ניסוי שלב 3 מראה "צעד פוטנציאלי ענק קדימה", בטיפול בילדים עם אכונדרופלזיה, כתב ד"ר Isidro B. Salusky של UCLA Health במאמר מערכת חדש שפורסם ב- New England Journal of Medicine (NEJM). סאלוסקי הוא פרופסור מכובד לרפואת ילדים בבית הספר לרפואה של דיוויד גפן ב-UCLA ומנהל תחום נפרולוגיה ילדים ומנהל תכנית הדיאליזה לילדים.
אכונדרופלזיה הוא מצב שלד המאופיין בקומה נמוכה לא פרופורציונלית, והוא עלול להוביל לאתגרים רפואיים, תפקודיים ופסיכו-סוציאליים. עבור ילדים החיים עם אכונדרופלזיה, הטיפולים דורשים בדרך כלל זריקות יומיות או שבועיות, מה שמציב אתגר עבור מטופלים ילדים. עם זאת, השפעת הטיפול התרופתי בולטת ביותר כאשר מתחילים מוקדם.
הניסוי העריך את ההשפעה של מתן אפשרות טיפול פומי, infigratinib, ל-114 ילדים שהוקצו באקראי עם אכונדרופלזיה בגילאי 3 עד 17. בסך הכל, 75 חולים קיבלו אינפיגרטיניב ו-39 חולים קיבלו פלצבו. תוצאות הניסוי, שפורסמו ביוני ב-NEJM, מצביעות על כך שטיפול ב-Infigratinib דרך הפה פעם יומי במשך 52 שבועות הביא לעלייה משמעותית יותר מהצמיחה הבסיסית מאשר בקבוצת הפלצבו.
סאלוסקי אמר שהמחקר הזה "מספק גישה מבטיחה לשיפור צמיחת עצם אורכית בילדים עם אכונדרופלזיה. הזמינות דרך הפה של התרופה מתאימה במיוחד לטיפול בתינוקות, שסביר להניח שירוויחו מהתערבות תרופתית מוקדמת."
הוא כתב בפירושו: "מלבד מתן מענה לצורך עיקרי לא מסופק עבור חולים כאלה, הניסוי הנוכחי מדגיש את הערך של שיתופי פעולה בינלאומיים לחקר התערבויות טיפוליות בילדים שנפגעו מהפרעות גנטיות נדירות המערבות עצם."
מאמר מערכת זה נכתב בשיתוף ד"ר Harald Jueppner מבית החולים הכללי של מסצ'וסטס.
