הפרעות נוירו-התפתחותיות ופסיכיאטריות (NPD) כולל סכיזופרניה, הפרעה דו-קוטבית, אוטיזם ודיכאון מזיקות לאנשים, למשפחותיהם ולחברה כולה, ובמקרים רבים עדיין חסרים טיפולים יעילים. זה נעשה יותר ויותר ברור שמוטציות גנטיות בגנים מסוימים יכולות להגביר את הסבירות לפתח NPD, וכמה מאות מאותם "גנים בסיכון" זוהו עד היום, אבל תפקידם הקשור ל-NPD נותר בגדר תעלומה. "מעט מאוד ידוע על התפקוד הבסיסי של רוב הגנים הללו, ומה שאנחנו כן יודעים מגיע לרוב מעבודה בשורות תאים סרטניים ולא בסוגי תאי מוח." סays David Panchision, ראש ענף חקר מדעי המוח ההתפתחותי והגנומי במכון הלאומי לבריאות הנפש (NIMH), שעמד בראש תוכנית SSPsyGene שמטרתה להתמודד עם האתגר הזה. "ככאלה, עדיין אין לנו הבנה ברורה כיצד שינויים בגנים הללו עשויים לפעול בנפרד או בשילוב כדי לתרום להפרעות נוירו-התפתחותיות ופסיכיאטריות."
כדי לרדת לעומקו של זה, המכון הלאומי לבריאות הנפש (NIMH) יזם קונסורציום בשם SSPsyGene (sspsygene.ucsc.edu) בשנת 2023, המאחד צוותי מחקר מאוניברסיטאות ידועות בארה"ב במטרה משותפת לאפיין את המקורות הגנטיים של NPD , תוך התמקדות ב-250 גנים נבחרים בסיכון גבוה. בין התורמים ניתן למנות את Jubao Duan, Endeavour Health (לשעבר NorthShore University Health System) ואוניברסיטת שיקגו, ארה"ב וז'יפינג פאנג, אוניברסיטת רוטגרס, ארה"ב עם הצוותים שלהם, שפיתחו שיטה לשינוי גנים בסיכון ל-NPD בתאי גזע אנושיים בקנה מידה גדול. . בתאים שהשתנו, גן נבחר בסיכון ל-NPD עובר מוטציה כך שהוא אינו מייצר עוד חלבון פונקציונלי. ניתן להפוך את תאי הגזע שהשתנו לאחר מכן לנוירונים ולתאי מוח אחרים כדי לדגמן את ההשלכות של מוטציות גנים בסיכון בגרסה פשוטה, מבוססת מעבדה, של המוח האנושי. בשלב הראשוני של הפרויקט, הצוותים בדקו 23 גנים לסיכון ל-NPD, שדווחו בעבודה שפורסמה במאמר שפורסם לאחרונה בכתב העת דוחות תאי גזע. קווי תאי הגזע שיתקבלו יהיו זמינים לחוקרים אחרים ברחבי העולם כדי להקל על המחקר על אותם גנים סיכון ותרומתם ל-NPD. בעבודות עתידיות, Pang, Duan ושאר חברי הקונסורציום יאחדו כוחות כדי ליצור שורות תאי גזע שעברו מוטציה עבור מספר גדול בהרבה של גנים בסיכון, במטרה סופית להבין את הסיבות הגנטיות ל-NPD וליצור טיפולים טובים יותר. "התקווה היא שעבודה משותפת זו תייצר משאב בעל השפעה רבה עבור קהילת מדעי המוח והמחקר הפסיכיאטרי", אומר פנצ'יסיון.
