קשרים גנטיים בין דלקת מפרקים ניוונית ומחלות לב וכלי דם חושפים סיכונים נפוצים נסתרים

בבחינת גנים משותפים באוסטיאוארתריטיס ומחלות לב וכלי דם, חוקרים חושפים קשרים גנטיים שיכולים לעצב מחדש אסטרטגיות מניעה לשני המצבים.

לִלמוֹד: גורמים גנטיים משותפים בין דלקת מפרקים ניוונית ומחלות לב וכלי דם עשויים לעמוד בבסיס האטיולוגיה הנפוצה. קרדיט תמונה: Sergey Nivens / Shutterstock.com

מחקר שפורסם לאחרונה בכתב העת תקשורת טבע מזהה גורמי סיכון גנטיים משותפים בין דלקת מפרקים ניוונית ומחלות לב וכלי דם, שעשויים לתרום לאטיולוגיה של שתי המחלות.

מחלות לב וכלי דם ואוסטיאוארתריטיס

דלקת מפרקים ניוונית היא אחת ממחלות השרירים והשלד הנפוצות ביותר בעולם והיא קשורה למגוון רחב של סיבוכים בריאותיים, כולל מחלות לב וכלי דם. גם דלקת מפרקים ניוונית וגם מחלות לב וכלי דם עלולות להיווצר עקב גורמי סיכון סביבתיים רבים, כולל גיל מתקדם, עישון, חוסר פעילות גופנית והשמנה. בחלק מהחולים, שתי המחלות הללו מתרחשות במקביל, מה שיכול לנבוע מגורמי סיכון סביבתיים משותפים אלה או אחריות גנטית משותפת.

למרות שגורמי סיכון גנטיים מסוימים תורמים באופן משמעותי לאטיולוגיות של דלקת מפרקים ניוונית ומחלות לב וכלי דם, עדיין לא ברור עד כמה מחלות אלו חולקות את אותה האטיולוגיה מבחינת אחריות גנטית.

תצפיות חשובות

במחקר הנוכחי, מדענים בודקים האם הופעה משולבת של דלקת מפרקים ניוונית ומחלות לב וכלי דם נובעת מגורמי סיכון גנטיים או סביבתיים משותפים. לשם כך, נותחו נתונים ממחקרי תאומים כדי לחקור גורמים גנטיים וסביבתיים משותפים הקשורים לאוסטאוארתריטיס ולמחלות לב וכלי דם.

סך של 59,970 תאומים ב-29,985 זוגות תאומים נכללו בניתוח הסופי. מבין משתתפי המחקר, 7,363 סבלו מדלקת מפרק מפרק היד, הירך או הברך, ו-13,685 סבלו מסוג אחד של מחלה קרדיווסקולרית חמורה, כולל הפרעות קצב לב, מחלת לב כלילית, אי ספיקת לב ושבץ מוחי.

אוסטיאוארתריטיס ומחלות לב וכלי דם זוהו כאבחנות המשולבות השכיחות ביותר. הקונקורדנציה לאבחנות אלו הייתה גבוהה יותר בתאומים חד-זיגוטיים בהשוואה לתאומים דו-זיגוטיים.

ניתוח הגורמים הגנטיים והסביבתיים העלה כי חלק עיקרי מההתרחשות המשותפת בין דלקת מפרקים ניוונית ומחלות לב וכלי דם יכול להיות מוסבר על ידי גורמים גנטיים משותפים שאינם תלויים בגיל, מין, רמת השכלה, מדד מסת הגוף (BMI), מצב עישון, ורמת הפעילות הגופנית.

אחריות גנטית משותפת תרמה יותר להתרחשות במקביל של מחלות לב וכלי דם קשות עם דלקת מפרקים ניוונית בירך מאשר עם דלקת מפרקים ניוונית בברך. הניתוח זיהה גורמים סביבתיים ייחודיים התורמים להתרחשות במקביל של דלקת מפרקים ניוונית בברך ומחלות לב וכלי דם קשות.

בין מחלות לב וכלי דם ספציפיות הקיימות במשתתפים במחקר, גורמים גנטיים משותפים תרמו יותר להתרחשות במקביל של דלקת מפרקים ניוונית עם הפרעת קצב לב, מחלת לב כלילית או שבץ מוחי. באופן השוואתי, לגורמים סביבתיים ייחודיים היה תפקיד גדול יותר בהתרחשות במקביל של דלקת מפרקים ניוונית ואי ספיקת לב; עם זאת, תצפית זו אינה ברורה בשל מיעוט המקרים.

משמעות המחקר

גורמי סיכון גנריים המשותפים לאוסטאוארתריטיס ולמחלות לב וכלי דם עשויים לתרום לאטיולוגיה של שתי המחלות, ללא תלות בהשפעה של גורמי סיכון סביבתיים נפוצים. ממצא זה מאתגר את האמונות הקיימות כי דלקת מפרקים ניוונית היא גורם סיכון עיקרי למחלות לב וכלי דם.

תצפיות אלו יכולות להסביר, לפחות חלקית, את הממצאים ממטא-אנליזה קודמת שדיווחה על עלייה של 24-69% בסיכון למחלות לב וכלי דם בחולי דלקת מפרקים ניוונית בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

הגורמים הסביבתיים הייחודיים המשפיעים על ההתרחשות המשותפת של מחלות אלו מצביעים על קיומה של השפעה הפוכה על שתי תוצאות העניין, בדומה למה שקורה בהופעות ספורט, שבהן השתתפות ברמה גבוהה מגבירה את הסיכון לפציעה ולדלקת מפרקים ניוונית לאחר מכן, אך מפחיתה את סיכון למחלות לב וכלי דם.

החפיפה הגנטית הנצפית בין דלקת מפרקים ניוונית ומחלות לב וכלי דם מדגישה את הצורך בהערכה מחדש של גבולות האבחון הנוכחיים בין מחלות אלו. המדענים גם מדגישים את האפשרות של פנוטיפ של דלקת מפרקים ניוונית/מחלות לב וכלי דם מובהק, הדורש בדיקה נוספת. מחקרים עתידיים צריכים גם לזהות גנים ספציפיים או סמנים גנטיים שעשויים להסביר את התורשה המשותפת של מחלות אלו ולחקור את תפקידם של גורמי אורח חיים טיפוסיים בשינוי ההשפעה הגנטית.

דלקת מפרקים ניוונית של ההורים או מחלות לב וכלי דם מגבירים את הסיכון לפתח מחלות אלו בצאצאים, ובכך מדגישים את החשיבות של רופאים לבחון את ההיסטוריה המשפחתית של מחלות אלו בחולים שלהם. לכן, בנוסף לאספקת תובנות חדשות על אטיולוגיה של המחלה, ממצאי המחקר עשויים להקל על גילוי מוקדם או מניעה של מחלות נלוות ופיתוח רפואה מותאמת אישית במטרה למנוע מחלות ונכות קשות.

חוזק משמעותי של מחקר זה הוא הכללת מדגם תאומים גדול מבוסס אוכלוסייה עם הטיית בחירה מוגבלת ורמה גבוהה של הכללה. המחקר השתמש באסטרטגיית דוגמנות תאומים דומה על פני מגוון של דלקת מפרקים ניוונית ומחלות לב וכלי דם, אשר עשויות לשמש בסיס להערכת מנגנונים גנטיים וסביבתיים מורכבים יותר.