בנוף המורכב של חקר בריאות הנפש, נקודת מבט חדשה עם סקירת עמיתים מציעה בחינה ביקורתית של האופן שבו גנים וסביבה משתפים פעולה כדי להשפיע על הסיכון לסכיזופרניה. פורסם ב פסיכיאטריה גנומית (ISSN: 2997-2388, Genomic Press, ניו יורק), ניתוח מעורר מחשבה זה של החוקרים נטסיה רובינסון ושרה א. ברגן ממכון קרולינסקה בשטוקהולם, שוודיה, מביא יחד ממצאים חדישים מגנטיקה ואפידמיולוגיה.
סכיזופרניה, הפרעה פסיכיאטרית חמורה הפוגעת בכ-1% מהאוכלוסייה, ידועה זה מכבר כבעלת שורשים גנטיים וסביבתיים כאחד. בשנים האחרונות ראינו צמיחה נפיצה בהבנתנו את הארכיטקטורה הגנטית של ההפרעה, הודות למחקרי אסוציאציה גנום רחבי היקף (GWAS). במקביל, מחקר אפידמיולוגי זיהה גורמי סיכון סביבתיים רבים, משימוש בקנאביס ועד לחינוך עירוני.
אנחנו נכנסים לשלב מרגש בחקר הסכיזופרניה. בעוד שיש לנו כעת נתונים רבים על גורמי סיכון גנטיים וסביבתיים, האתגר טמון בהבנה אם וכיצד גורמים אלה מתקשרים כדי להגביר את הפגיעות או להעניק חוסן."
ד"ר נטליה רובינסון, מחברת מחקר ופוסט-דוקטורט, מכון קרולינסקה
הסקירה מדגישה מספר התפתחויות ואתגרים מרכזיים בתחום:
1. ציוני סיכון פוליגניים (PRS) לסכיזופרניה, אמנם מובהקים סטטיסטית, אך עדיין בעלי יכולת ניבוי מוגבלת בפני עצמם.
2. גורמי סיכון סביבתיים כמו מצוקות בילדות ושימוש בקנאביס שכיחים, אך רק חלק קטן מהאנשים החשופים מפתחים סכיזופרניה.
3. מחקרים שחקרו אינטראקציות בין גנים לסביבה הניבו תוצאות מעורבות, כאשר חלקם מרמזים על השפעות תוספיות ולא על אינטראקציות אמיתיות.
4. גישות מתודולוגיות חדשות, כולל עיצובים דו-שלביים וניתוחים ברמת המסלול, מציעות דרכים מבטיחות למחקר עתידי.
5. התחום מתמודד עם הצורך באוכלוסיות מחקר מגוונות יותר, שכן רוב המחקר הגנטי עד כה התמקד בקבוצות מוצא אירופאיות.
"אחד הממצאים המסקרנים ביותר הוא שלעתים קרובות נראה שסיכון גנטי וחשיפות סביבתיות תורמים באופן עצמאי לסיכון לסכיזופרניה", מציינת המחברת המשותפת, ד"ר שרה א. ברגן. "זה מאתגר חלק מההנחות שלנו לגבי האופן שבו גנים וסביבה עובדים יחד, ויש לזה השלכות חשובות על אסטרטגיות מניעה והתערבות".
המחברים מדגישים את החשיבות של קבוצות גדולות ומאופיינות היטב המשלבות נתונים גנטיים עם מידע מפורט על חשיפות סביבתיות לאורך כל החיים. הם גם מדגישים את הפוטנציאל של כלים מתפתחים כמו ציוני סיכון גנטי משפחתי וגישות רחבות חשיפה כדי ללכוד את המורכבות המלאה של הסיכון לסכיזופרניה.
סקירה מקיפה זו מגיעה בזמן מכריע בגנטיקה פסיכיאטרית. ככל שגודל הדגימות למחקרים גנטיים ממשיכים לגדול ושיטות אנליטיות חדשות צצות, החוקרים מצליחים להתמודד יותר ויותר עם השאלה ארוכת השנים של האופן שבו הטבע והטיפוח מתקשרים בהפרעות מורכבות כמו סכיזופרניה.
"הבנת האינטראקציות בין גנים לסביבה יכולה להוביל לגישות מותאמות אישית יותר למניעה ולטיפול, ולאפשר לנו לזהות את אלו הפגיעים ביותר לסיכונים סביבתיים ספציפיים ולהתאים התערבויות בהתאם". ד"ר רובינסון מדגישה.
נקודת המבט נוגעת גם בהשלכות הרחבות יותר של מחקר זה על הפרעות פסיכיאטריות אחרות, שרבות מהן חולקות גורמי סיכון גנטיים עם סכיזופרניה. ככל שההבנה שלנו לגבי יחסי הגומלין בין גנים לסביבה בסכיזופרניה גוברת, היא עשויה להציע תובנות חשובות לגבי האטיולוגיה של מצבים קשורים.
עבור עיתונאי מדע וחוקרים כאחד, נקודת המבט הזו עם ביקורת עמיתים מציעה סקירה בזמן ונגיש של תחום המתפתח במהירות. זה לא רק מסכם את הידע הנוכחי אלא גם מצביע על כיוונים עתידיים מרגשים שיכולים לחולל מהפכה בגישה שלנו לבריאות הנפש.
