RNA נפלט מהתאים באמצעות מוות תאי או שחרור פעיל, ואז יכול למצוא את דרכו לפלסמה בדם. שיתוף פעולה בראשות אוניברסיטת קורנל פיתח מודלים של למידת מכונה המשתמשים בחומרי RNA מולקולריים נטולי תאים אלה כדי לאבחן מצבי דלקת בילדים שקשה להבדיל.
כלי האבחון יכול לקבוע במדויק אם לחולה יש מחלת קוואסאקי (KD), תסמונת דלקתית רב מערכתית בילדים (MIS-C), זיהום ויראלי או זיהום חיידקי, תוך ניטור בו זמנית של בריאות האיברים של החולה.
מחלות דלקתיות מהוות איום מיוחד על ילדים מכיוון שהתסמינים – כמו חום ופריחה – הם גנריים, ולעתים קרובות החולים מקבלים אבחנה שגויה. אם אינו מטופל כראוי, MIS-C עלול לגרום לנפיחות בלב, בריאות, במוח ובאיברים אחרים. באופן דומה, KD – הגורם העיקרי למחלת לב נרכשת בילדים – יכול להוביל למפרצת לב והתקף לב. בדיקה מבוססת RNA ללא תאים תהיה כלי האבחון המולקולרי הראשון שרופאים יכולים להשתמש בו כדי לתפוס מצבים דלקתיים אלה בשלב מוקדם ומכריע בילדים.
העיתון של הצוות פורסם ב הליכים של האקדמיה הלאומית למדעים. צוות קורנל הובל על ידי איווין דה ולמינק, פרופסור חבר להנדסה ביו-רפואית ומחבר בכיר שותף של המאמר. הכותב הראשי הוא קונור לוי, כיום עמית Ignite for New Ventures.
הממצאים נובעים משיתוף פעולה קודם שהחל לפני ארבע שנים והשתמש ברצף הדור הבא כדי לאפיין את המקרים החמורים של COVID-19 ו-MIS-C בילדים שעלו במהלך המגיפה. בתחילה, De Vlaminck ו-Loy התמקדו בפוטנציאל של שימוש ב-DNA נטול תאים כדי לחקור את המחלות, אך הם מצאו את עצמם מתעניינים יותר ויותר ב-RNA נטול תאים, בגלל תוכן המידע העשיר שהוא מספק. בעוד ש-RNA נטול תאים הוכח כסמן ביולוגי יעיל להריון וסרטן, הוא לא נחקר היטב כמו DNA נטול תאים.
כשאתה מנתח RNA בפלזמה, מה שאתה מסתכל עליו הוא RNA מתאי גוסס, וגם RNA ששוחרר מתאי בכל מקום בגוף. זה נותן לך יתרון עצום. במצבים דלקתיים, יש הרבה מוות של תאים. תאים, במקרים מסוימים, מתפוצצים וה-RNA שלהם משתחרר לפלסמה. על ידי בידוד ה-RNA הזה ורצף שלו, נוכל לגלות סמנים ביולוגיים למחלות ולחזור לאחור מהיכן מגיע ה-RNA כדי למדוד מוות של תאים."
קונור לוי, הסופר הראשי
משתפי הפעולה חקרו 370 דגימות פלזמה מחולים ילדים עם מגוון מצבים דלקתיים. הצוות המיר את ה-RNA ל-DNA, ולאחר מכן ערך רצף DNA שניתח את האזורים המקודדים לחלבונים של הגנום. לוי בילה שנה בניסויים באלגוריתמים של לימוד מכונה כדי למצוא חתימות של מחלות בדגימות, בעצם יצירת צינור של כלים שונים כדי להבין RNA נטול תאים.
מעבר לפיתוח מודל מדויק לאבחון, החוקרים גם הוכיחו שניתן להשתמש ברצף RNA ללא תאים כדי לכמת פגיעה ברקמות ואיברים ספציפיים, כולל הכבד, הלב, האנדותל, מערכת העצבים ודרכי הנשימה העליונות.
"אני חושב שהרבה מהחידוש ומהחדשנות הטכנית, ההנדסה, נמצאים בניתוח הנתונים", אמר דה ולמינק. "אנחנו מסוגלים לכמת כמה מהרנ"א מגיע מאיברים שונים. כמה מגיע מהכבד, או מתאי אפיתל במערכת כלי הדם. על ידי כימות המקורות, נוכל גם ללמוד על תהליכי פציעה שסביר להניח שהם חסינים -קשור אבל קורה ברקמות עם כלי דם".
המחקר נתמך על ידי המכון הלאומי לבריאות הילד והתפתחות האדם של ה-NIH.
