Search
התקפים עשויים להיות אחראים לכמה מקרי מוות פתאומיים בילדים, כך עולה ממחקר

רפואה מדויקת מכפילה את ההישרדות ללא התקדמות בחולי סרטן צעירים

סרטן הוא הגורם המוביל למוות הקשור למחלה בילדים ברוב המדינות המפותחות, ולפחות רבע מהחולים הללו מאובחנים עם סרטן אגרסיבי בסיכון גבוה או חזרתיות, עם שיעור הישרדות צפוי לחמש שנים של פחות מ-30%. אבחון מדויק יכול להיות קשה, ולרוב ניצולים סובלים מתופעות לוואי לכל החיים בגלל הטיפולים הרעילים הדרושים לריפוים. כעת, חוקרים מאוסטרליה הראו שבאמצעות שימוש ברפואה מדויקת, ניתן לא רק לקבל אבחנות מדויקות יותר, אלא גם ששימוש בטיפולים ממוקדים מונחים מדויקים משפר את ההישרדות ללא התקדמות שנתיים בחולי סרטן צעירים. תוצאותיהם יוצגו היום (שבת) בכנס השנתי של האגודה האירופית לגנטיקה אנושית.

פרופסור משנה ונסה טירל, מנהלת התוכנית הלאומית לרפואה מדויקת של סרטן ילדים (ZERO), יוזמה משותפת של המכון לסרטן ילדים, ומרכז הסרטן לילדים, בית החולים לילדים, רנדוויק, אוסטרליה, ועמיתיו בתשעת המרכזים לסרטן ילדים ברחבי אוסטרליה, רשמו למעלה מ-1600 ילדים לתכנית מאז 2017. בעבר ZERO הוגבלה לילדים עם סרטן בסיכון גבוה, אך לאחרונה התרחבה כך שתהיה פתוחה לכל הילדים שאובחנו עם סרטן באוסטרליה, ניסוי שהצוות מכנה ZERO2. "לאחר שגילינו שלמעלה מ-70% מהילדים עם סרטן בסיכון גבוה יכלו להפיק תועלת מרפואה מותאמת אישית, הרגשנו שעלינו לראות אם ניתן ליישם את ההטבה הזו גם על סוגי סרטן ילדים אחרים", אומר פרופ' טירל. "עד היום גייסנו למעלה מ-700 ילדים לניסוי השני הזה, שאותו אנו שואפים להמשיך לפחות עוד ארבע שנים".

הניסוי הקליני הלאומי הראשון של ZERO, שנמשך בין 2017 ל-2022, כבר הניב תוצאות הקשורות לנטייה של ילד לסרטן באמצעות וריאנטים גנים בקו הנבט שלהם (סיכון לסרטן גנומי בילד). גרסאות אלו נמצאו בסביבות 16% מהילדים עם סרטן בסיכון גבוה. שימוש ברצף הגנום השלם (WGS) היה רגיש יותר לאיתור וריאנטים של נטייה לסרטן קו הנבט מאשר מסלולי בדיקה קליניים סטנדרטיים; יותר ממחציתם לא זוהו בעבר באמצעות טיפול קליני סטנדרטי, מכיוון שהחולים לא עמדו בקריטריוני הבדיקה. פרופיל מולקולרי מזווג בין גידול לציר הנבט העלה את שיעור האבחון של נטייה לסרטן קו הנבט וסייע בייעוץ גנטי למשפחות שקיבלו תוצאות אלו. ממצאי הסיכון לסרטן הובילו לשיעורי הפניות גבוהים (כמעט 67%) לשירותים גנטיים לסרטן, ובהמשך לאיתור קרובי משפחה בסיכון לסרטן. כל קרובי משפחה מדרגה ראשונה החלו לבחון היכן שהומלץ.

