קבוצה בהנהגת המחלקה לנוירוכירורגיה במכון לחקר המוח, אוניברסיטת ניגאטה, טיפלה בהצלחה בחולה עם גליומה של גזע מוחי הנמצא נדיר IDH2 מוּטָצִיָה. המטופל הציג בתחילה אובדן שמיעה הדרגתי באוזן שמאל, ו- MRI הראה נגע בצד שמאל של גזע המוח, בסמוך לאזור יציאת השורש של העצב האקוסטי השמאלי. בתחילה, על פי חשודים גליומה של גזע המוח עם מוטציה H3K27M.
עם זאת, הקורס הקליני ההדרגתי והמיקום הלא שגרתי של גליומה של גזע המוח נחשבו לא טיפוסיים. המטופל עבר ספקטרוסקופיה של תהודה מגנטית בה דו-הידרוגלוטראט, סמן עבור אידה מוטציה, ניכרה. בהמשך, המטופל עבר ביופסיה כירורגית וניתוח פתולוגי חשף נדיר IDH2 מוּטָצִיָה. למרות שלרוב הגליומות של גזע המוח עם מוטציה H3K27M יש מקדם MGMT לא מתיל, ולכן הם עמידים בפני טמוזולומיד, ידוע כי כ -70% מהאסטרוציטומות של IDH-Mutant הם בעלי מקדם MGMT מתיל והרגישים לתמוזולומיד.
צוות בראשותו של ד"ר מנבו נאטסומדה טיפל בהצלחה בחולה בטמוזולומיד ובקרינה, והגידול התכווץ באופן דרמטי, ובאופן מפתיע, שמיעתו של המטופל השתפרה. המטופל לא הטיפול לאחר שנה של טיפול בתחזוקת טמוזולומיד, אך הגידול לא חזר. "התמזל מזלנו לגלות מוטציה IDH בחולה זה, אחרת לא היינו משתמשים בטמוזולומיד. מקרה זה ממחיש את חשיבות ההקרנה של MRS למוטציה IDH וביופסיה בטוחה כדי לקבוע את הטיפול האופטימלי." מסביר ד"ר נטסומדה. דוח המקרים פורסם באופן מקוון בכתב העת גבולות באונקולוגיה ב- 8 ביולי 2025.
