שימוש לרעה באופיואידים ובמיוחד הפרעת שימוש באופיואידים (OUD), ממשיכים לייצג איום משמעותי על בריאות הציבור בארה"ב, כאשר יותר מ-6 מיליון אמריקאים בני 12 ומעלה עומדים בקריטריונים ל-OUD בשנת 2022. המאמצים להקל על המשבר כללו פיתוח של תרופות גנטיות בדיקה לאיתור אנשים בסיכון הגבוה ביותר ל-OUD.
מחקר חדש, שפורסם היום ב-JAMA Network Open, מטיל ספק בתועלת של 15 וריאנטים גנטיים מאלגוריתם שנועד לחזות סיכון OUD שקיבל לאחרונה אישור מראש לשיווק על ידי מנהל המזון והתרופות. הוא מצא שהבדיקה עלולה להוביל לתוצאות חיוביות כוזבות ושליליות כוזבות.
את המחקר הובילו כריסטל דייוויס, PhD, פוסט-דוקטורט במרכז הרפואי Crescenz VA הממוקם בפילדלפיה והנרי קרנצלר, MD, פרופסור לפסיכיאטריה ומנהל המרכז לחקר התמכרות.
ממצאים אלה מדגישים את הצורך בנתונים חזקים ומלאים יותר, במיוחד לאור האופי המורכב של מצבים פסיכיאטריים, כולל OUD. הנזקים הפוטנציאליים הנובעים מבדיקה גנטית שגויה ל-OUD כוללים הן שליליות שגויות והן חיוביות שגויות".
הנרי קרנצלר, MD, פרופסור לפסיכיאטריה ומנהל המרכז לחקר התמכרות
לדוגמה, אם הבדיקה מזהה בטעות חולים כבעלי סיכון נמוך ל-OUD, ייתכן שיש להם תחושת ביטחון כוזבת בנטילת אופיואידים, והספקים עשויים לרשום אופיואידים לאלה שעלולים להתמכר. מטופלים אשר בודקים כוזב עבור סיכון גבוה ל-OUD עלולים להימנע מצורה יעילה של הקלה בכאב, בנוסף לסטיגמה הפוטנציאלית.
מחקר המקרה-ביקורת הסתמך על נתוני תיעוד בריאות של יותר מ-450,000 משתתפים עם חשיפה לאופיואידים בתוכנית מיליון ותיקים (MVP), כולל יותר מ-33,000 אנשים עם OUD. הוא הראה ש-15 גרסאות הנוקלאוטידים הבודדות (SNVs) שהתיימרו לחזות את הסיכון ל-OUD לא היו שימושיים בזיהוי OUD, שכן היו להם שיעורים גבוהים של תוצאות חיוביות שגויות כוזבות ושליליות כוזבות. עם 47 מתוך 100 מקרים שזוהו בטעות, התוצאות שוות להטלת מטבע.
מכתב קשור מאת קבוצת גנטיקאים פסיכיאטרים, כולל ד"ר. דייוויס וקרנצלר, פורסם לאחרונה ב-Lancet Psychiatry. הוא מתאר גורמים מרכזיים שעל הרגולטורים לשקול עבור בדיקה גנטית זו ועתידית המוצעת עבור OUD והפרעות פסיכיאטריות אחרות. שיקולים אלה כוללים את התרומה הסביבתית המשמעותית להפרעות פסיכיאטריות וכיצד יש להתחשב בהבדלים במוצא הגנטי ובחוויות החיים של הפרט בעת חיזוי סיכון ל-OUD או הפרעות פסיכיאטריות אחרות.
מחקר זה נתמך בעיקר על ידי תוכנית מיליון ותיקים, יוזמת מחקר של המחלקה האמריקאית לענייני חיילים משוחררים החוקרת כיצד גנים, אורח חיים, חוויות צבאיות וחשיפות אחרות משפיעות על הבריאות והרווחה של חיילים משוחררים, עם תמיכה במענקים הניתנים על ידי הפרסים I01 BX003341 ו-IK2 CX002336 מה-VA; המרכז למחקר, חינוך וקליניקה של מחלות נפש VISN 4; מענק K01 AA028292 מהמכון הלאומי להתעללות באלכוהול ואלכוהוליזם, ומענק P30 DA046345 מהמכון הלאומי לשימוש בסמים.
