נתונים חדשים בעולם האמיתי מ-Providence, Illumina (NASDAQ: ILMN) ו-Microsoft Research חושפים כי פרופיל גנומי מקיף (CGP), כאשר נעשה מוקדם באבחון של חולה סרטן, מוביל לטיפול מותאם אישית ולתוצאות טובות יותר של המטופל. הממצאים מגיעים מהשנתיים הראשונות של מחקר בן חמש שנים בעולם האמיתי, שפורסם היום ב- Journal of Clinical Oncology – Practice Oncology (JCO-OP).
באמצעות גישה חדשנית, המחקר השתמש בבדיקת CGP מונעת על ידי פתולוג שגרמו לתוצאות הבדיקה לזמינות 12 ימים לפני הביקור הראשוני של האונקולוג הרפואי של המטופל. המחקר מצא כי זמינות תוצאות הבדיקה בביקור הראשוני השפיעה על תהליך קבלת ההחלטות הקליניות המוקדם והובילה לכך שיותר ממחצית מהמטופלים קיבלו טיפול ממוקד או אימונותרפיה מונחה ביולוגי, אשר בתורו שיפרו משמעותית את ההישרדות הכוללת של 25 חודשים עבור החולים. מטופלים בטיפול ממוקד בהשוואה לחולים שטופלו בכימותרפיה בלבד.
על ידי התבוננות בשיעורי יכולת הפעולה של הבדיקה, בחירת הטיפול והתוצאות בקרב 3,216 חולי סרטן מתקדמים במספר סוגי סרטן, המחקר מצא:
- בדיקת CGP יכולה לזהות מוטציות ניתנות לפעולה בהתבסס על טיפול מבוסס הנחיות או התאמה קלינית לניסויים 67% של גידולים, לעומת רק 33% מהגידולים עם בדיקת פאנל קטן
- 52% מהמטופלים שנבדקו ב-CGP קיבלו טיפול ממוקד או אימונותרפיה תואם, לעומת 32% מהחולים שקיבלו כימותרפיה מערכתית קונבנציונלית בלבד. לחולים שקיבלו טיפול ממוקד היה הישרדות כללית טובה יותר באופן מובהק בהשוואה לחולים שקיבלו כימותרפיה בלבד (25 חודשים לעומת 17 חודשים, p<0.001)
פרסום מאמר זה בא בעקבות מחקר נוסף של צוות חוקרים זה, שמצא השפעה קלינית דומה על חולי סרטן ריאות מתקדמים שאינם תאים קטנים (NSCLC) שנבדקו עם CGP. מחקר זה שפורסם לאחרונה הציג ניתוח השוואתי בין מטופלים עם NSLCL מתקדם שנבדקו עם CGP ופאנל קטן ומצא כי בהשוואה לחולים שנבדקו בפאנל קטן, למטופלי CGP היה שיעור גבוה יותר של מוטציות ניתנות לפעולה (77% לעומת 63%, p<0.001 ), חולים עם מוטציות ניתנות לפעולה קיבלו טיפולים מדויקים תואמים בשיעור גבוה יותר (64% לעומת 50%, p<0.001) ושיפור בהישרדות הכוללת (חציון: 16 חודשים לעומת 7 חודשים, p<0.0001).
שני המחקרים החדשים הללו, כמו גם השפעת הממצאים, מדגישים את החשיבות של קיפול CGP לתוך שיטות אבחון סטנדרטיות. על ידי קבלת תוצאות בדיקת CGP בידי פתולוגים ואונקולוגים בתחילת אבחנה של סרטן, היינו עדים לחולים שנבדקו CGP קיבלו טיפול תואם סמן ביולוגי בשיעור גבוה יותר, מה שהוביל לעתים קרובות לתוצאות טובות יותר."
קרלו ביפולקו, MD, קצין רפואי ראשי של פרובידנס ג'נומיקס ומחבר שותף של המחקר
CGP, אשר מעריכה מאות סמנים ביולוגיים לסרטן על פני סוגי גידולים שונים בבדיקה אחת, יכולה להנחות מטופלים לקראת טיפולים ממוקדים או אימונותרפיות שאולי לא זוהו באמצעות גישות בדיקה גנומיות מוגבלות יותר. סוג זה של בדיקות מאומץ יותר ויותר בשל היקפו הרחב וזמני אספקה מהירים יותר בהשוואה לבדיקות עוקבות של גן בודד או פאנלים קטנים. עם זאת, נותרו חסמי גישה, כולל כיסוי ביטוחי ואתגרים לוגיסטיים אחרים.
עבור משלמים, תוצאות אלו בונות ראיות לכך שגישת CGP לפני תחילת הטיפול משפרת את ההישרדות בהשוואה לבדיקות קונבנציונליות בפאנל קטן. "לקבלת החלטות סיקור מונעות ראיות, תוצאות משופרות של מטופלים – במיוחד הישרדות – הן הגורם הקובע העיקרי, אמר ג'ון פוקס, מנהל בכיר של גישה לשוק ב- Illumina. "תוצאות העולם האמיתי הללו על פני מספר סוגי גידולים מוצקים צריכות להעצים תוכניות לכיסוי CGP כמבחן קו ראשון".
"מטופלים שקיבלו מבחן CGP במחקר זה עשו זאת ללא תשלום", אמרה מדען ביואינפורמטיקה של פרובידנס והמחברת הראשית של המחקר אלכסה דאודל, MS. "על ידי הסרת המחסום שלרוב מונע מהמטופלים לקבל את הבדיקה הזו, הצלחנו לראות קבוצה גדולה ולחזות ביעילות של פרופיל מולקולרי של גידול והטיפולים המדויקים שבאו לאחר מכן".
באמצעות גישה מבוססת עיבוד שפה טבעית שפותחה על ידי משתפי פעולה של Microsoft Research, החוקרים הקליניים של Providence הצליחו לנתח במהירות וביעילות באמצעות קבוצות גדולות של פרסומים, ניסויים קליניים ורשומות בריאות אלקטרוניות. יכולות בינה מלאכותיות אלו סייעו לחוקרי פרובידנס בפירוש גנומי והתאמת ניסויים קליניים בלוחות הגידול המולקולרי.
"תוצאות אלה ממחישות עוד יותר את שינוי הפרדיגמה בפרקטיקה הקלינית באונקולוגיה", אמר Swaroop Aradhya, ראש תחום רפואי וקליני ב- Illumina. "חולים רואים תוצאות טובות יותר מטיפולים מדויקים המבוססים על הפרופיל המולקולרי של הגידול בהשוואה לגישות הקונבנציונליות המשמשות לטיפול בסרטן.
