ארבעה ילדים קטנים זכו לשיפורים המשתנים חיים באופק בעקבות טיפול ברפואה גנטית חדשה וחלוצית באמצעות מכון UCL לרפואת עיניים ובית חולים לעיניים מורפילדס, בתמיכת Meiragtx.
הילדים נולדו עם ליקוי קשה למראהם בגלל מחסור גנטי נדיר שמשפיע על AIPL1 גֵן. המצב, סוג של ניוון רשתית, פירושו שאלו שנפגעו נולדים עם ראייה מספקת רק כדי להבחין בין אור לחושך. מום הגנים גורם לתאי הרשתית לתקלה ולמות, כאשר ילדים מושפעים מאושרים כחוק כעיוורים מלידה. הטיפול החדש נועד לאפשר לתאי הרשתית לעבוד טוב יותר ולשרוד יותר.
הנוהל, שפותח על ידי מדעני UCL, מורכב מהזרקת עותקים בריאים של הגן לרשתית, בחלק האחורי של העין דרך ניתוח חור מפתח. עותקים אלה כלולים בתוך נגיף לא מזיק, כך יכולים לחדור לתאי הרשתית ולהחליף את הגן הפגום.
המצב נדיר מאוד, והילדים הראשונים שזוהו היו מעבר לים. כדי להקל על כל סוגיות הבטיחות הפוטנציאליות, ארבעת הילדים הראשונים קיבלו טיפול חדש זה בעין אחת בלבד. ארבעתם ראו שיפורים מדהימים בעין המטופלת בשלוש עד ארבע השנים שלאחר מכן, אך איבדו את הראייה בעין הלא מטופלת.
תוצאות הטיפול החדש, שדווחו ב הלנסטהראה שטיפול גנטי בגיל צעיר יכול לשפר באופן דרמטי את הראייה לילדים עם מצב זה – כזה שהוא נדיר וחמור במיוחד. טיפול גנטי מוצלח לסוג אחר של עיוורון גנטי (מחסור ב- RPE65) היה זמין ב- NHS מאז 2020. ממצאים חדשים אלה מציעים תקווה שילדים שנפגעו מצורות נדירות ונפוצות יותר של עיוורון גנטי עשויים גם להפיק תועלת גם מרפואה גנטית.
הצוות בוחן כעת את האמצעים להפוך את הטיפול החדש הזה לזמין יותר.
פרופסור ג'יימס ביינברידג ', פרופסור ללימודי רשתית במכון UCL לרפואת עיניים ויועץ מנתח רשתית בבית החולים לעיניים מורפילדס, אמר: "ליקוי ראייה אצל ילדים צעירים יש השפעה הרסנית על התפתחותם. טיפול בינקות עם רפואה גנטית חדשה זו יכול לשנות את החיים מבין אלה שנפגעו בצורה החמורה ביותר. "
יש לנו לראשונה טיפול יעיל לצורה החמורה ביותר של עיוורון בילדות, ומעבר פרדיגמה פוטנציאלי לטיפול בשלבים המוקדמים ביותר של המחלה. התוצאות של ילדים אלה מרשימות מאוד ומראות את כוחו של טיפול גנים לשנות חיים. "
פרופסור מישל מיכאלידס, פרופסור לרפואת עיניים במכון UCL לרפואת עיניים ויועץ מומחה לרשתית בבית החולים לעיניים מורפילדס
הוריהם של אחד הילדים, ג'ייס, מקונטיקט, ארה"ב, שיתפו פרטים על החוויה שלהם עם הטיפול הניסיוני, שאליו התקבלו לאחר שג'ייס אובחן כסובל מצורה אגרסיבית של LCA (אמאורוזיס מולד מולד).
די ג'יי של אמו של ג'ייס אמרה: "לאחר הניתוח, ג'ייס סובב מייד, רוקד והצחיק את האחיות. הוא התחיל להגיב לטלוויזיה ולטלפון תוך מספר שבועות מהניתוח, ותוך שישה חודשים יכול היה לזהות ולקבוע את מכוניותיו האהובות עם זאת, מכמה מטרים משם;
אביו של ג'ייס ברנדן סיכם: "אנו כל כך אסירי תודה על ההזדמנות הזו, ועל הטיפול שהוא קיבל. כאשר הציע לראשונה את ההזדמנות להשתתף, רצינו לתת לו כל מה שיכולנו, כדי שהוא ינווט בהצלחה בעולם. הבנו גם את השלכות עצומות על מחקר עתידי וכיצד השתתפות יכולה לעזור לאחרים.
הטיפול פותח ויוצר ב- UCL תחת רישיון 'מבצעים' של יצרן (MSL) המוחזק על ידי UCL. Meiragtx תמך בייצור, אחסון, אבטחת איכות ושוחרר וסיפק אותו לטיפול תחת MSL של חברת הרפואה הגנטית.
הנוהל לניהול הטיפול לילדים שנפגעו התרחש בבית החולים רחוב אורמונד הגדול. הילדים הוערכו במתקן המחקר הקליני של NIHR Moorfields, ובמרכז המחקר הביו -רפואי של NIHR Moorfields סיפק תשתיות למחקר.
פרופסור רובין עלי, מכון UCL לרפואת עיניים והמרכז לליונון לונדון לטיפול גנים ורפואה רגנרטיבית, הוסיף: "עבודה זו מדגימה את החשיבות של מתקני הייצור של המרכז האקדמי הקליני בבריטניה ו- MHRA (תרופות בבריטניה ומוצרי בריאות סוכנות רגולטורית) MSLS בייצור מתקדמים טיפולים העומדים לרשות אנשים עם תנאים נדירים. "
העבודה מומנה בחלקה על ידי המכון הלאומי לחקר בריאות וטיפול (NIHR), Meiragtx ו- Moorfields Charity Eye, בזכות נדיבותם של התורמים. צדקה של Moorfields Eye תמכה גם בעבודתו של פרופסור ביינברידג ', מה שמאפשר הרחבה של תוכנית זו של רפואה ניסיונית כולל התחלת ניסויים בטיפול גנטי.
