לימוד האיפור הגנטי של האדם יכול לחזות אם הם ימשיכו לפתח סרטן שד פולשני לאחר שנמצאו תאים לא תקינים ברקמת השד שלהם.
לראשונה, חוקרים במכללת קינג'ס בלונדון הראו את הקשר בין ציון הסיכון הגנטי של האדם לבין הסיכון שלהם לפתח את המחלה לאחר שהתגלה תאים לא סדירים.
המחקר, שפורסם ב אפידמיולוגיה של סרטן, סמנים ביולוגיים ומניעה ומומן על ידי סרטן השד כעת, כלול למעלה מ -2,000 נשים בבריטניה שנבדקו עבור 313 שינויים גנטיים, המכונה ציון סיכון גנטי.
חולים אלה כבר אובחנו כחולים בשני קרצינומה של צינור במקום (DCIS) או קרצינומה לובולרית במקום (LCIS) – הסוגים הנפוצים ביותר של תאים לא תקינים שנמצאים ברקמת השד.
ציון סיכון גנטי מעריך כי הסבירות התורשתית של האדם לפתח מחלה או תכונה על ידי שילוב ההשפעה של גרסאות גנטיות נפוצות מרובות.
הקרנה מאפשרת להיתפס בשלב מוקדם יותר של סרטן השד ומוצעת בדרך כלל כל שלוש שנים לנשים בגילאי 50 עד 71 באמצעות תוכנית סינון השד NHS.
עם זאת, הדבר הוביל לכך שמספר גדול של נשים שאובחנו כחולות תאים לא תקינים ברקמת השד שלהן שאינן סרטן פולשני אך עשויות להפוך לסרטן בעתיד.
כרגע לא ניתן לדעת אילו נשים עם תאים לא תקינים ימשיכו לפתח סרטן שד פולשני, ולכן מוצעים להן מגוון טיפולים.
זה יכול לנוע בין מעקב מוגבר לניתוח, הקרנות וטיפול אנטי-אסטרוגני.
סרטן השד הוא הסרטן השכיח ביותר בקרב נשים, כאשר כ- 55,000 נשים מאובחנות מדי שנה בבריטניה. ככל שמאובחנים סרטן השד הקודם, כך הסיכוי לטיפול מוצלח ולכן היכולת לחזות מי עשוי להיות בסיכון הוא קריטי.
יסמין טימברס, הסופרת הראשונה ואנליסט המידע הקליני במכללת קינגס קולג 'בלונדון, אמרה כי "התוצאות הראשוניות שלנו מבטיחות מאוד. חיזוי מי סביר ביותר לפתח סרטן שד פולשני הוא חיוני להציע את אפשרויות הטיפול הטובות ביותר לנשים, מכיוון שלא הכל עם DCIS או LCIS ימשיך לפתח סרטן פולשני.
תוצאות המחקר מראות כי ציון הסיכון הגנטי יכול להועיל בתחזית זו, כלומר טיפולים יכולים להיות מותאמים אישית יותר, במקום לתת לכולם את אותה גישה טיפולית. במקרים מסוימים זה יכול להימנע לחלוטין מטיפולים פולשניים מיותרים, שיכולים לקחת מחיר על חולים הן פיזית והן רגשית. התמקדות יותר בסיכון אינדיבידואלי עשויה לשפר את הרווחה הכללית ולעזור להפחית את הלחץ שמגיע עם הטיפול יתר. "
בפרקטיקה הקלינית שלי אני רואה נשים רבות המאובחנות עם DCIS או LCIS. עד כה החלטות הטיפול התבססו בעיקר על האופן בו התאים נראים תחת מיקרוסקופ. המחקר שלנו מראה כי ציון סיכון גנטי יכול גם לעזור לחזות אילו נשים נוטות יותר לפתח סרטן שד פולשני.
המשמעות היא שאסור לנו להתמקד רק בתאים עצמם, אלא גם לקחת בחשבון את הסיכון הגנטי של האישה ובגורמי אורח החיים של האישה. על ידי התבוננות בתמונה המלאה, אנו יכולים לתת לנשים מידע מדויק יותר על הסיכון האישי שלהן להישנות. זה עוזר להם לעשות בחירות מושכלות יותר לגבי אפשרויות הטיפול שלהם ומה מתאים להם. "
פרופסור אלינור סוייר, סופר בכיר ויועץ אונקולוג קליני במכללת קינגס לונדון
ד"ר סיימון וינסנט, קצין מדעי ראשי בסרטן השד כעת, אמר: "מחקר זה מציע עדויות לכך שציון סיכון גנטי יכול להיות כלי שימושי לחיזוי סרטן שד עתידי בקרב נשים המאובחנות עם קרצינומה של צינור במקום או קרצינומה לובולרית במקום -שהם התאים החריגים הקדם-פולשניים הנפוצים ביותר שנמצאים בשד. הבנת מי סביר ביותר לפתח מחלות פולשניות בעתיד עשויה לעזור להתאים את הטיפול באלה הנמצאים בסיכון הגבוה ביותר, ליידע את החלטות הטיפול ולשפר את רווחת האינדיבידואל עבור נשים.
"אמנם ממצאים ראשוניים אלה מראים הבטחה לסלילת הדרך להחלטות טיפול בהתאמה אישית יותר בעתיד, אך יש צורך במחקר נוסף לפני שניתן להשתמש בבדיקה זו באופן נרחב יותר."
