שותפויות גלובליות שמטמיעות מחקר מדעי בטיפול קליני מהפכה באבחון וטיפולים אצל ילדים עם מחלות גנטיות נדירות, על פי דו"ח חדש.
העיתון הלבן שנמצא למרות ההתקדמות בטכנולוגיות גנומיות, שיכולות לאתר מחלות גנטיות נדירות תוך ימים, נותרו אתגרים משמעותיים להבטיח שהדבר מוביל לשיפור תוצאות בריאות הילד. אולם שיתופי פעולה גלובליים, כמו השותפות הבינלאומית לדיוק לילדים (IPCHIP), תוך שימוש בגישות מבוססות ראיות כדי ליידע החלטות בזמן אמת, משפטים את הטיפול בחולים.
את העיתון הובל על ידי המכון לחקר ילדים של מרדוק (MCRI), בית החולים לילדים חולים (Sickkids), בית החולים לילדים בוסטון, UCL Great Great Street Street Street לבריאות הילד (GOS ICH) ובית החולים הגדול ברחוב אורמונד (GOSH).
מחלות נדירות הופכות להיות נפוצות יותר ויותר הפוגעות בכ -300 מיליון אנשים ברחבי העולםו אחד מכל שלושה ילדים עם מחלה נדירה ימות לפני גיל חמש.
מקרי ד"ר קתרין האוול אמר כי זיהוי אבחנה גנטית היה הצעד הראשון בהעברת רפואה מדויקת.
ליותר מ- 70 אחוז מהמחלות הנדירות, כיום בסך הכל עד 10,000, יש סיבה גנטית.
ההתקדמות בטכנולוגיות גנומיות, במיוחד רצף אקסום ורצף גנום, ושילוב בדיקות אלה במסגרות קליניות שיפרו משמעותית את תשואות האבחון למחלות נדירות.
אבחנה גנטית מודיעה לרוב על ניהול קליני, טיפול, פרוגנוזה וגישה למשאבים ותמיכה. מעל 600 גנים נדירים של מחלות המופיעים לעתים קרובות בילדותם וגורמים להפרעות חמורות יש טיפול, ומדגישים את הדחיפות לשיפור שיעורי האבחון. "
ד"ר קתרין האוול, מקרי
הדו"ח, שפורסם ב NPJ רפואה גנומית ביום מחלות נדירות– נמצא עם גישה מוגבלת ולעתים קרובות לא שוויונית לבדיקה גנומית, היו נחוצים מאמצים בינלאומיים נרחבים כדי להאיץ את האבחנה המדויקת וליישם שינויים בתרגול מבוסס ראיות.
ד"ר האוול אמר כי "גישה מתואמת בקנה מידה עולמי יכולה להמריץ שיתוף פעולה ולמקסם את תפוקת המחקר על ידי בנייה על המומחיות המגוונת והמאמצים הקיימים, להפחית כפילויות ויצירת מסגרות לאיסוף ושיתוף של נתונים אחראיים.
"שיתופי פעולה רב -תחומיים נדרשים גם לחבר קלינאים עם מדענים כדי לקדם את הבנתנו את המחלות ולחבר שותפויות עם תעשייה, יסודות וקבוצות סנגור לחולים כדי לזהות הזדמנויות לפיתוח טיפולים חדשים ולתרגם אותם במהירות למרפאה."
IPCHIP, קונסורציום בינלאומי הממנף את המומחיות הרפואית והמדעית מ- MCRI, Sickkids, בית החולים לילדים בוסטון, GOS ICH ו- GOSH שואף להשתמש בנתונים גנומיים כדי להאיץ אפשרויות גילוי ואפשרויות טיפוליות. לאחרונה הוגדר כ"פרויקט נהג "של הברית הגלובלית לגנומיקה ובריאות (GA4GH).
פרופסור סטיבן סטיבן שרר על ידי הטמעת מחקרים בפרקטיקה קלינית, IPCHIP הניבה את הראיות והמודל הדרוש לקידום רפואה מדויקת.
"IPCHIP הוא שיתוף הפעולה הקליני העיקרי העולמי הראשון סביב גנומיקה ובריאות ילדים מדויקים", אמר. הודות לשותפות הבינלאומית שלנו המתמקדת במחלות נדירות, אנו יכולים ליצור פתרונות אבחון חדשניים ולפעול למען טיפולים חדשים המשפרים את תוצאות הבריאות. "
פרויקט הדגל הראשוני של IPCHIP, שלבי הגנים מצא כי רצף הגנום המהיר היה יעיל ביותר באבחון תינוקות עם אפילפסיה והוביל לאפשרויות טיפול טובות וממוקדות יותר ברוב המקרים. המחקר, שפורסם ב נוירולוגיית Lancetדיווחו על רצף הגנום המהיר היה שיעור אבחון גבוה של 43 אחוז לאפילפסיה אינפנטילית, ותומך בצורך בגישה רבה יותר לטכנולוגיה המתקדמת בטיפול קליני.
פרופסור מקרי, ג'ון כריסטודולו, אמר כי העדיפות העליונה של IPCHIP בוחנת גישות שיכולות להתגבר על אתגרים סביב האופן בו נתונים משותפים כרגע, ניגשים אליהם והשתמשו בבינלאומי.
"הצוות משתמש בממצאי שלבי הגנים כדי להקים רשת נתונים שתאפשר ניתוח משותף של מידע קליני וגנומי שנוצר מפרויקטים שיתופיים לכל מחלה נדירה לילדים", אמר.
"נתונים גנומיים שהתקבלו בילדות וממיון מוביל רבייה יעזרו לנו בעתיד להתמודד עם סוגיות הבריאות השכיחות כמו מחלות לב וסרטן."
IPCHIP מרחיבה את עבודתה על בדיקות גנומיות מהירות לתנאים גנטיים אחרים העלולים להפיק תועלת מאבחון מהיר. הקבוצה הבאה שלה, Gemstone, תתמקד בילודים עם היפוטוניה, שם תינוק נולד עם טונוס שרירים נמוך, מה שעלול להוביל לקשיים בהאכלה, להחזיק את ראשו ולהשיג אבני דרך התפתחותיות.
