בראיון מקיף של Genomic Press, חוקרים ממרכז מדעי הבריאות של אוניברסיטת טקסס בסן אנטוניו ואוניברסיטת הירוסאקי חשפו תובנות חדשות קריטיות לגבי המסלול ההתפתחותי של התנהגויות חברתיות בתסמונת ה-X השביר, הגורם הגנטי המוביל להפרעת הספקטרום האוטיסטי.
המחקר, שפורסם ב פסיכיאטריה גנומיתמדגים שטיפול בעכברים בהריון עם bumetanide – תרופה המווסתת את רמות הכלוריד בנוירונים – יכול לשחזר דפוסי תקשורת חברתית נורמליים של יילודים בגורים שזה עתה נולדו הנושאים את מוטציית X השביר. עם זאת, אותו טיפול הפחית באופן בלתי צפוי אינטראקציה חברתית לאחר גיל ההתבגרות בעכברי X רגילים ושבירים כאחד.
הממצאים שלנו חושפים דיסוציאציה מרתקת בין תקשורת חברתית מוקדמת להתנהגות חברתית מאוחרת יותר. בעוד שבומטאניד מנרמל ביעילות תקשורת חברתית מוקדמת, השפעותיו על אינטראקציה חברתית לאחר גיל ההתבגרות מצביעות על כך שהתנהגויות אלו עשויות להתפתח באמצעות מנגנונים שונים או שטיפולים עשויים להשפיע באופן דיפרנציאלי על מרכיבים ילודים ופוסט-בגרתיים של הפרעות נוירו-התפתחותיות."
פרופסור Noboru Hiroi, PhD, מחבר בכיר של המחקר
צוות המחקר השתמש בניתוחים חישוביים מתוחכמים כדי לעקוב אחר שינויים עדינים בקוליות של גורי עכברים – צורת התקשורת החברתית המוקדמת ביותר שלהם. הם גילו דפוסים ספציפיים שיכולים לחזות התנהגות חברתית מאוחרת יותר, מה שעשוי לפתוח אפיקים חדשים לאסטרטגיות התערבות מוקדמות.
"מה שהופך את המחקר הזה למשכנע במיוחד הוא השימוש שלנו במודל עכבר מולד, המאפשר לנו לייחס שינויים התנהגותיים ספציפית למוטציית X השביר", מסביר פרופסור קזוהיקו נקמורה, MD, PhD, מחבר שותף מתכתב. "זה מספק תובנות הרבה יותר ברורות לגבי המנגנונים הבסיסיים של המצב."
הגישה החדשנית של המחקר חשפה כי:
• דפוסי קול ספציפיים בגורים שזה עתה נולדו יכולים לחזות את התנהגותם החברתית לאחר גיל ההתבגרות
• השפעות הטיפול בבומטניד שונות באופן דרמטי בין שלבי התפתחות מוקדמים למאוחרים יותר
• להתערבות מוקדמת עשויות להיות השפעות מורכבות, ספציפיות לשלב, על התפתחות חברתית
הממצאים מעלים שאלות מסקרנות למחקר עתידי: האם תזמון שונה או מינון שונה של טיפול בומטניד ישמר את ההשפעות המוקדמות המועילות שלו תוך הימנעות מהשפעות מאוחרות יותר? אילו מנגנונים מולקולריים מסבירים את הדיסוציאציה בין התנהגויות חברתיות מוקדמות ומאוחרות?
לתוצאות אלו עשויות להיות השלכות חשובות על טיפול בהפרעות נוירו-התפתחותיות, מה שמצביע על כך שייתכן שיהיה צורך להתאים אסטרטגיות טיפוליות לחלונות התפתחותיים ספציפיים.
המחקר נתמך על ידי המכונים הלאומיים לבריאות ומכון הירוסאקי למדעי המוח, יפן.
המלא גנומי פְּסִיכִיאָטרִיָה מאמר מחקר שנערך בביקורת עמיתים "טיפול בומטאניד לפני לידה הופך את התקשורת החברתית של יילודים לשינוי אך מפחית באופן לא ספציפי התנהגות חברתית לאחר גיל ההתבגרות במודל עכבר של תסמונת X שביר," זמין ב-17 בדצמבר 2024 ב- פסיכיאטריה גנומית.
