ניוון בוטניה הוא סוג של עיוורון תורשתי, הנפוץ באזור Västerbotten בשוודיה. מחקר חדש במכון קרולינסקה שפורסם ב-Nature Communications מראה שטיפול גנטי יכול לשפר את הראייה בחולים עם המחלה.
ניוון בוטניה מתרחשת בעיקר באזור Västerbotten בשוודיה, אך המחלה זוהתה גם במקומות אחרים בעולם. המחלה מובילה לליקוי ראייה מתקדם עקב הרס תאי הראייה ברשתית. היא נגרמת ממוטציה גנטית תורשתית שמובילה לפגיעה בחלבון מסוים בעין. אין כיום טיפול למחלה.
חוקרים במכון קרולינסקה חקרו כעת האם טיפול גנטי יכול לשפר את הראייה אצל אנשים עם המחלה. החוקרים השתמשו במה שנקרא וקטור ויראלי, וירוס שתוכנן במיוחד שעבר שינוי גנטי כדי להכיל גן RLBP1 מתפקד, הגן שנפגע בניוון בוטניה.
הווקטור הנגיפי הוזרק מתחת לרשתית באמצעות הליך כירורגי מתקדם ב-12 אנשים עם המחלה. המטרה היא שאחרי הטיפול, הווקטור הנגיפי ייקלט בתאי הרשתית, שם הוא יכול לייצר חלבון תקין.
התוצאות הראשוניות של המחקר מראות שתפקוד הראייה של 11 מהנבדקים השתפר באופן משמעותי.
"התוצאות חשובות מכיוון שעיוורון תורשתי הוא הגורם השכיח ביותר לעיוורון בקרב אנשים צעירים ובעלי יכולת, ואין טיפול לרוב המכריע של הנפגעים". אומר הלדר אנדרה, אחד החוקרים מאחורי המחקר, שעובד במחלקה למדעי המוח הקליניים, מכון קרולינסקה.
לאחר ההליך, עקבו החוקרים אחר נבדקי המחקר במשך שנה כדי לחקור את הבטיחות וההשפעה של התרופה על תפקוד הראייה. באחד עשר מתוך שנים עשר נבדקי המחקר, ראיית לילה, בין היתר, השתפרה באופן משמעותי, ואצל מספר משתתפים הדבר הוביל לשיפור באיכות החיים הנתפסת העצמית. במחקר לא צוינו תופעות לוואי חמורות הקשורות לתרופה.
"המחקר שלנו נותן תקווה שקבוצת מטופלים גדולה זו תוכל לקבל את הראייה שלהם מחדש בעתיד. התוצאות תומכות גם ברעיון שטיפול גנטי יכול לפעול למחלות תורשתיות באופן כללי". אומר אנדרס קוונטה, פרופסור לרפואת עיניים באותה מחלקה ומי שהוביל את המחקר.
השלב הבא הוא מחקר גדול יותר המשווה את ההשפעה על נבדקי מחקר שטופלו עם קבוצת ביקורת שלא טופלה.
המחקר נערך בבית החולים סנט אריק לעיניים בשטוקהולם. נותנת החסות למחקר הייתה נוברטיס וצוות המחקר כלל את עובדי נוברטיס. לאף אחד מהצוות בבית החולים סנט אריק לעיניים אין קשרים עם נוברטיס או כל ניגוד עניינים אחר.
