Search
התקפים עשויים להיות אחראים לכמה מקרי מוות פתאומיים בילדים, כך עולה ממחקר

רצף גנום שלם יכול לשפר את הטיפול הקליני בסרטן הילדות

רצף הגנום השלם שיפר את הטיפול הקליני של כמה ילדים חולי סרטן באנגליה על ידי מתן מידע לטיפול פרטני בחולים.

מחקר חדש ממכון Wellcome Sanger, University Hospitals Cambridge NHS Trust, Great Ormond Street Hospital, ואוניברסיטת קיימברידג', תומך במאמצים לספק רצף גנום לכל הילדים עם סרטן ומראה כיצד זה יכול לשפר את ניהול הטיפול בפועל- זמן, ומספק יותר יתרונות מכל הבדיקות הנוכחיות גם יחד.

המחקר, שפורסם היום (2 ביולי) ב רפואת טבעהיא הפעם הראשונה שבה הוערכה ההשפעה של שימוש ברצף גנום שלם בפרקטיקה הנוכחית של NHS.

הצוות ניתח את השימוש ברצף גנום שגרתי, באמצעות שירות הרפואה הגנומית של NHS, בשני מרכזי סרטן ילדים לסרטן מוצק ולוקמיה באנגליה. החוקרים מצאו כי ריצוף הסרטן נתן תובנות חדשות ששיפרו את הטיפול הקליני המיידי של שבעה אחוזים מהילדים, תוך שהם מספקים את כל היתרונות של הבדיקות הסטנדרטיות הנוכחיות.

יתרה מזאת, ב-29 אחוז מהמקרים, רצף הגנום סיפק מידע נוסף שסייע לרופאים להבין טוב יותר את הגידולים של ילדים בודדים וידע ניהול עתידי. לדוגמה, חשיפת מוטציות בלתי צפויות המגבירות את הסיכון העתידי לסרטן המובילות לנקוטים באמצעי מניעה, כגון בדיקות סקר קבועות.

בסך הכל, ריצוף גנום שלם מספק נתונים נוספים ורלוונטיים על סרטן בילדות שמועילים להסברה. התוצאות גם מראות שזה יכול להפחית את מספר הבדיקות הנדרשות, ולכן, חוקרים מציעים שיש לספק את זה לכל הילדים שנפגעו מסרטן.

ריצוף גנום שלם (WGS) היא בדיקה יחידה המספקת קריאה מלאה של כל הקוד הגנטי של הגידול ומזהה כל מוטציה שגורמת לסרטן. באופן השוואתי, בדיקות סטנדרט טיפול מסורתיות מסתכלות רק על אזורים זעירים בגנום הסרטן, ולכן נדרשות לרוב בדיקות רבות יותר לכל ילד.

רצף הגנום השלם מספק את תקן הזהב, התצוגה המקיפה והחדשנית ביותר של סרטן. מה שהיה פעם כלי מחקר שמכון סנגר החל לחקור לפני למעלה מעשור, הפך כעת לבדיקה קלינית שאני יכול להציע למטופלים שלי. זוהי דוגמה רבת עוצמה למהפכת הנתונים הגנומיים של שירותי הבריאות המאפשרת לנו לספק טיפול פרטני טוב יותר לילדים חולי סרטן".

פרופסור סם בהג'אטי, סופר בכיר ממכון Wellcome Sanger, מבתי החולים של אוניברסיטת קיימברידג' ואוניברסיטת קיימברידג'

NHS England הוא אחד משירותי הבריאות הבודדים בעולם שיש להם יוזמה לאומית, באמצעות שירות הרפואה הגנומית, המציעה רצף גנום אוניברסלי לכל ילד עם חשד לסרטן. עם זאת, בשל מחסומים מרובים והיעדר ראיות מתרגול בזמן אמת התומכים בשימוש בו, ריצוף גנום שלם של סרטן עדיין אינו נפוץ.

המחקר האחרון, ממכון Wellcome Sanger, University Hospitals NHS Trust, Great Ormond Street ואוניברסיטת קיימברידג', בחן 281 ילדים עם חשד לסרטן בשתי יחידות אנגלית שבהן מבחן תקן זהב זה מסופק באופן קבוע.

הצוות ניתח את המידע הקליני והאבחוני על פני יחידות אלה והעריך כיצד רצף הגנום השפיע על הטיפול בילדים חולי סרטן.

הם גילו ש-WGS שינתה את הניהול הקליני בשבעה אחוז מהמקרים, תוך שיפור הטיפול ב-20 ילדים, על ידי מתן מידע שלא ניתן לרכוש מבדיקות טיפול סטנדרטיות.

בנוסף, WGS שיחזר בנאמנות כל אחת מ-738 בדיקות הטיפול הסטנדרטיות המשמשות ב-281 המקרים הללו, מה שמרמז שבדיקת WGS בודדת יכולה להחליף את הבדיקות המרובות שה-NHS משתמש בהן כיום, אם יוכח שהדבר משתלם כלכלית.

