פילוק גן יחיד מתכנת מחדש חלק מהמעי הגס כדי לתפקד כמו המעי הדק הסופג תזונה. במחקר פרה -קליני, חוקרי הרפואה של ווייל קורנל הראו כי הטכניקה הפכה את התזונה הנובעת כאשר מרבית המעי הדק מוסר. ההפגנה המוצלחת מצביעה על כך שניתן להשתמש באסטרטגיה דומה לטיפול בתסמונת המעי הקצרה, הפרעה מסכנת חיים שיכולה להתרחש כאשר מעט מאוד מהמעי הדק נשאר לאחר הניתוח לטיפול בדלקת כרונית, סרטן, טראומה או מצבים מולדים.
מכיוון שהמעי הדק הוא בולם התזונה העיקרי במערכת העיכול-המעי הגס, או המעי הגס, סופג בעיקר חולי מים עם תסמונת המעי הקצר עשוי להזדקק לקבל את כל התזונה שלהם תוך ורידי. במחקר החדש, שפורסם ב -3 באפריל ב גסטרואנטרולוגיההחוקרים הראו כי במודל פרה-קליני של תסמונת המעי הקצר, מחיקת הגן המעי הגס SATB2 מבקש תאים של המעי הגס העליון לשנות את זהותם לתאים דמויי המעי הדק, להחזיר את ספיגת החומרים המזינים ולהפוך את הירידה במשקל.
"ההפגנה שלנו עשויה לעזור לסלול את הדרך לטיפול גנטי עתידי לתסמונת המעי הקצר"אמר הסופר הבכיר של המחקר, ד"ר שיאופנג סטיב הואנג, פרופסור עוזר למחקר ביולוגיה מולקולרית ברפואה וחבר במכון הרטמן להתחדשות איברים טיפוליים ברפואת וייל קורנל. המחברים המשותפים של המחקר היו מחקרי המחקר היו מחקרי ד"ר, ד"ר טאו ליו, וד"ר שירי לי, מחקרים, במחקרים של ד"ר. הם גם מחברים משותפים של העיתון, היו חברים במעבדה של ד"ר קיאו ג'ואו, פרופסור לרפואה רגנרטיבית בווייל קורנל רפואה, שעזר ליזום ולהדריך את המחקר והלך לעולמו ביוני 2024.
ד"ר. ג'ואו והואנג ועמיתיהם גילו את תפקידו המפתח של SATB2 בשמירה על "זהותם" של תאי המעי הגס במחקר שפורסם בשנת 2021. הם גילו שמחיקת גן זה בעכבר או בתאי המעי הגס האנושיים גורמת לתאים להתחיל לתפקד כמו התאים של החלק הנמוך ביותר של המעי הדק, המכונה האילום, אשר בדרך כלל סמוך למעי הגס העליון.
במחקר החדש הם בדקו אם מחיקת הגן עלולה לשפר את ספיגת החומרים המזינים במודלים פרה-קליניים של תסמונת המעי הקצר-המשפיעה על כ- 10,000 עד 20,000 איש בארצות הברית. הם גילו כי עכברים שאיבדו את הגן התאוששו במהירות את משקולותיהם הרגילות, ו -4 מתוך 5 שרדו במשך יותר מ -60 יום בניגוד לעכברי הביקורת ששמרו על הגן, שהיה רק 10% הישרדות לאחר 60 יום. החוקרים מצאו כי מבנה הרקמות ונוכחותם של כלי דם ולימפה במולונים העליונים של העכברים המטופלים דמו שנמצאו ברקמת אילאל ותמכו בספיגת חומרים מזינים דמויי אילום.
החוקרים בדקו צעד נוסף לעבר טיפול גנטי אנושי, בדקו את האסטרטגיה שלהם בגושי רקמות קטנים דמויי איברים הנקראים "אורגנואידים", שנגזרו מתאי המעי הגס האנושיים. הם השתמשו בנגיף הקשור לנגיף אדנובוס (AAV) כדי לספק עורך גנים למחיקת SATB2 והעלו כי האורגנואידים המעי הגס המטופלים הפכו להיות דמויי אילום והצליחו לשרוד כשהם מושתלים לעכברים.
הצוות ממשיך לפתח את האסטרטגיה הטיפולית שלהם, ומתכנן לבדוק אותה במודלים פרה -קליניים מתקדמים יותר של תסמונת המעי הקצר בעתיד, אמר ד"ר הואנג.
