מחקר של חוקרים מהמכונים הלאומיים לבריאות (NIH) ומשתפי הפעולה שלהם חשף גורם סיכון גנטי משמעותי למחלת כליות אצל אנשים מגאנה וניגריה. המחקר שלהם הראה כי קיום רק וריאנט סיכון אחד בגן המכונה APOL1 יכול להגביר באופן משמעותי את הסיכון לפתח מחלת כליות. APOL1 חשוב למערכת החיסון וגרסאות של הגן קשורות לסיכון מוגבר למחלת כליות כרונית. המחקר פורסם ב- New England Journal of Medicine ונערך על ידי חוקרים מרשת מחקר מחלות הכליה של האדם באפריקה (H3Africa).
מחקרים קודמים קבעו כי גרסאות גנומיות ב-APOL1 מעלות את הסיכון לפתח מחלת כליות כרונית בקרב אפרו-אמריקאים. עם זאת, לא ידוע הרבה על האופן שבו גרסאות גנומיות אלה משפיעות על אנשים ממדינות מערב אפריקה, שבהן אפרו-אמריקאים רבים נובעים ממוצא גנטי. מחקר כיצד גרסאות גנומיות אלו תורמות למחלת כליות כרונית במערב אפריקאים ואנשים עם מוצא מערב אפריקאי יכול גם לעזור ליידע את הסיכון למחלת כליות אצל אמריקאים רבים.
"המחקר שלנו מספק נתונים על מערב אפריקאים שיעזרו לנו להבין טוב יותר את הסיכון למחלת כליות כרונית הקשורה לגרסאות APOL1", אמר אדבווואל א.אדיימו, MBBS, שהוא שותף למחבר המחקר וסגן המנהל והמנהל קצין מדעי של המרכז למחקר על גנומיקה ובריאות גלובלית במכון הלאומי לחקר הגנום האנושי של NIH (NHGRI). "על ידי השוואת מחקר זה למחקרים קודמים שכללו את האוכלוסייה האפרו-אמריקאית, נוכל לקבל הבנה מעמיקה יותר של ההשפעות של גרסאות APOL1 בסיכון גבוה. הכרת הסיכון הגנטי שלך למחלה, כגון מחלת כליות, יכולה לעזור לך לקבל החלטות מושכלות יותר. על הבריאות שלך ועלול להוביל להתערבויות מוקדמות יותר."
למעלה מ-8,000 אנשים מגאנה וניגריה השתתפו במחקר, כולל כמעט 5,000 אנשים עם מחלת כליות כרונית בשלבים שונים ויותר מ-800 אנשים שעברו ביופסיות כליות שאישרו את מחלתם.
המחקר מצא שכמעט שליש מהאנשים בשתי המדינות הללו נושאים גרסאות APOL1 שמגבירות את הסיכון למחלת כליות כרונית. בעוד שגרסאות APOL1 אלו נראות לרוב אצל אנשים ממוצא מערב אפריקאי, מחקרים אחרים מצאו גרסאות אלו אצל אנשים מאירופה, אסיה, מרכז ודרום אמריקה.
החוקרים מצאו גם כי קיים וריאנט סיכון בעותק אחד של הגן APOL1 מגדיל את הסיכון לפתח מחלת כליות כרונית, בניגוד למחקרים קודמים באוכלוסיית אפריקאים אמריקאים המצביעים על כך ששני העותקים של APOL1 צריכים להכיל וריאנטים כאלה כדי להגביר את הסיכון הכולל . וריאנט סיכון אחד מגדיל את הסיכון למחלת כליות כרונית ב-18%, בעוד ששתי גרסאות סיכון, אחת בכל עותק של APOL1, מגדילות את הסיכון ב-25%.
גרסאות סיכון אלו של APOL1 גם מגדילות באופן דרסטי את הסבירות לפתח מצב כליות נדיר הנקרא גלומרולוסקלרוזיס מוקדית, שהיא הצטלקות של רקמות הכליה.
ממצאים במחקר מסוים או עם קבוצת אבות ספציפית נחשבים לעתים קרובות כנכונים לכל המין האנושי, אך לעתים קרובות ישנו גיוון מהותי אפילו בתוך מוצא או קבוצות אתניות ספציפיות. מחקר זה מדגיש את החשיבות של חקר אוכלוסיות מגוונות ברחבי העולם בעת לימוד הגנומיקה של מחלות אנושיות, כך שהרפואה הגנומית יכולה להועיל באופן שוויוני לאנשים ברחבי העולם".
ד"ר Adebowale A. Adeyemo, MBBS, מחבר שותף של המחקר
יותר מ-1 מכל 7 מבוגרים בארה"ב סובל ממחלת כליות כרונית -; לפי הערכות, כ-37 מיליון אמריקאים, ואוכלוסיות אפרו-אמריקאים, היספנים אמריקאים ואינדיאנים נוטים יותר לפתח את המחלה. גם גורמים גנטיים וגם סביבתיים, הכוללים גורמים חברתיים, כמו עישון, חוסר פעילות גופנית, תזונה לא בריאה וחוסר גישה לשירותי בריאות, תורמים לסיכון למחלת כליות. אנשים עם מחלת כליות עשויים שלא להיות סימפטומים בולטים בשלבים המוקדמים של המחלה. בנוסף, עבור אנשים עם סוכרת או יתר לחץ דם, קיים סיכון גבוה יותר לפתח מחלת כליות. מכיוון שהכליות נפגעות לאט לאורך זמן, הן אינן מסוגלות לסנן דם כראוי, מה שמוביל להצטברות פסולת בגוף.
עם התקדמות המחלה נפגעים תפקודי כליות נוספים, כמו גירוי ייצור תאי דם אדומים ושמירה על מאזן הסידן בגוף. המחלה עלולה להוביל לבעיות בריאותיות אחרות כמו שבץ והתקפי לב.
"מחקר נוסף שנערך עם משתתפים בארצות הברית יכול לעזור לנו להבין כיצד גרסאות APOL1 משפיעות על הכליה", אומר פול קימל, MD, מנהל התוכנית במכון הלאומי לסוכרת ומחלות עיכול וכליות (NIDDK) ומחבר שותף ב- לִלמוֹד. "בסך הכל, אנו מקווים שממצאים אלה יכולים לספק תובנות לגבי שיפור בריאותם של חולים בסיכון למחלת כליות או עם מחלת כליות".
