פטריק סאליבן, MD, FRANZCP, הפרופסור המובהק של Yeargan לפסיכיאטריה וגנטיקה בבית הספר לרפואה של UNC, וחוקרים במכון קרולינסקה בשטוקהולם, שוודיה, פיתחו מתווה מקיף של הגנטיקה של סכיזופרניה. הסקירה פורסמה ב חוות דעת על מדעי המוח.
סכיזופרניה היא הפרעה נוירופסיכיאטרית הכוללת אפיזודות חוזרות של פסיכוזה – כגון הזיות, דלוזיות וחשיבה לא מאורגנת – כאשר חולים רבים מפתחים אדישות, נסיגה חברתית ושליטה רגשית לקויה כתוצאה מכך.
מכיוון שסכיזופרניה ידועה כמתרחשת במשפחות במשך מאות שנים, חוקרים פנו לבדיקות גנטיות ולניתוחים כדי לזהות גורמי סיכון למצב. מחקר גנומי אחרון על סכיזופרניה זיהה כמעט 300 וריאנטים גנטיים נפוצים ומעל 20 וריאנטים נדירים כגורמי סיכון משמעותיים להפרעה.
תגליות אלו עלו ממחקרי אסוציאציה נרחבים בכל הגנום, רצף אקסומים שלמים וניתוחים אחרים. במקביל, מחקרים על הארגון התפקודי של המוח שופכים אור על ההרכב הסלולרי המורכב והקשרים ההדדיים של המוח הן אצל אנשים נוירוטיפיים והן באלה עם סכיזופרניה.
ממצאים אלו חושפים מורכבות מפתיעה במנגנונים העומדים בבסיס הסכיזופרניה, תוך שימת דגש על תפקידם של גנים מרובים ולא סיבת גן בודד. "פוליגניות" זו מדגישה מנגנון שנותר מאתגר להבנה מלאה בשל היעדר מסגרות תיאורטיות חזקות וכלים ניסויים. סאליבן ועמיתיו סקרו את הנושאים הללו וסיפקו רעיונות לדרך קדימה ב מאמר חוות דעת על מדעי המוח.
עם זאת, סאליבן ועמיתיו מדגישים כי גורמים סביבתיים (כולל אורח חיים, שימוש בסמים, עוני, מתח וסיבוכים בלידה) רלוונטיים גם הם בנוסף לסיכון הגנומי. למרות שגורמים אלה קשים יותר למחקר בהשוואה לגנום, מידע גנטי זה חשוב לחוקרים לשקול מכיוון שחלק מהגורמים הסביבתיים ניתנים לשינוי.
"הממצאים עד כה מצביעים באופן מובהק על מורכבות", כתב סאליבן, שהוא גם מנהל מרכז UNC לגנומיקה פסיכיאטרית והמכון למניעת התאבדויות של UNC. "במקום להוות גורם מרתיע למחקר עתידי, הידע הזה מדגיש את החשיבות של קבלת סכיזופרניה כחידה גנטית וסביבתית ולהרחיב את המחקר שלנו בהתאם במאמצים שלנו לשפר את חייהם של אלה שנפגעו מסכיזופרניה".
