בניתוח המקיף הראשון, תאים אחר תאים של רקמות מוח מאנשים עם תסמונת טורט, החוקרים הצביעו בדיוק על אילו תאים מופרעים וכיצד הם תקלה, וחשפו כיצד סוגים שונים של תאי מוח מושפעים מהמצב. ממצאים ממחקר פורץ דרך זה ב פסיכיאטריה ביולוגיתשפורסם על ידי Elsevier, מספקים תובנות חסרות תקדים לגבי יחסי הגומלין של סוגי תאי מוח שונים בתסמונת טורט, ומציעים כיוונים טיפוליים חדשים.
מה שהופך את המחקר לפורץ דרך במיוחד הוא שהוא לא רק מאשר ממצאים קודמים לגבי אובדן של פנימיות ושינויים במוח דלקתי בתסמונת טורט, אלא גם מספק הבנה חדשה לגבי סוגי התאים השונים במוח אינטראקציה ומשפיעים זה על זה בהפרעה זו.
החוקר הראשי פלורה מ. ווקרינו, מרפאה, מרכז לימודי ילדים והמחלקה למדעי המוח, אוניברסיטת ייל, מרכז תאי גזע של ייל ומכון ייל קוולי למדעי המוח, מסביר, "בעוד שמחקרים קודמים המשתמשים בהדמיה מוחית הראו כי גרעיני המוח העמוקים, הקאודאטים-פוטם, המעורבים בעיקר בשליטה על תוכניות תנועה, הם קטנים יותר בקרב אנשים עם תסמונת טורט, ומחקרינו הקודמים מצאו ירידה באזור הפנימיות באזור הגנגליה הבסיסית, לא היה לנו הבנה מקיפה של בדיוק ההבדלים של סוגי התאים הללו, מושפעים מהמצב."
בחקירה הנוכחית צוות המחקר ניתח דגימות רקמות מוחיות של שישה אנשים שעברו תסמונת טורט קשה ושישה נבדקי בקרה תואמים ללא המצב. בעזרת טכנולוגיה מתקדמת המאפשרת מחקר של תאי מוח בודדים, הם בדקו את הגנים שבאו לידי ביטוי בכל סוג תאים ואת האלמנטים הרגולטוריים השולטים בפעילות הגנים.
טכניקות ניתוח מתקדמות של תאים יחיד חשפו שלושה שינויים עיקריים במוחם של אנשים עם תסמונת טורט:
- היו כ- 50% פחות פנימיות (תאי מוח מתמחים המסייעים בוויסות קצב הפעילות החשמלית המוחית) באזור הקאודאטה-פוטמן בתוך הגנגליה הבסיסית, וזה מכריע לבקרת התנועה. פנימיות אלה בדרך כלל עוזרות לווסת את הפעילות העצבית, ואובדןם עשוי להסביר מדוע אנשים עם תסמונת טורט חווים קושי בשליטה על תנועות וקולות.
- הנוירונים הקוצניים הבינוניים, שהם נוירוני ההקרנה העיקריים לטווח הארוך באזור מוח זה, הראו סימנים של לחץ מטבולי, עם ירידה בפעילות בגנים המיטוכונדריה השולטים בייצור האנרגיה הסלולרית.
- תאי החיסון של המוח (מיקרוגליה) הראו פעילות דלקתית מוגברת, והתגובה הדלקתית הזו הייתה מתואמת ישירות עם הלחץ המטבולי בנוירונים הקוצניים הבינוניים. קשר בלתי צפוי זה מציע כי תאים אלה מתקשרים בדרכים שלא הוכרו בעבר בתסמונת טורט.
יחד, ממצאים אלה יוצרים דפוס שעשוי להסביר מדוע אנשים עם תסמונת טורט חווים תנועות וקולות בלתי רצוניים.
הסופר המשותף ליפן וואנג, דוקטורט, המחלקה למדעי הבריאות הכמותיים, המרכז לרפואה אינדיבידואלית, מרפאת מאיו, רוצ'סטר, מינסוטה, הערות, "מצאנו עדויות המצביעות על כך ששינויים אלה בפעילות הגנים עשויים להיגרם כתוצאה משינויים באלמנטים הרגולטוריים השולטים בביטוי הגנים, ומספקים תובנות חדשות כיצד מתפתחת תסמונת טורט וכיוונים חדשים למחקר עתידי. ממצאים אלה מצביעים על כך שהמחלה לא תיגרם על ידי גנים פגומים, אלא על ידי כיבוי לא תקין במהלך ההתפתחות והחיים."
תסמונת טורט משפיעה על עד 1 מכל 150 ילדים. הסימפטומים העיקריים שלה הם טיקים מוטוריים וקוליים, כמו פינוי עיניים או ניקוי גרון המבוצעים מחוץ לקשר ובאופן שחוזר על עצמו.
סופר משותף ליאנה פצ'ינג, דוקטורט, מרכז לימוד ילדים, אוניברסיטת ייל, הערות, מחקרים גנטיים גדולים זיהו רק כמה גנים בסיכון.
ג'ון קריסטל, MD, עורך של פסיכיאטריה ביולוגיתאומר, "הטיפולים הנוכחיים בתסמונת טורט אינם מתייחסים לגורמים הבסיסיים למצב. מחקר זה מתוזמן במיוחד מכיוון שהוא מספק תובנות חדשות לגבי הביולוגיה של ההפרעה המצב על מעכבי עצבים וסינפטיים מעכבים כגורם התורם העיקרי לתסמינים ההיפראקטיביים של גנגליה הבסיסיים של תסמונת טורט."
ד"ר ווקרינו מסכם: "העיתון הראשון שלנו בנושא גנגליה אינטרנטרונים של תסמונת טורט פורסם בשנת 2005, לפני 20 שנה בדיוק. למרות שעדיין יש הרבה מה ללמוד על הגורמים ההתפתחותיים לתסמונת טורט, אנו מקווים כי ממצאים אלה יעניקו ניסויים טיפוליים חדשים לאנשים שנפגעו ממצב זה."
