חוקרים מאוניברסיטת טוהוקו גילו שתרופה דרך הפה בשם MA-5 יכולה לשפר את בעיות הלב והשרירים בתסמונת בארת ', הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על 1 מכל 300,000 לידות ברחבי העולם ללא תרופה נוכחית.
תסמונת בארת נגרמת כתוצאה ממוטציות בגן TAZ שמשאירים חולים – בעיקר נערים צעירים – עם לבבות מוחלשים, עייפות שרירים ושיעורי זיהום מוגברים. רבים דורשים השתלות לב, וטיפולים עכשוויים מנהלים רק תסמינים מבלי להתייחס למטרה הבסיסית.
צוות המחקר, בראשות הפרופסורים טאקאקי אייב, וטאקאפומי טויוהארה, והסופר הראשון יושיאסו טונגו, בדק את MA-5 על תאים מארבעה חולי תסמונת בארת 'ובמודלים של זבוב פרי (תסיסנית) של המחלה. פורסם ב כתב העת FASEB ב- 21 ביוני 2025, ממצאיהם מגלים כי MA-5 שיפר את ייצור האנרגיה הסלולרית (ATP) בעד 50% ותאים מוגנים ממוות הנגרם על ידי לחץ חמצוני.
מה שהכי מרגש אותנו הוא ש- MA-5 עובד על ידי מיקוד לבעיה הבסיסית בתסמונת בארת '-ייצור אנרגיה פגום במיטוכונדריה. בניגוד לטיפולים הנוכחיים המנהלים רק תסמינים, MA-5 למעשה משפר את הגורם השורש לאופן בו תאים מייצרים אנרגיה. "
פרופסור טאקאקי אייב
MA-5 נבחר כטיפול מכיוון שהוא משפר את האינטראקציות בין שני חלבונים מיטוכונדריים מכריעים-מיטופילין וסינתז ATP-המובילים לייצור אנרגיה יעיל יותר. כיוון שכך, מנגנון זה מתייחס ישירות לגורם לקוי של תפקוד הסלולרי בתסמונת בארת '.
בתאי שרירים אנושיים הנגזרים מתסמונת Barth מודלים תאי IPS, MA-5 תיקנו מבנים מיטוכונדריים לא תקינים והפחיתו את סמני הלחץ הסלולריים. כאשר נבדק בתסיסנית עם תסמונת בארת ', התרופה שיפרה באופן דרמטי את יכולת הטיפוס שלהם (יכולת מאמץ גופני) ונורמלה את קצב הלב הגבוה שלהם – שני תסמיני מפתח המשקפים את האופן בו המחלה משפיעה על בני אדם. יתר על כן, MA-5 שיחזר את המבנה המיטוכונדריאלי הרגיל ברקמת שריר התסיסנית.
תוצאות מבטיחות אלה מראות כי MA-5 מטפל באתגרים הגדולים ביותר העומדים בפני חולים עם תסמונת בארת, מה שישפר משמעותית את איכות חייהם. ניסויים קליניים שלב I ביפן הושלמו בהצלחה, וצוות המחקר מתכונן להתחיל במחקרים שלב II בקרוב.
"אישרנו את MA-5 באמצעות תאי חולים, דגמי תאי IPS ומודל תסיסנית של תסמונת בארת", מעיר אייב. "העדויות מכל המחקרים הללו תומכות ביעילותה הפוטנציאלית בחולים עם תסמונת בארת, שאנו מקווים לבחון יותר בניסוי הקליני הבא."
בהתחשב באפשרויות המוגבלות לטיפול הקיימות כיום, מחקר זה מספק תקווה לעתיד טוב יותר עבור חולים ומשפחותיהם. באופן ביקורתי ניתן ליטול MA-5 דרך הפה, מה שמקל על המתן באופן משמעותי לחולי ילדים. זוהי התרופה הפה הראשונה של תסמונת בארת להתקדם לשלב הניסוי הקליני.
ממצאי הצוות מראים כי MA-5 יכול להפוך לטיפול הראשון המשנה את המחלות בתסמונת בארת, ולהציע אפשרויות טיפוליות חדשות מעבר לניהול סימפטומטי הנוכחי.
המחקר נתמך על ידי מענקים של JSPS Kakenhi, Amed ומיסודות מחקר יפניים אחרים.
