מקריי במרפאת קליבלנד כדי לתרום למאמץ הרב-מרכזי הזה כמחלה רב-מערכתית, HHT הוא ספורט קבוצתי מאוד."
