אוכלוסיית הודו היא גנטית אחת המגוונות בעולם, ובכל זאת היא נותרה מיוצגת תחת מערכי נתונים גלובליים. במחקר שפרסם בכתב העת Cell Press תָאהחוקרים ניתחו נתונים גנומיים של יותר מ -2,700 אנשים מרחבי הודו, ולכדו שונות גנטית מרוב האזורים הגיאוגרפיים, הקבוצות הלשוניות והקהילות. הם גילו כי ניתן לייחס את מרבית אבותיו של העם ההודי המודרני לחקלאים איראניים ניאוליתיים, פסטורליסטים של אירו-אאסיים, ולקופאים דרום אסיה.
מחקר זה ממלא פער קריטי ומעצב מחדש את ההבנה שלנו כיצד נדידות עתיקות, תערובת ארכאית ומבנים חברתיים עיצבו שונות גנטית הודית. לימוד תת -אוכלוסיות אלה מאפשר לנו לחקור כיצד אבות קדומים, גיאוגרפיה, שפה ומנהגים חברתיים מקיימים אינטראקציה כדי לעצב וריאציה גנטית. אנו מקווים שהמחקר שלנו יספק הבנה מעמיקה יותר של מקור השונות התפקודית ויידע אסטרטגיות בריאות מדויקות בהודו. "
פרייה מורג'אני, סופר בכיר באוניברסיטת קליפורניה, ברקלי
החוקרים השתמשו בנתונים ממחקר ההזדקנות האורך בהודו, הערכה אבחנתית של דמנציה (LASI-DAD) ויצרו רצפי גנום שלם של 2,762 אנשים בהודו, כולל אנשים שדיברו מגוון של שפות שונות. הם השתמשו בנתונים אלה כדי לשחזר את ההיסטוריה האבולוציונית של הודו במהלך 50,000 השנים האחרונות בקנה מידה עדין, ומראים כיצד ההיסטוריה משפיעה על הסתגלות ומחלות בהודים של ימינו. הם הראו שרוב האינדיאנים שואבים אבות מאוכלוסיות הקשורות לשלוש קבוצות אבות: חקלאים איראניים ניאוליתיים, פסטורליסטים של אירופה, וציידים דרום אסיה.
"בהודו, וריאציה גנטית ולשונית בדרך כלל הולכת יד ביד, מעוצבת על ידי נדידות עתיקות ומנהגים חברתיים", אומרת הסופרת הראשי אליז קרדונצ'וף מ- UC-Berkeley. "הבטחת וריאציה לשונית בקרב האנשים שהגנום שלהם אנו כוללים מסייע במניעת פרשנויות מוטות של דפוסים גנטיים ולחשוף וריאציה פונקציונאלית הקשורה לכל הקהילות העיקריות כדי ליידע הן מחקר אבולוציוני והן סקרים ביו -רפואיים עתידיים."
אחת ממטרות המפתח של המחקר הייתה להבין כיצד ההיסטוריה של האוכלוסייה המורכבת של הודו עיצבה את השונות הגנטית הקשורה למחלות. בהודו, תת -אוכלוסיות רבות בעלות סיכון מוגבר להפרעות גנטיות רצסיביות, הנובעות בעיקר מבידוד היסטורי ומתחתן בתוך קהילות.
התמקדות נוספת הייתה על ההשפעה של אבות הומינין ארכאיים באופן ספציפי, ניאנדרטל ודניסובן-און-און רגישות. לדוגמה, לחלק מהגנים בירושה מקבוצות ארכאיות אלה יש השפעה על תפקודי החיסון.
"אחד הממצאים הבולטים והבלתי צפויים ביותר היה שהודו כוללת את השונות הגבוהה ביותר במוצא ניאנדרטלי בקרב שאינם אפריקנים", אומר הסופר המשותף לוריטס סקוב, גם הוא מ- UC-Berkeley. "זה איפשר לנו לשחזר כ- 50% מהגנום הניאנדרטל ו -20% מהגנום של דניסובן מאנשים הודים, יותר מכל מחקר אחר של אבות ארכאיים קודמים."
אילוץ אחד של יצירה זו היה הזמינות המוגבלת של DNA עתיק מדרום ומרכז אסיה. ככל שתהיה זמינים יותר גנומים קדומים, החוקרים יוכלו לחדד יצירה זו ולזהות את מקור החקלאי האיראני הניאולתי ואת השושלת הפסטורליסטית הפסטורליסטית אצל אינדיאנים בני זמננו. הם גם מתכננים להמשיך ללמוד את קבוצת Lasi-dad כדי לאפשר מבט מקרוב על מקור ההתאמות הגנטיות וגרסאות המחלה ברחבי הודו.
