בית החולים לילדים בבוסטון, יחד עם Broad Clinical Labs ו-Roche Sequencing Solutions, הוכיחו כי ריצוף ופרשנות גנומיים מהירים ניתנים להשגה תוך מספר שעות. אבן דרך זו לא רק קובעת GUINNESS WORLD RECORDS™ לרצף הגנום המלא האנושי המהיר ביותר עד כה, אלא מייצגת התפתחות קלינית משמעותית שתזרז טיפולים מדויקים יותר לתינוקות חולים במחלה קריטית בחדר הניקיון. נתוני הפיילוט של הצוות פורסמו היום ב New England Journal of Medicine.
אפשרויות ריצוף גנומי מהיר זמינות קלינית נמשכות ימים (מקבלת הדגימה ועד לדיווח) במקרה הטוב, אך עם זאת, החלטות טיפול קריטי רבות ביחידה לטיפול נמרץ צריכות להתרחש תוך מספר שעות. בעוד שהיו הדגמות קודמות של רצף גנום בתוך שעות, אף אחת מהן עד כה לא הייתה ניתנת להרחבה או ריאלית לשימוש שגרתי.
הפיילוט שלנו מדמה זרימת עבודה שבאמצעותה נוכל לשלוח דגימת רצף גנום מתינוק בבוקר ולקבל את האבחון/הדוח באותו אחר הצהריים. זה באמת ישנה את המשחק עבור אבחוני מחלות נדירות עבור המשפחות שלנו, שמחכות כעת שבוע – במקרה הטוב – לאבחונים עבור התינוקות החולים שלהם".
מוניקה וויצ'יק, MD, MPH, רופאה מטפלת, חטיבות לרפואת יילודים וגנטיקה וגנומיקה ב-Boston Children's והמחבר הראשון של המחקר
צוות Broad Clinical Labs השתמש באב-טיפוס ברצף על ידי הרחבה (SBX) של Roche Sequencing Solutions כדי לרצף ולנתח 15 דגימות אנושיות, כולל 5 מקרים היסטוריים ממרכז בוסטון Children's Manton (שם ד"ר וויצ'יק הוא המנהל הרפואי) ו-7 ממכון הילדים של בוסטון. הם השיגו מהירות יוצאת דופן בעיבוד הדגימות, כשהמהירה ביותר לקחה פחות מארבע שעות כדי לקבל נתונים על הווריאציות הגנטיות מה-DNA המופק.
"ביחידה לטיפול נמרץ, כמה שעות עשויות להיות ההבדל בין הליכים מיותרים לבין טיפול ממוקד ומציל חיים", המשיך וויצ'יק. "תוצאות המחקר הזה מקרבות את הגנטיקאים והקלינאים צעד אחד יותר לשילוב רצף הגנום של נקודת טיפול בסטנדרט של טיפול במסגרות טיפול קריטי."
