בתקופה שבה ניתוח הגנום האנושי בקנה מידה גדול עדיין לא היה נפוץ, ארגון Tohoku Medical Megabank (ToMMo) השיק את מחקר הקוהורט של הגנום שלו. לאחר עשר שנים של הפעלת הפרויקט השאפתני הזה, הם חולקים תובנות מפתח לגבי הטכניקות הנדרשות לניתוח, ניהול, תחזוקה ועדכון של מסד נתונים גנומי של 100,000 אנשים. עבור חוקרים ברחבי העולם, הידע שנצבר ממחקר זה הוא משאב רב ערך לקידום חקר הגנום, וממצאי המחקר הנגזרים ממנו יכולים לסייע בבניית הבסיס לטיפול רפואי מותאם אישית מבוסס גנטי.
הממצאים פורסמו ב JMA Journal ב-3 באוקטובר 2025.
החל משנת 2013, ToMMo השלימה רצף גנום שלם עבור 100,000 פרטים יפנים. רצף הגנום השלם הוא תהליך קריאת כל רצף ה-DNA – אבני הבניין של החיים המרכיבות את מי שאנחנו. עם זאת, ביצוע ניתוח מעמיק בקנה מידה כה גדול הוא משימה מרכזית עם מגבלות טכניות ותפעוליות רבות המהוות אתגר עצום. גם כיום, רק מדינות בודדות ביצעו רצף גנום בקנה מידה זה.
"שמירה על דיוק גבוה ואיכות עקבית דרשה תכנון קפדני, ציוד אופטימלי ופיתוח טכניקות חדשות חדשניות", מסביר פומיקי קצווקה, המחבר הראשון של המאמר.
מאמר זה שיתף תובנות שהושגו במשך עשר שנים בהפעלת רצף גנום שלם, ניהול איכות ובניית תשתית נתונים.
בשלב המוקדם, הם פיתחו שיטה בשם qMiSeq שבה בוצעו ניתוחי רצף בקנה מידה קטן עבור כל קבוצת דגימות (בדרך כלל 96 דגימות), ותנאי הרצף האופטימליים נקבעו על סמך נפח הנתונים שהתקבל. לאחר הצגתם של רצפי תפוקה גבוהים, הם הקימו פרוטוקול בשם iDeal, שמחלק את הרצף של כל קבוצה לריצות מרובות כדי להשוות את תפוקת הנתונים. שתי הגישות מבוססות על מושגים פשוטים, אך הן שיטות יעילות ביותר.
"כאשר רצף הגנום בקנה מידה גדול הופך נפוץ יותר, אנו רוצים לשתף את כל מה שלמדנו במהלך עשר השנים הללו", מעיר המחבר הראשון פומיקי קצווקה. "אנו גאים מאוד שחלק מהטכניקות הייחודיות שפיתחנו משמשות כעת מוסדות אחרים".
שקיפות היא היבט חשוב בפרויקט שלהם, שכן נתוני תדירות וסיכום מפרויקט הגנום של ToMMo של 100,000 זמינים בחינם ב-jMorp ונמצאים בשימוש נרחב על ידי חוקרים ברחבי העולם, בעוד שנתוני גנום ברמת הפרט נגישים בתנאים מתאימים לאחר תהליך סקירה מבוסס יישומים.
ככל שצפויים יותר חוקרים לבצע ניתוחי גנום בקנה מידה גדול, צופים כי יותר ספקי שירותי בריאות ישתמשו בנתונים כדי להציע פתרונות רפואיים חדשניים. התובנות ממחקר זה ישמשו משאב רב ערך עבור קהילת הגנומיקה ביפן וברחבי העולם, ויתרמו לקידום הרפואה הגנומית ומניעה מותאמת אישית.