WGS מספקת תובנה מפורטת לגבי סוגי סרטן נדירים, למשל, על ידי חשיפת גרסאות חדשות של סרטן. השימוש הנרחב בריצוף הגנום יאפשר לרופאים לגשת לתובנות אלו עבור מטופלים בודדים ובו זמנית לבנות משאב גנומי משותף רב עוצמה למחקר אחר יעדי טיפול חדשים, אסטרטגיות מניעה אפשריות ומקורות הסרטן.

ד"ר ג'ק ברטראם, מחבר בכיר מ-Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust ו-North Thames Genic Medicine Service, אמר: "הטיפול בסרטן בילדות מונחה בעיקר על ידי מאפיינים גנטיים של הגידול, ולכן הבנה גנטית מעמיקה של סרטן היא חיונית. בהנחיית התרגול שלנו, המחקר שלנו מראה שרצף גנום שלם מספק יתרונות מוחשיים מעל הבדיקות הקיימות, ומספק טיפול טוב יותר למטופלים שלנו. מחלת הסרטן."

הסיפור של אדי

כשהיה בן שש, אדי החל לסבול מחום קבוע בדרגה נמוכה שנראה שהשפיע עליו רבות. למרות שהבדיקות המוקדמות חזרו תקינות, החום נהיה תכוף יותר ואמו, הרי, שמה לב שבפעמים אחד או שניים הוא נראה חסר נשימה בזמן שעשה דברים קטנים כמו קריאת ספר. צילום חזה חשף מסה עצומה על החזה של אדי, והוא אובחן כחולה בלוקמיה לימפובלסטית חריפה של תאי T (T-ALL). אדי הועבר מיד לבית החולים Great Ormond Street (GOSH) כדי להתחיל בטיפול.

"אני יודע שזה נשמע כמו קלישאה, אבל אתה באמת לא חושב שזה אי פעם יקרה לילד שלך. זה הרגיש כאילו העולם שלנו נפל מתחתינו. במהלך השבועות הראשונים האלה אני זוכר שתהיתי אם זה זה, הייתי מצלמים כל כך הרבה תמונות שלנו ביחד ותוהים אם זה יכול להיות האחרון". אמרה הרי, אמא של אדי.

אדי הוכנס לתוכנית טיפול שכללה שמונה חודשים של כימותרפיה אינטנסיבית, ולאחר מכן שנתיים וחצי של טיפול תחזוקה. כחלק מהטיפול שלו ב-GOSH הוצע למשפחתו של אדי גם WGS לזהות כל שינוי הגורם לסרטן.

"כשהציעו לנו רצף גנום שלם, אפילו לא היססנו. רציתי לקבל את כל המידע, רציתי להיות קצת שקט נפשי לעתיד ולדעת שאדי קיבל את הטיפול הנכון לאורך כל הדרך. רציתי גם ודא שלאחיו של אדי, ליאו, לא היה יותר סיכוי לקבל T-ALL כי לאדי היה." אמרה הרי, אמא של אדי.

ביום הולדתו השביעי, משפחתו של אדי קיבלה את השיחה לומר שהוא נמצא בהפוגה. כעת, בגיל תשע אדי מתקרב לסיום טיפול התחזוקה שלו ומצבו טוב.

"אנחנו מנסים לחיות כל יום, והחוויה הזו באמת שינתה את השקפת החיים שלנו. אנחנו תמיד מנסים לקחת את החיובי מכל מצב. מילים לא יכולות להסביר מה עבר על אדי בשלוש השנים האחרונות, אבל הוא יצא החוצה. הצד השני כצעיר רגיש, בטוח וחכם הוא בוגר מעבר לשנים שלו והוא היה מעורב בכל דבר, כולל החלטות לגבי הטיפול שלו להרגיש לגביו." אמר הרי.

החוויה האישית שלהם עם WGS הייתה כל כך חשובה במסעם שהם סיפקו תמיכה למחקר זה.

"אני תמיד אומרת שלולדת ילד עם אבחנה של סרטן מרגישה כאילו עמדת על דלת מלכודת כל השנים בלי לדעת. ואז אחרי האבחון אתה בצניחה חופשית. וגם כשהמצב שוב יציב, אתה כל הזמן מודעים לכך שדלת המלכודת עדיין שם וקיימת אפשרות שהיא יכולה להיפתח שוב בכל עת גישה לרצף הגנום כולו נתנה לנו תחושת ביטחון, היא הייתה יכולה ליידע אותנו על טיפולים ממוקדים ולתת לנו קצת תובנות לגבי סיכון עתידי. רצינו לתמוך במשהו שיש לו פוטנציאל להשפיע על הטיפול ועל התוצאות, אז כששמענו על פרויקט המחקר הזה והפוטנציאל שלו, זה היה מאוד מרגש שיכולנו להיות חלק קטן ממנו כל כך הרסני למשהו חיובי ואנחנו רק מקווים שהמחקר הזה יעזור." אמר הרי.

דילוג לתוכן