Pharmacogenomics חוקר כיצד אנשים מגיבים לתרופות על בסיס הקוד הגנטי שלהם. השימוש בידע זה כדי להנחות מרשם בטיפול שגרתי עלול להוביל לתוצאות טובות יותר עבור חולים ולחסוך כסף למערכות בריאות.
יצירת נתונים פרמקוגנומיים במעבדה היא יחסית פשוטה, אך אתגר מרכזי הוא העמדת מידע זה לזמין עבור אנשי מקצוע בתחום הבריאות בחזית בפורמט ובמסגרת זמן רלוונטית מבחינה קלינית. פירוש הדבר היה כי עד כה, רק מספר מוגבל של חולים הצליחו ליהנות מטיפולים כה מיטביים באופן אינדיבידואלי.
ד"ר ג'ון מקדרמוט, מרצה קליני אקדמי של NIHR באוניברסיטת מנצ'סטר, מנצ'סטר, בריטניה, יתאר לקונגרס השנתי של האגודה האירופית לגנטיקה אנושית כיום (יום שלישי) כיצד הוא ועמיתיו, כחלק מהתרגלי NHS-England של מצוינות עבור גנומיות לרישומי גנומיות לטיפול בגישת גנומיות. המשמעות היא שניתן להעמיד לרשות הנתונים הגנומיים של המטופלים כדי לסייע בבחירת הטיפול הבטוח והיעיל ביותר לכולם, ללא קשר למקום בו הם נמצאים במערכת הבריאות.
Pharmacogenomics שונה באופן מהותי ממחלות נדירות וגנטיקה של סרטן בכך שיש לה רלוונטיות לאורך חיי המטופל, בכל פעם שהם דורשים תרופה. אולם סביר להניח כי אנשי המקצוע המטפלים בנתונים לא עברו הכשרה נרחבת בפרשנות מידע גנטי מורכב זה. הצוות שבסיסו במנצ'סטר, הנתמך על ידי יחידת הגנומיקה של NHS אנגליה, פיתח גישה אינפורמטית חדשה המאפשרת להציג נתונים גנומיים לקלינאים, ישירות ברשומת הבריאות האלקטרונית שלהם, מבלי לשבש את התרגול הקליני הרגיל.
"הפיתרון שלנו יכול לעבוד עם פלטפורמות בדיקות גנטיות רבות הנפוצות וכל מערכות הרשומות העיקריות של הבריאות האלקטרונית המשמשות ברחבי העולם. פירוש הדבר שאנשי מקצוע בתחום הבריאות אינם צריכים לדאוג לפרש דוחות גנטיים, במקום זאת הם מקבלים הנחיות קונטקסטואליות במערכות הקיימות שלהם כחלק מזרימת העבודה הרגילה", אומר ד"ר מקדרמוט.
תוכנית ההתקדמות גייסה חולים מ 20 אתרים ברחבי אנגליה בעקבות מרשם של תרופות נפוצות – סטטינים, אופיואידים, תרופות נוגדות דיכאון ומעכבי משאבת פרוטון – והוחזרו הנחיות פרמקוגנומיות, משולבת ברשומת הבריאות האלקטרונית. שיעור החולים עם גרסה ניתנת לפעולה הקשורה לתרופה שלהם נרשם, יחד עם תיקוני מרשם, זמני תפנית ועמידה בהדרכה.
ניתוח ביניים של 500 המשתתפים הראשונים הראה כי הנחיות פרמקוגנומיות ניתנו לכל החולים, עם זמן חציוני של שבעה ימים. תוצאה פרמקוגנומית הקשורה למרשם תרופות נפוצות נמצאה אצל 95% מהמשתתפים, וכמעט אחד מכל ארבעה משתתפי המחקר הותאמו המרשם לטיפול בטוח יותר או יעיל יותר.
התערבויות בקנה מידה גדול כמו זה צריכות להיות מוצדקות מנקודת מבט כלכלית בריאותית, אומר ד"ר מקדרמוט. "היו כמה מחקרים שהראו את הערך הפוטנציאלי של פרמקוגנומיקה, אשר בדרך כלל התמקדו בתרופות ספציפיות, גנים ספציפיים ותרחישים קליניים ספציפיים. לדוגמא, המכון הלאומי של בריטניה למצויינות בריאות וטיפול (NICE) המליצו לאחרונה על כך שכל החולים היו בביצועים של נוגד לבחירתו של נוגד לבחירת נוגד לבחירת נוגד לבחירת נוגד לבחירתו של נוגד -נוגד. מה שהדגים ערך פוטנציאלי למערכת הבריאות של מאות מיליוני קילוגרמים במשיכות מונעות וצבר איכות חיים. "
לאחר שהדגימו כי ניתן לשלב נתונים גנומיים במסלולי טיפול שגרתיים ולהודיע בהצלחה על קבלת החלטות קליניות, החוקרים מתכוונים כעת למנף נתוני בריאות שנאספו באופן שגרתי בקנה מידה כדי לחקור כיצד שינויים מרשמים אלה משפיעים על ניצול הבריאות ולבסס אם ההתערבות מפחיתה את הצורך במינויים נוספים, נוכחות בביצוע חירום, ועלויות קביעות כוללות.
"היה בולט באיזו תדירות הקלינאים בחרו לעקוב אחר הנחיות המרשם הפרמקוגנומיות. אנו חושבים שזה משקף את העובדה שאנשי מקצוע בתחום הבריאות הציגו להם את הנתונים בדיוק כמו שהם היו עם כל סמן ביולוגי אחר. מרשם מתאים לעיתים קרובות על בסיס דברים כמו תפקוד כלייתי, וכך תכננו התערבות זו בצורה דומה מאוד," אומר ד"ר מקדרמוט. "אנו מקווים שבעתיד פרופיל פרמקוגנומי אינדיבידואלי ישתלב ובמקומו. המחקר שלנו הראה שזה אפשרי, וכעת אנו מתכוונים להראות שזה גם מועיל מבחינה כלכלית בריאותית."
מחקר חלוצי זה מראה כיצד אנו יכולים להפוך את הטיפול בחולים באמצעות גישות חדשניות לרפואה בהתאמה אישית. כשראו כי יותר מרבע ממשתתפי המחקר הותאמו המרשמים שלהם לטיפולים בטוחים יותר או יעילים יותר מדגישים את ההבדל האמיתי שגישה זו יכולה לעשות בחייהם של אנשים. Pharmacogenomics יהיה חלק מרכזי בשירות הרפואה הגנומית של NHS בעתיד. "
פרופסור דאם סו היל, קצין מדעי ראשי ומנהל אחראי בכיר בגנומיקה ב- NHS אַנְגלִיָה
יו"ר הכנס פרופסור אלכסנדר ריימונד אמר: "מחקר זה נוגע לכולנו, מכיוון שלכל אחד מאיתנו יש קומץ גרסאות ניתנות לפעולה פרמקוגנומיות בגנום שלנו. השימוש בטיפול ספציפי וממוקד גנומי יכול להפחית מאוד את הסיכון לתוצאה רעה הקשורה לגרסאות אלה."
