בראיון עיתונאי גנומי מקיף שפורסם היום, פרופ 'ברברה פרנקה חושפת את מסע המדע המדהים שלה מילדה סקרנית המרתקת מהטבע להפוך לאחד החוקרים המשפיעים ביותר בעולם בפסיכיאטריה ביולוגית. הפסיכיאטר המולקולרי באוניברסיטת Radboud שינה באופן מהותי את ההבנה שלנו כיצד וריאציות גנטיות מובילות להתנהגות משתנה בתנאים נוירו -התפתחותיים, במיוחד הפרעות קשב וריכוז.
מתאי HELA להתנהגות אנושית
מסלול הקריירה של פרופסור פרנקה קיבל תפנית בלתי צפויה במהלך מפגש מעשי שמבודד DNA מתאי HeLa. "התאהבתי בגנטיקה מולקולרית", היא נזכרת, ותיארה כיצד הרגע המרכזי הזה העביר את המיקוד שלה מללמוד קופים גדולים באפריקה כדי לפתור את התעלומות המולקולריות של התנהגות אנושית. מעבר זה הוביל אותה בסופו של דבר לגנטיקה פסיכיאטרית, שם מצאה את הקריאה האמיתית שלה להתייחס לאופי השנוי במחלוקת ובלתי מובנת של הפרעות קשב וריכוז.
עם למעלה מ- 500 פרסומים שנבדקו על ידי עמיתים, פרופסור פרנקה ביססה את עצמה בין 1% המובילים ביותר המוכיחים שהובאו ברחבי העולם. עבודתה משתרעת הרבה מעבר לזיהוי גנים מסורתי, ומשתמשת בגישות חדשניות המגשרות על תחומים מדעיים מרובים. "אני נדהמת לחלוטין מכמה אנחנו כבר יכולים ללמוד על המסלולים הביולוגיים ומצעים תאי מוחיים העומדים בבסיס מצבים פסיכיאטריים בשיטות מדעי נתונים", היא מציינת, תוך שהיא מדגישה את התפקיד הכרח של אימות ניסיוני.
בניית גשרים על פני תחומים
הנהגתו של פרופסור פרנקה בהקמת קונסורציות מחקר בינלאומיות מרובות, כולל שיתוף הפעולה הבינלאומי המשך -מראש של ADHD (Impact) והפרעות קשב וריכוז של רשת ECNP בכל תוחלת החיים, מדגימה את מחויבותה למדע השיתופי. כחברה מייסדת בקונסורציום הגנומיקה הפסיכיאטרית (PGC), היא הכירה מוקדם כי קידום הגנטיקה הפסיכיאטרית דרשה שיתוף פעולה בינלאומי חסר תקדים.
פילוסופיית המחקר שלה משלבת ביואינפורמטיקה מתקדמת עם מודלים ניסיוניים, החל בזבובי פרי לתאי גזע פלוריפוטנטיים הנגרמים על ידי אנוש. גישה רב -פנים זו מעלה שאלות מסקרנות לגבי האופן בו וריאציות גנטיות מתורגמות להבדלים התנהגותיים והאם הבנת המנגנונים הללו עלולה להוביל לטיפולים מותאמים אישית יותר בתנאים נוירו -התפתחותיים.
חזון חדש לסיווג פסיכיאטרי
כיום, פונה למחלקה למדעי המוח הרפואיים במרכז הרפואי באוניברסיטת רדבוד, פרופסור פרנקה נמחק ביעדים שאפתניים. "אנחנו עדיין זקוקים לנוסולוגיה חדשה בפסיכיאטריה, ואני רוצה לתרום לזה על ידי זיהוי גנים ונתיבים", היא מסבירה. המיזם האחרון שלה למחקר אפיגנטי בוחן כיצד גורמים סביבתיים מקיימים אינטראקציה עם נטייה גנטית, ועלולים לפתוח דרכים חדשות לאסטרטגיות מניעה והתערבות.
האביר המעוטר לפי סדר אריה הולנד מתקרב לעבודתה עם פילוסופיה שנלכדה על ידי הפתגם הגרמני שהיא חיה על ידי: "Die Suppe Wird Nicht So Heiß Gegessen, Wie Sie Gekocht Wird" ("המרק לא נאכל חם כמו שהוא מבושל"). נקודת מבט מאוזנת זו אפשרה לה לנווט באתגרים מדעיים מורכבים תוך חונכת הדור הבא של החוקרים.
השפעה מעבר למעבדה
השפעתו של פרופסור פרנקה משתרעת מעבר לתרומותיה המדעיות. גישת החונכות "קפיצה ראשונה, חשבו אחר כך" הסמירה אינספור מדענים צעירים, במיוחד נשים, לנצל הזדמנויות בסביבות מחקר תחרותיות. פילוסופיה זו מעלה שאלות חשובות לגבי האופן בו תרבות מדעית עשויה להתפתח אם חוקרים רבים יותר יחבקו נטילת סיכונים מחושבת וקבלת החלטות מהירות.
הראיון חושף תובנות מרתקות לגבי המעבר האחרון של פרופסור פרנקה לאפיגנטיקה, תוך שימוש בטכניקות מתקדמות ברזולוציה של תאים יחיד לחקר שינויים ב- DNA ותמלילים. גישות חדישות אלה עשויות לזהות סמנים ביולוגיים לתגובת הטיפול או לחשוף חלונות קריטיים להתערבות במהלך התפתחות המוח.
כאשר התנאים הפסיכיאטריים ממשיכים להשפיע על מיליונים ברחבי העולם, עבודתו של פרופסור פרנקה מציעה תקווה לשיפור באבחון וטיפול. שילוביה של ביולוגיה מולקולרית, מדעי המוח ופסיכיאטריה קלינית מדגימה את הגישה הבין -תחומית הדרושה כדי להתמודד עם הפרעות מוח מורכבות. נשאלת השאלה: כמה מהר תובנות ביולוגיות אלה יכולות לתרגם לשיפורים מוחשיים בטיפול בחולים?
הראיון העיתונאי הגנומי של ד"ר ברברה פרנקה הוא חלק מסדרה גדולה יותר בשם Innovators & Reseists המדגישים את האנשים שמאחורי פריצות הדרך המדעיות המשפיעות ביותר של ימינו. כל ראיון בסדרה מציע תערובת של מחקר חדשני והשתקפויות אישיות, ומספק לקוראים מבט מקיף של המדענים המעצבים את העתיד. על ידי שילוב התמקדות בהישגים מקצועיים עם תובנות אישיות, סגנון ראיון זה מזמין נרטיב עשיר יותר שעוסק ומחנך את הקוראים. פורמט זה מספק נקודת התחלה אידיאלית לפרופילים המתעמקים בהשפעת המדען על השדה, תוך נגיעה גם בנושאים אנושיים רחבים יותר. מידע נוסף על מנהיגי המחקר ועל הכוכבים העולים המוצגים במחדשים ורעיונות שלנו – סדרות הראיונות של העיתונות הגנומית ניתן למצוא באתר הפרסומים שלנו: https://genomicpress.kglmeridian.com/.
הראיון העיתונאי הגנומי ב פסיכיאטריה גנומית תחת הכותרת "ברברה פרנקה: הבנת המסלולים הביולוגיים מגנים להתנהגות משתנה בתנאים נוירו -פיתוחיים כמו הפרעות קשב וריכוז – סלילת הדרך לשיפור הבנה וטיפול בפסיכיאטריה", זמינה בחופשיות באמצעות גישה פתוחה ב- 27 במאי 2025 בפסיכיאטריה גנומית בהיפרלינק הבא: https://doi.org/10.613333333.