זה לא מפתיע אותי, בהתחשב בכך שהילדים האלה פיתחו סרטן כל כך צעירים. כמו כן, מצאנו שקרוב ל-70% מהוריאנטים הללו של קו הנבט לא היו ידועים בעבר כקשורים לסוג הסרטן שאיתו הוצגו החולים. לכך, יחד עם העובדה שלמעלה ממחצית מממצאי הסיכון לסרטן גנטי העניקו רגישות גבוהה יותר לפתח סרטן שני לאחר כימותרפיה, יש השלכות משמעותיות הן על בחירת הטיפול והן על המעקב השוטף".

ונסה טירל, פרופסור חבר, מנהלת התוכנית הלאומית לרפואה מדויקת של אפס סרטן בילדות

מהווריאציות החדשות שזוהו, ל-80% היו השלכות מעקב אחר סרטן/הפחתת סיכון גם עבור קרובי משפחה. זוהי תשואה גבוהה בהרבה מזו שנמצאת בפרקטיקה הקלינית הרגילה ויש לה השלכות משמעותיות הן על המטופלים והן על המשפחות, אומרים החוקרים. כעת הם שואפים להמשיך ולשפר את היישום של רפואה מדויקת לאורך זמן, תוך התמקדות בזיהוי מטרות חדשות המניעות סרטן אינדיבידואלי; התאמת מטרות אלו לטיפולים יעילים יותר, פחות רעילים ופיתוח דרכים יעילות יותר ופחות פולשניות לניטור כיצד מתנהג סרטן הילד; האצת הגישה לניסויים קליניים עם הרחבת היכולת לזהות ולהתאים יעדים נוספים לטיפולים; ומעבר רפואה מדויקת ממחקר למערכות בריאות סטנדרטיות.

"רק לפני שבע שנים, מטרות אלו נראו בלתי סבירות לרוב האנשים, וזה היה מאתגר בהתחלה לעודד רישום ילדים ל-00. כיום, רופאים ומשפחות דורשים את המודל של רפואה מדויקת זה כסטנדרט של טיפול עבור כל הסיכון הגבוה שלהם. , חולים חוזרים, נדירים ובלתי ניתנים לאבחון", אומר פרופ' טירל.

בנוסף לזהות סוגי סרטן הניתנים לטיפול, ZERO שואפת לזהות תכונות גנומיות חדשות, מטרות מולקולריות וסמנים ביולוגיים שיכולים להוביל לפיתוח טיפולים יעילים יותר. החוקרים כבר הצליחו לאפיין גורמי סרטן חדשים ולזהות תרופות ממוקדות שעשויות להיות יעילות בחולים ספציפיים עם שינויים ספציפיים בגידולים שלהם. "יתר על כן, היו מקרים שבהם הראינו ששינויים חדשים היו רגישים גם לתרופה ממוקדת אחרת שלא ציפינו לה, ולכן עשויות להציע אפשרויות טיפוליות נוספות למטופל.

"הכלים הדרושים ליישום רפואה מדויקת באופן נרחב יותר אינם זולים, אבל ההבטחה הבלתי מעורערת שלה לריבוד טוב יותר של האבחנה וזיהוי הטיפולים הממוקדים היעילים ביותר לסרטן של אדם, יחד עם הפחתה בעלויות כטכנולוגיות, יכולות חישוביות ואוטומציה שיפור מוביל אותי להאמין שבעתיד, פרופיל מולטיומי המניע טיפול קליני מונחה מחקר יהיה תקן הזהב, לא רק בסרטן, אלא גם במחלות רבות אחרות", מסכם פרופ' טירל.

פרופסור אלכסנדר ריימונד, מהמרכז לגנומיקה אינטגרטיבית, אוניברסיטת לוזאן, לוזאן, שוויץ, ויו"ר הכנס, אמר: "רצף הגנום שלנו בשלמותו מאפשר לנו לעשות הרבה יותר מאשר להסתכל מתחת לפנס המנורה. החברה הגנטית האנושית, ESHG צריכה לשאוף להפוך את הטיפול הקליני הסטנדרטי הזה."

דילוג לתוכן