המחקר במעבדות ביו-רפואיות משתנה משמעותית בשנים האחרונות, עד כדי כך שהמבחנות פינו את מקומן למחשבים בהזדמנויות רבות. בהקשר זה, תגליות רבות מתחילות כעת במחקרים מפורטים של מסדי נתונים מולקולריים ותאיים, ולאחר מכן אימות והרחבה של ממצאים אלה באמצעות ניסויים שנערכו בחלוק המעבדה הלבן הקלאסי, ולבסוף בתרגום הידע הזה למסגרות קליניות, הודות ל. אנשי המקצוע המצופים הלבנים בבתי החולים. מה שמכונה "הנדסת מסדי נתונים" פתחה את הדלתות למחקר ביו-רפואי עבור מדעני מחשב ומתמטיקאים רבים, שלעתים קרובות ממלאים תפקידים חיוניים על לוח השחמט הזה.
היום פורסם מאמר בכתב העת סַרטַן הַדָםחלק מה טֶבַע הקבוצה, בראשות ד"ר מנאל אסטלר, פרופסור למחקר של ICREA במכון לחקר הלוקמיה של ג'וזף קאררס (IJC) ויו"ר הגנטיקה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת ברצלונה, מספקת דוגמה חדשה לכוחה של ביואינפורמטיקה על ידי העמדת רשת הקהילה המדעית את המפות האפיגנטיות של יותר מ-200 שורות תאים שמקורן במגוון מחלות דם ממאירות והאיברים הקשורים אליהן, כמו לוקמיה ו לימפומה. העבודה נכתבה לראשונה על ידי ד"ר אליקס נוגרה-קסטלס ונחשבת בשיתוף פעולה של המעבדה של ד"ר ג'וזפ מריה ריברה, גם היא ממכון ג'וזפ קררס.
ד"ר אסטלר מסביר שהצוות השיג "הפרופילים האפיגנטיים של האוסף הנרחב ביותר של תאים מתורבתים שמקורם בתאים שעברו טרנספורמציה בזרם הדם, במח העצם ובלוטות הלימפה עדכניים, בוחנים בהם למעלה מ-800,000 אתרים של שינוי גנום עקב מתילציה של DNA". זה כולל גם דגימות ממאירות של בני אדם וגם של עכברים, מה שהופך את הדפוסים שהתקבלו לשימושיים פוטנציאליים לחוקרים בסיסיים, יישומיים וקליניים.
גם אסטלר מדגישה את זה "נקודה חשובה במיוחד היא שהאפיגנומים שהשגנו דומים מאוד לאלו של הגידולים הראשוניים של החולים", כלומר, באמצעות אלגוריתמים חישוביים, מסד נתונים זה יכול לשמש אסמכתא לאבחון סרטן הדם כאשר קיימים ספקות לגבי זהותו וסיווגו. "הוכחנו בעבר את הצלחתה של שיטה זו עם גידולי מוח וסרקומות"מזכיר ד"ר אסטלר.
מלבד האפיון הטהור של האפיגנום של התאים הממאירים, המחקר גם הצליב את הנתונים האפיגנטיים עם מידע על הרגישות של למעלה מ-300 תרופות, כך "כעת, אלגוריתם נפרד יכול לחזות איזה נגע אפיגנטי קשור לרגישות או עמידות לתרופה"אבן דרך חשובה למחקר קליני על פי ד"ר אסטלר.
יחד עם הזמינות הרחבה של הנתונים, שהועלו למאגרים ציבוריים מקוונים, צוות המחקר בטוח שהאפיון המדווח המקושר לרגישות לתרופות יהווה נכס רב ערך לזיהוי נכון של גידולים ממקור לא ידוע ולעזור להחליט על האופציה הטיפולית הטובה ביותר.
מחקר זה מומן בחלקו על ידי מענקים מממשלות ספרד וקטלוניה, קרן Cellex, קרן "La Caixa" והאגודה הספרדית נגד סרטן (AECC). לא נעשה שימוש בכלי AI גנרטיביים בכתיבת המאמר החדשותי הזה.
