מדעני מוח מאוניברסיטת מקווארי באוסטרליה פיתחו תרופה גנטית במנה בודדת שהוכחה כעוצרת את התקדמות ה-ALS והדמנציה הפרונטומפורלית (FTD) בעכברים – ועשויה אף להציע פוטנציאל להפוך חלק מההשפעות של המחלות הקטלניות .
זה עשוי להכיל גם הזדמנויות לטיפול בצורות נפוצות יותר של דמנציה, כגון מחלת אלצהיימר.
הטיפול החדש, המכונה CTx1000, מכוון להצטברות פתולוגית של החלבון TDP-43 בתאים במוח ובחוט השדרה, אשר נקשר ל-ALS, FTD וצורות אחרות של דמנציה.
צוות המחקר של אוניברסיטת מקווארי, בראשותו של פרופסור לארס איטנר, מקווה לראות את CTx1000 מתחיל בניסויים קליניים בבני אדם תוך שנתיים בלבד.
תאים כמו נוירונים מייצרים TDP-43 באופן טבעי, וזה חשוב לתפקודם הבריא. בתנאים מסוימים הוא מצטבר בחלק הלא נכון של התאים, סותם אותם ומונע מהם לפעול כראוי.
במשך 15 השנים האחרונות, פרופסור איטנר וצוותו חקרו הצטברות TDP-43 פתולוגית.
פרופסור איטנר אומר בממצאים האחרונים שלהם, גילו לראשונה שבמקום שבו יש TDP-43 פתולוגי, יש גם עלייה בחלבון שני, 14-3-3.
"שני החלבונים מקיימים אינטראקציה, וכתוצאה מכך הצטברות אלה בתאים", הוא אומר.
"מכאן, הצלחנו לבודד פפטיד קצר ששולט באינטראקציה הזו, וזה מה שהשתמשנו כדי ליצור CTx1000.
"כאשר הענקנו אותו במעבדה, הוא המיס את ההצטברות, תייג חלבוני TDP-43 למיחזור על ידי הגוף, ומנע היווצרות חדשים.
"חשוב לציין, CTx1000 מכוון רק ל-TDP-43 פתולוגי, ומאפשר לייצר את הגרסה הבריאה של החלבון ולבצע את עבודתו באין מפריע."
פרופסור איטנר אומר שזה הופך את CTx1000 לבטוח להפליא, והם לא ראו השפעות שליליות במחקרים שלהם.
המחבר הראשי של המאמר, פרופסור יאזי קה, אומר בתנאי מעבדה, CTx1000 עצר את התקדמות ALS ו-FTD אפילו בשלבים מתקדמים מאוד, ופתר את התסמינים ההתנהגותיים הקשורים ל-FTD.
"יש לנו תקוות גדולות שכאשר זה יתקדם לניסויים בבני אדם, זה לא רק ימנע מאנשים למות גם מ-ALS וגם מ-FTD, אלא אפילו יאפשר לחולים להחזיר חלק מהתפקוד האבוד באמצעות שיקום", היא אומרת.
CTx1000 היא אחת התגליות המרכזיות שדוגלת על ידי Celosia Therapeutics, חברת ספין-אאוט של אוניברסיטת מקווארי שהוקמה בשנת 2022 כדי לעזור להביא את העבודה פורצת הדרך של מדעני המוח של האוניברסיטה מהמעבדה לחולים.
Celosia Therapeutics מחפשת באופן פעיל השקעה כדי להקל על CTx1000 להתקדם לשלב הניסויים הקליניים.
על ALS ו-FTD
המכונה גם מחלת נוירונים מוטוריים (MND), ALS גורמת לאובדן מתקדם של הנוירונים המאפשרים למוח ולעמוד השדרה לתקשר עם השרירים.
בשלביה הראשונים, החולים חווים חולשת שרירים, אך ככל שהמחלה מתקדמת, הם מאבדים בהדרגה את היכולת ללכת, לדבר, לבלוע ולנשום ללא סיוע. רוב האנשים עם ALS מתים תוך שנתיים עד חמש שנים מהאבחנה.
בעוד שקיים טיפול גנטי המראה הבטחה לסוג אחד של ALS משפחתי, ישנם מעט טיפולים זמינים עבור ALS ספורדי שמהווה 90 אחוז מכלל המקרים.
מבין אלה, היעיל ביותר יכול רק להאריך את חיי המטופל בעד חמישה חודשים. כולם דורשים מנות תכופות, וחלקם מגיעים עם תופעות לוואי שקשה להתמודד איתן.
FTD היא אחת הצורות הנדירות יותר של דמנציה, אך היא הצורה השנייה בשכיחותה בקרב אנשים מתחת לגיל 65. השחקן ברוס וויליס אובחן עם FTD בשנת 2023.
לא תמיד יש לו תסמינים פיזיים ברורים, אבל זה מביא לירידה קוגניטיבית יחד עם תסמינים התנהגותיים כולל חרדה, אובדן עכבות, שינוי אישיות ופגיעה בכושר השיפוט. מטופלים עשויים לחיות יותר מ-10 שנים לאחר האבחנה, אך בסופו של דבר זה קטלני.
כרגע אין טיפול ל-FTD.
