קרן MED13L הודיעה היום על מענק של כמעט 250,000 דולר כדי לסייע בהשקת מחקר חדשני להיסטוריה טבעית בבית החולים בוסטון לילדים רוזמונד סטון זנדר זנדר המרכז למדעי המוח (RSZ TNC). תסמונת MED13L תחקור היסטוריה ופיתוח טבעי (מחקר Mind) היא יוזמה מחקרית לשלוש שנים שנועדה לבנות על נתונים קיימים ולהאיץ את מוכנות הניסוי הקליני לקהילת תסמונת MED13L.
התחייבות זו מייצגת דרך קדימה למשפחות שנפגעו מתסמונת MED13L, הפרעה נוירו -התפתחותית נדירה, ומדגישה את קרן MED13L ואת המשימה המשותפת לילדים של בוסטון להבנה נוספת ולהניע טיפולים קדימה לתסמונת MED13L והפרעות עצביות נדירות אחרות (NDDS).
עבור משפחות שנפגעו מתסמונת MED13L, מחקר Mind מייצג גם תקווה וגם תנופה. באמצעות שיתוף פעולה אסטרטגי, אנו סוגרים פערים קריטיים במה שהמדע עדיין לא מבין פערים שעזבו את הקהילה שלנו ללא תשובות הרבה יותר מדי זמן. על ידי לכידת נתונים מקיפים ואורכיים, אנו מספרים את סיפורי ילדינו באופן שמדע יכול להכיר, ללמוד ולפעול. שיתוף פעולה זה מסמן צעד יסודי להבנת MED13L, שיפור הטיפול הקליני ובניית הדרך לטיפולים עתידיים. "
קתלין בארי בויצ'וק, יו"ר הדירקטוריון של קרן MED13L
קרן MED13L היא קרן ה- NDD השנייה המצטרפת לחידושים המואצים של ניסוי קליני של RSZ TNC לחידושים במוכנות של יוזמת נוירו -התפתחות מונוגנית (פעולה), תוכנית מטריות שנועדה לבסס מוכנות לניסוי קליני עבור NDDs נדירים, מינוף משאבי RSZ TNC משותף ומשאבי פיילוט. בהובלת החוקרת הראשית ד"ר מאיה צ'ופרה, גנטיקאי קליני ומנהלת רפואה גנומית תרגומית של ה- RSZ TNC בבית החולים לילדים בבוסטון, פעולה מספקת תשתיות מדרגיות לאיסוף נתונים סטנדרטי מאנשים עם NDDs, המותאמים אישית לצרכים הספציפיים של הפרעות פרטניות. בחור מוכנות לניסויים קליניים נשכר והוכשר וצוות רב תחומי של חוקרים ורופאים הורכב תחת ה- RSZ TNC. הפעולה אושרה על ידי מועצת הבדיקה המוסדית של בית החולים לילדים בוסטון (IRB) וגיוס לתסמונת MED13L יחל בקרוב.
ד"ר מאיה צ'ופרה, החוקרת המנהלת והגנטית הקלינית, אומרת כי "עבור הפרעות נוירו -התפתחותיות נדירות, חסם מרכזי למוכנות טיפולית היא זמינותם של נתוני היסטוריה טבעית קפדנית וקפדנית כדי ליידע נקודות קצה קליניות משמעותיות. "יוזמת הפעולה מאפשרת לנו להתייחס למחסום זה באופן מדרגי. אנו שמחים לשתף פעולה עם קרן MED13L כדי לקדם את מוכנות הניסוי הקליני לתסמונת זו."
במחקר הנפש, נתונים של 30 אנשים עם תסמונת MED13L ייאספו מדי שנה במשך שלוש שנים כדי להבין טוב יותר את התקדמות המחלה לאורך זמן ולקבוע נקודות קצה משמעותיות לניסויים קליניים עתידיים. ההערכות יכללו ראיונות עם צוות המחקר, בדיקות נוירולוגיות ופיזיות, סקירת הרשומות הרפואיות והערכות נוירוביה -התנהגותיות. עד 20 משתתפים תהיה הזדמנות להשלים את ההערכות והביקורים העצביים הראשוניים שלהם עם צוות המחקר במהלך המפגש המחקר והמשפחה של 2025 המתקיימים 9-12 ביולי בוולטאם, מסצ'וסטס, שם הנושא הוא הכללה וכל סיפור חשוב.
"כאמא לילד עם MED13L, המחקר הזה הוא יותר ממחקר-זה תקווה בפעולה", אומרת אן ארצ'יבלד, אמא של מולי, ופלייזר Med13L. "זו ההזדמנות שלנו להיראות, להישמע ולעצב עתיד טוב יותר לכל ילדינו."
מידע נוסף על זכאות והרשמה ישותף עם קהילת MED13L בשבועות הקרובים.
