סמן גנטי יכול לחולל מהפכה באבחון אלח דם ילודים

חתימה גנטית בילודים יכולה לחזות אלח דם ילודים עוד לפני שהתסמינים מתחילים להופיע, על פי מחקר חדש.

למחקר, בהובלת חוקרי UBC ו-SFU בשיתוף עם יחידת המועצה למחקר רפואי (MRC) גמביה, יש פוטנציאל לעזור לעובדי שירותי הבריאות לאבחן תינוקות מוקדם יותר, כולל במדינות בעלות הכנסה נמוכה ובינונית (LMICs) שבהן אלח דם ילודים. מדאיג במיוחד. המחקר, פורסם היום ב eBiomedicine, ממומן על ידי המכון הלאומי לבריאות והמכונים הקנדיים לחקר הבריאות.

"אלח דם ילודים נגרם מתגובה לא סדירה של הגוף לזיהום חמור המתרחש במהלך 28 הימים הראשונים לחייהם. בעולם, זה משפיע על כ-1.3 מיליון תינוקות מדי שנה, ולמרבה הצער, ב-LMICs, שיעורים אלה גבוהים יותר", אמר הסופר הראשון אנדי. An, סטודנט MD/PhD של UBC שסיים את המחקר כדוקטורנט במחלקה למיקרוביולוגיה ואימונולוגיה.

גם כאשר הטיפול מצליח, אלח דם יכול להיות בעל השפעות לכל החיים מכיוון שהוא יכול להוביל לעיכוב התפתחותי אצל ילדים, להטיל ליקויים קוגניטיביים ולבעיות בריאותיות ארוכות טווח. על ידי זיהוי מוקדם ככל האפשר, נוכל לטפל בתינוקות באופן מיידי ובאופן אידיאלי, להתנער מהנזקים הללו".

אנדי אן, דוקטורנט/דוקטורנט, אוניברסיטת קולומביה הבריטית

אלח דם ילודים גורם ל-200,000 מקרי מוות ברחבי העולם מדי שנה, עם השיעורים הגבוהים ביותר ב-LMICs. בקנדה, הסיכון נמוך יותר, בערך אחד מכל 200 לידות חי, אך גבוה יותר בתינוקות שנולדו בטרם עת.

מטיל את הקוביות על הבריאות

אבחון אלח דם הוא מאתגר עבור רופאים ומשפחות. התסמינים יכולים להיראות כמו מחלות רבות אחרות, ובדיקות כדי לבדוק אם יש אלח דם עשויות להימשך מספר ימים, אינן תמיד מדויקות, והן זמינות ברובן רק בבתי חולים. חוסר הוודאות יכול לעכב טיפול דחוף באנטיביוטיקה.

"הידיעה שאלח דם מתקרב תאפשר לרופאים גם יותר זמן לקבוע את הטיפול המתאים לשימוש", אמר מחבר בכיר שותף ד"ר בוב הנקוק, פרופסור במחלקה למיקרוביולוגיה ואימונולוגיה של UBC. "ההשלכות של אלח דם ביילוד הן כה חמורות אצל האנשים הפגיעים ביותר, עד שמתן אבחון מוקדם כדי לסייע ולהדריך רופאים עשוי להציל חיים."

גישה שוויונית לשירותי בריאות

החוקרים השתתפו במחקר גדול בגמביה שבו נלקחו דגימות דם מ-720 תינוקות בלידתם. מתוך קבוצה זו, 15 תינוקות פיתחו אלח דם מוקדם.

החוקרים השתמשו בלמידת מכונה כדי למפות את הביטוי של גנים פעילים בלידה, בחיפוש אחר סמנים ביולוגיים שיכולים לחזות אלח דם.

"מצאנו ארבעה גנים שכאשר הם משולבים ב'חתימה', יכולים לחזות במדויק אלח דם בילודים תשע פעמים מתוך 10", אמרה שותפה לסופרת בכירה ד"ר איימי לי, עוזרת פרופסור במחלקה לביולוגיה מולקולרית וביוכימיה של SFU. "זו הייתה הזדמנות ייחודית שבה היו דגימות זמינות מכל התינוקות בקבוצה זו ביום הלידה, כלומר נוכל לחקור את הגנים המתבטאים בתינוקות אלח דם לפני שהם חלו. רוב המחקרים האחרים פרסמו רק סמנים שהיו קיימים כאשר תינוקות כבר היו חולים, ולכן זו לא תהיה חתימה מנבאת".

"ההכרה המוקדמת של אלח דם חיונית להישרדותם של תינוקות, וזיהוי סמנים שעשויים לאפשר לנו 'לחזות' תינוקות בסיכון מיוחד יהיה יתרון עצום, מכיוון שנוכל אז למקד מעקב וטיפול ספציפיים של תינוקות כאלה", אמר ד"ר. ביט קמפמן, שהובילה את המרכיב הקליני של המחקר ביחידת MRC בגמביה.

החוקרים מקווים שהחתימה תשולב יום אחד לא רק בבדיקות PCR בבתי חולים, אלא גם במכשירים ניידים ונקודתיים.

"יש מכשירי נקודת טיפול זמינים שיכולים לבדוק ביטוי גנים, למשל, COVID-19 ושפעת, עם טיפת דם אחת. הם יכולים לפעול בכל מקום עם מקור חשמל כולל סוללות וניתן להשתמש בהם על ידי כל אחד, לא רק ספקי שירותי בריאות מאומנים", ד"ר הנקוק. "ניתן לשנות את המכשירים הניידים האלה כדי לזהות את ה'חתימה' הזו בקלות יחסית ובזול".

השלב הבא של המחקר יכלול מחקר פרוספקטיבי גדול כדי להראות שהחתימה מצליחה לחזות אלח דם באוכלוסיות אחרות ולהוכיח את המתודולוגיה שלה, ולאחר מכן פיתוח של כלים נקודתיים לאישור על ידי גופים ממשלתיים רלוונטיים.