צוות מאוניברסיטת נאגויה ביפן זיהה וריאנטים של גנים שלא זוהו בעבר, הקשורים להתפתחות פסוריאזיס פוסטולרית כללית (GPP). ממצאי הצוות, שפורסמו ב- כתב העת של האקדמיה האמריקאית לדרמטולוגיהמציעים תקווה לשיפור האבחון והטיפול.
GPP הוא נדיר, אך השפעותיו לרוב חמורות. אנשים עם GPP יכולים לחוות התלקחויות חוזרות של המחלה, הכוללות נגעים אריתמטיים מרובים ופסטולות סטריליות על כל הגוף, מלווה לרוב בחום וצמרמורות. זה יכול להוביל לטיפול חירום ואף למוות.
עד כה, חוקרים דיווחו על שישה גנים הקשורים ל-GPP. למרות שגנים אלה נמצאים בשימוש נרחב לאבחון וטיפול, נותרו חולי GPP שאין להם וריאנטים כלשהם של גנים אלה. זה מרמז על גורמים גנטיים לא ידועים הקשורים להתפתחות של GPP.
כדי לטפל בבעיה זו, קבוצה בראשות פרופ' מאסאשי אקיאמה, טאקנורי יושיקאווה וד"ר טקויה טאקיצ'י מהמחלקה לדרמטולוגיה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת נאגויה השתמשה ברצף הדור הבא כדי לחקור את הגנים של חולים יפנים עם GPP. הם מצאו כי תדרים גבוהים יותר של שני וריאנטים של גן MEFV, p.Arg202Gln ו-p.Ser503Cys, היו קשורים ל-GPP. בפרט, 21% מהחולים נשאו את וריאנט p.Arg202Gln ו-13% נשאו את וריאנט p.Ser503Cys.
פירין, התוצר של MEFV, מווסת מסלולים דלקתיים. אבל גרסאות ספציפיות של פירין מעוררות נדידה מוגזמת של נויטרופילים לרקמות, ובסופו של דבר מעוררות דלקת מוגזמת. ממצא זה, אפוא, מציע נתיב סביר למחלה.
החוקרים מאמינים שטיפולים המכוונים למסלולי דלקת הקשורים ל-MEFV הם אסטרטגיה טיפולית מבטיחה עבור חולים עם גרסאות אלו. לפי Yoshikawa, ממצאיהם מצביעים על שימוש חדש בתרופה הנפוצה לטיפול בקדחת ים תיכונית משפחתית (FMF).
מכיוון שהווריאציות הללו קשורות הן ל-FMF והן ל-GPP, טיפולים ב-FMF עשויים להיות יעילים גם לטיפול בחולים עם GPP הקשור ל-MEFV."
Takenori Yoshikawa, אוניברסיטת נגויה
