מחקר חדש מציג את Proteome-Wide Association Study Hub, כלי חדשני ורב עוצמה שנועד לחקור קשרים בין מחלות גנים על פני תשעים ותשע מחלות נפוצות. תוך מינוף למידת מכונה ומודלים סטטיסטיים, הפלטפורמה (PWAS Hub) מזהה גנים הקשורים לתנאים ספציפיים, עם ניתוחים נפרדים עבור נבדקים גברים ונשים וכן דפוסי תורשה. משאב נגיש זה מיועד לקדם רפואה מותאמת אישית על ידי מתן תובנות גנטיות חשובות לרופאים, חוקרים והציבור.
מחקר חדש בהובלת פרופסור מיכל ליניאל מהמחלקה לכימיה ביולוגית באוניברסיטה העברית בירושלים, בשיתוף גיא קלמן מהמרכז הירושלמי לרפואה חישובית מותאמת אישית, רועי צוקר מבית הספר למדעי המחשב והנדסה רחל וסלים בנין, ונדב ברנדס מאוניברסיטת קליפורניה (כיום NYU, ניו יורק), מציגים כלי חדשני לחקר הקשרים בין מחלות גנים: ה-PWAS Hub. משאב זה מבוסס על הגישה החדשנית של מחקר האסוציאציות הכוללות פרוטאומה (PWAS), המשלים את שיטות הניתוח הגנטי המסורתיות כמו מחקר האסוציאציות של הגנום (GWAS) על ידי התמקדות בהשפעות של וריאציות גנטיות על התפקוד הביוכימי של כל החלבון. -גנים מקודדים.
מרכז ה-PWAS נועד להיות נגיש לרופאים, לחוקרים ולציבור, ומציע פלטפורמה אינטראקטיבית לחקור קשרים בין מחלות גנים וניתוח השפעות גנטיות ספציפיות למין. עם התמקדותו במצבים מורכבים ורווחים, מרכז PWAS שואף להפוך למשאב חיוני עבור אלה המעוניינים ביסודות הגנטיים של המחלה, ולסלול את הדרך לטיפולים רפואיים מותאמים אישית ומדויקים יותר.
רפואה מותאמת אישית מייצגת גישה טרנספורמטיבית לבריאות, המתמקדת בהתאמת טיפול רפואי למבנה הגנטי הייחודי של כל אדם. במקום מודל אחד שמתאים לכולם, רפואה מותאמת אישית לוקחת בחשבון את הגורמים הגנטיים, הסביבתיים ואורח החיים של האדם כדי להנחות התערבויות יעילות וממוקדות יותר. גישה זו חיונית מכיוון שהיא מאפשרת אבחון מדויק יותר, חיזוי סיכון למחלה ואופטימיזציה של תוכניות הטיפול, מזעור השפעות שליליות ושיפור תוצאות המטופלים. גישת PWAS, שנועדה לשפר את ההבנה שלנו כיצד וריאציות גנטיות משפיעות על מחלות, מתחילה במודלים של למידת מכונה שמעריכים את ההשפעה של שינויים גנטיים על תפקוד החלבון. הפרט המוערך הזה מצטבר לציון מזיק לגנים, מזהה גנים שעשויים להיות קשורים לתנאים ספציפיים. לבסוף, ניתוחים סטטיסטיים במערך בקרת מקרה מהאוכלוסייה הגדולה בביובנק הבריטי מזהים קשרים משמעותיים בין מחלות גנים, ומציעים פרספקטיבה מעודנת יותר של תרומות גנטיות למצבים בריאותיים שונים.
בבסיסו של מחקר זה עומדת ה-PWAS Hub, פלטפורמה המאפשרת למשתמשים לחקור קשרים בין מחלות גנים באמצעות נתונים מה-Biobank הבריטי. מכסה תשעים ותשע מחלות נפוצות עם יותר מעשרת אלפים מקרים מאובחנים כל אחת, ה-PWAS Hub מאפשר חקירה גנטית ספציפית למחלה עם ניתוחים המובחנים לפי מין, עבור נבדקים גברים ונשים. זה גם מסביר דפוסי תורשה שונים, כולל דומיננטיים ורצסיביים, כמו גם השפעות פליאוטרופיות, שבהן גנים בודדים משפיעים על מצבים מרובים.
היכולות של PWAS Hub מודגמות באמצעות ניתוח האסטמה שלו, אשר זיהה עשרים ושבעה גנים המספקים תובנות לגבי המנגנונים התאיים והמולקולריים העומדים בבסיס המחלה. בנוסף, משתמשים יכולים גם להשוות נתונים מה-PWAS עם נתוני GWAS כדי לדמיין השפעות גנטיות ספציפיות למין ולהבין את ההשפעה הגנטית הרחבה יותר על מחלות נפוצות.
