קריטריוני אבחון מתוקנים שואפים למנוע אבחון יתר של מחלת אלצהיימר

אבחון מחלת אלצהיימר (AD) מבוסס כיום במידה רבה על נוכחותם של סמנים ביולוגיים. זה עלול להוביל לאבחון יתר בעייתי אם זה מתפרש בצורה לא נכונה.

כדי להתמודד עם בעיה זו, פאנל מומחים עולמי בראשות Hôpitaux universitaires de Genève (HUG), אוניברסיטת ז'נבה ובית החולים Salpêtrière גיבשו המלצות. בהתבסס על סקירת הספרות המדעית, הם דוגלים בכך שיש לקחת בחשבון סימנים קליניים כמו גם סמנים ביולוגיים. גישה חדשה זו נמנעת מאבחון AD אצל אנשים עם סמנים ביולוגיים חריגים שלעולם לא יפתחו הפרעות זיכרון וקובעת תהליך ניטור המותאם לכל אדם. המלצות אלו פורסמו בכתב העת של האיגוד הרפואי האמריקאי – נוירולוגיה (JAMA Neurology).

על פי איגוד אלצהיימר סוויס, עד שנת 2050 מספר האנשים בשוויץ שנפגעו ממחלת אלצהיימר וצורות אחרות של דמנציה יעלה על 300,000, שהם פי שניים מהיום.

כדי להקל על המחקר על מחלה זו, לפני שלושה חודשים הגדירה קבוצה של מדענים בארצות הברית קריטריונים חדשים לאבחון רחב מאוד. עבורם, אבחנה של AD תוגדר על ידי נוכחותם הבלעדית של סמנים ביולוגיים, כגון עמילואיד β וחלבון טאו, מבלי לקחת בחשבון את תפקוד הזיכרון ותפקודים קוגניטיביים אחרים. סמנים ביולוגיים אלו ניתנים לכימות בנוזל השדרה, בתמונות מוח PET או בדם ונקשרו לניוון המוחי המוליד ל-AD.

לפאנל המומחים העולמי בראשות פרופ' ג'ובאני פריסוני, ראש מרכז הזיכרון ב-HUG ופרופסור מן המניין, המחלקה להסתגלות מחדש וגריאטריה בפקולטה לרפואה של UNIGE ופרופסור ברונו דובואה, פרופסור לנוירולוגיה באוניברסיטת סורבון וראש המחלקה בבית החולים Salpêtrière בפריז, ההשפעה של קריטריונים חדשים אלה תהיה שאנשים רבים, בריאים לחלוטין, יאובחנו עם AD על בסיס בדיקת מעבדה בלבד, בעוד שהם לעולם לא יפתחו הפרעות זיכרון. לפיכך, הם הקימו פאנל מומחים למתן המלצות חדשות.

הגדרה קלינית וביולוגית

לדברי פרופסורים פריסוני, דובואה ועמיתיהם, סמנים ביולוגיים שימושיים רק אם הם קשורים לייעוץ רפואי רב-תחומי ולבדיקות זיכרון. בדיקות אלו עשויות לחשוף בעיות זיכרון לטווח קצר, כלומר חוסר היכולת לשמור מידע עדכני. אנשים שנפגעו עלולים גם לאבד את נקודות ההתייחסות שלהם ולהיות מבולבלים. לעתים קרובות הם יתקשו לדבר, למצוא את דבריהם או שההיגיון שלהם יהפוך פחות ברור. לבסוף, לעיתים מתרחשים גם שינויים התנהגותיים כמו עצבנות, חרדות, דיכאון ובידוד חברתי.

ניואנס אבחוני זה חיוני עבור אנשים שיש להם סמנים ביולוגיים חיוביים, אך אינם מפגינים תסמינים קליניים. אם אלה מייצגים רק 3% בטווח הגילאים 50 עד 59, נתון זה עולה ל-40% בטווח הגילאים 80 עד 89. בהתבסס על הקריטריונים של האגודה האמריקאית לאלצהיימר, כל האנשים הללו יהיו זכאים לאבחון AD. עם זאת, עבור פרופסור פריסוני, "70% מכל האנשים האלה לעולם לא יפתחו AD." לכן, למה לתת להם את האבחנה המעיקה הזו?"

קטגוריות חדשות

המלצת הצוות הבינלאומי מסתכמת בבחינה מחודשת של סמנים ביולוגיים לא כמקבילים ל-AD אלא פשוט כאינדיקטורים למשקע של חלבונים רעילים שהולכים יד ביד עם המחלה. ניואנס זה מאפשר להגדיר שתי קטגוריות של אנשים עם סמנים ביולוגיים חריגים, אלה עם בדיקות זיכרון חריגות ואלה עם בדיקות תקינות. לקבוצה הראשונה יש AD ואילו לקבוצה השנייה יש רק סיכון מוגבר לפתח AD, אך עדיין אין לה את זה. לכן הם אינם נחשבים לחולים, אלא בסיכון.

מסע סבלני חדש בז'נבה

בהקשר הקליני, קטגוריות אלו מאפשרות לפתח אסטרטגיות ניטור חדשות עבור אנשים בסיכון שאינם מטופלים כעת. בז'נבה כבר החלו שינויים בשיטות העבודה הטובות ביותר. "קיבלנו מימון ממדינת ז'נבה במשך ארבע שנים, כך שבתחילת 2025 מרכז הזיכרון שלנו יוכל להציע מסע מטופל חדש לאנשים בסיכון. מסעות אלו יכללו באופן ספציפי גם הערכה של כל גורמי הסיכון הידועים, כולל סמנים ביולוגיים, אך גם דיכאון ובידוד חברתי".

אתגרי מחקר עתידיים

הניסוח של שתי קטגוריות אלה של פרטים חשוב גם למחקר שכן הם יאפשרו ליצור קבוצות אורכיות מרובדות יותר. "המשקל של כל גורם סיכון די לא מדויק לעת עתה, מבהיר פרופסור פריסוני, והוספת הקטגוריות הללו במחקרי אורך תאפשר לנו לכמת את המשקל של כל גורם בצורה הרבה יותר מדויקת".

הכללת אנשים אסימפטומטיים בניסויים קליניים תאפשר גם לבדוק את יעילותם של טיפולים, כולל תרופות להורדת עמילואיד, המבקשים להפחית את הסיכון לפתח AD והליקויים הקוגניטיביים הנלווים. "בטווח הארוך, אנו רואים טיפולים מותאמים אישית המבוססים על אורח חיים ועקרונות תזונתיים כמו פרוביוטיקה, וכן על תרופות אנטי-עמילואידיות, המותאמים לפרופיל הסיכון של הפרט", מסכם פרופ' פריסוני.