על ידי ניתוח DNA עתיק, צוות בינלאומי של חוקרים חשף מקרים של הפרעות כרומוזומליות, כולל מה שיכול להיות המקרה הראשון של תסמונת אדוארדס שזוהה אי פעם משרידים פרהיסטוריים.
הצוות זיהה שישה מקרים של תסמונת דאון ומקרה אחד של תסמונת אדוארדס באוכלוסיות אנושיות שחיו בספרד, בולגריה, פינלנד ויוון מלפני 4,500 שנים לפני היום.
המחקר הצביע על כך שאנשים אלה נקברו בזהירות, ולעתים קרובות עם חפצי קבר מיוחדים, מה שמראה שהם זכו להערכה כחברים בחברות העתיקות שלהם.
המחקר השיתופי העולמי, בראשות המחבר הראשון ד"ר אדם "בן" רוהרלאך מאוניברסיטת אדלייד, והסופר הבכיר ד"ר קיי פרופר ממכון מקס פלנק לאנתרופולוגיה אבולוציונית, כלל סקר דנ"א מכ-10,000 בני אדם קדומים ופרה-מודרניים לצורך ראיות של טריזומיות אוטוזומליות, מצב שבו אנשים נושאים עותק נוסף (שלישי) של אחד מ-22 הכרומוזומים הראשונים.
באמצעות מודל סטטיסטי חדש, סקרנו את ה-DNA שהופק משאריות אנושיות מהתקופה המזוליתית, הנאוליתית, תקופת הברונזה והברזל עד אמצע שנות ה-1800. זיהינו שישה מקרים של תסמונת דאון".
ד"ר אדם "בן" רוהרלאך, סטטיסטיקאי, בית הספר למדעי המתמטיקה של אוניברסיטת אדלייד
"אמנם ציפינו שאנשים עם תסמונת דאון בהחלט היו קיימים בעבר, אבל זו הפעם הראשונה שהצלחנו לזהות באופן אמין מקרים בשרידים עתיקים, מכיוון שלא ניתן לאבחן אותם בביטחון על ידי הסתכלות על שרידי השלד בלבד".
תסמונת דאון מתרחשת כאשר אדם נושא עותק נוסף של כרומוזום 21. החוקרים הצליחו למצוא את ששת המקרים הללו באמצעות גישה בייסיאנית חדשה ל לסנן בצורה מדויקת ויעילה עשרות אלפי דגימות DNA עתיקות.
"המודל הסטטיסטי מזהה כאשר לאדם יש כ-50% יותר מדי DNA שמגיע מכרומוזום ספציפי אחד", אומר ד"ר Patxuka de-Miguel-Ibáñez מאוניברסיטת אליקנטה, והאוסטאולוג הראשי של האתרים הספרדיים.
"לאחר מכן השווינו את שרידי האנשים עם תסמונת דאון עבור מומים נפוצים בשלד כמו צמיחת עצם לא סדירה, או נקבוביות של עצמות הגולגולת, מה שעשוי לעזור לזהות מקרים עתידיים של תסמונת דאון כאשר לא ניתן לשחזר DNA עתיק."
המחקר גם חשף מקרה אחד של תסמונת אדוארדס, מצב נדיר הנגרם בשלושה עותקים של כרומוזום 18, שמגיע עם תסמינים חמורים הרבה יותר מתסמונת דאון. השרידים הצביעו על חריגות חמורות בצמיחת העצם וגיל מוות של כ-40 שבועות הריון.
כל המקרים התגלו בקבורה סביב הלידה או תינוקות, אך מ תרבויות שונות ותקופות זמן שונות.
"אנשים אלה נקברו על פי הנוהלים המקובלים של זמנם או טופלו באופן מיוחד. זה מצביע על כך שהם זכו להכרה כחברים בקהילה שלהם ולא זכו ליחס שונה במותם", אומר ד"ר רוהרלך.
"מעניין, גילינו את המקרה היחיד של תסמונת אדוארדס, ועלייה ניכרת במקרי תסמונת דאון, אצל אנשים מתקופת הברזל המוקדמת בספרד. השרידים לא יכלו לאשר שהתינוקות האלה שרדו עד לידתם, אבל הם היו בין התינוקות קבור בתוך בתים בהתנחלות, או בתוך מבנים חשובים אחרים", אומר פרופסור רוברטו ריש, מחבר שותף וארכיאולוג מהאוניברסיטה האוטונומית של ברצלונה.
"אנחנו לא יודעים למה זה קרה, מכיוון שרוב האנשים נשרפו במהלך תקופה זו, אבל נראה כאילו הם בחרו בכוונה את התינוקות האלה לקבורה מיוחדת".
המחקר פורסם בכתב העת תקשורת טבע והיה חלק מפרויקט שיתופי גדול שכלל חוקרים מאוניברסיטת אדלייד, כולל ד"ר אדם "בן" רוהרלאך, ד"ר ג'ונתן טוק ופרופסור חבר בסטיאן לאמס, וכן חוקרים מכל העולם, כולל במכון מקס פלאנק לאבולוציה. אנתרופולוגיה בגרמניה שבה נוצרו הנתונים.
