הניתוח הגנטי של דגימת דם עשוי להפוך לכלי לאבחון מוקדם של מחלת פרקינסון, על פי מחקר חקרני בראשות חוקרים מאוניברסיטת מיגל הרננדז באלצ'ה (UMH). למרות שעדיין לא זמינה לשימוש קליני, השיטה נוסתה בחולים שזה עתה אובחנו והוכחה כיעילה, ומציעה דרך לא פולשנית לזהות ולנטר את התקדמות המחלה לפני הופעת התסמינים העיקריים.
התוצאות, שפורסמו בכתב העת נוירו-תרפיותנובעים משיתוף הפעולה בין מדענים מהמכון למדעי המוח (מרכז UMH-CSIC משותף), המכון לבריאות ומחקר ביו-רפואי של אליקנטה (ISABIAL), מכון הבריאות Carlos III ובית החולים של מדריד 12 de Octubre.
מחלת פרקינסון פוגעת בכ-12 מיליון אנשים ברחבי העולם. זוהי ההפרעה הנוירודגנרטיבית השנייה בשכיחותה ואחד הגורמים המובילים לנכות נוירולוגית. אחד האתגרים המשמעותיים ביותר במחקר פרקינסון הוא השגת אבחנה לפני הופעת תסמינים מוטוריים חמורים.
נכון לעכשיו, האבחון מתחיל בבדיקה קלינית כאשר מופיעים תסמינים גלויים. "עם זאת, רעידות מתרחשות כאשר הנזק הנוירולוגי כבר מתקדם ועלול להיחשב בטעות להפרעות אחרות", מסביר פרופסור UMH Jorge Manzanares, שהוביל את המחקר. "עד לאחרונה, האבחנה הסופית היחידה הגיעה מניתוח רקמות שלאחר המוות, אבל חיוני לפתח שיטות מהירות וזעיר פולשניות שמזהות את המחלה מוקדם יותר".
הגישה של צוות UMH דורשת הוצאת דם בלבד. הניתוח, המבוצע עם ציוד שכבר זמין במעבדות רבות של בתי חולים, מזהה שינויים גנטיים הקשורים למחלה בשלביה המוקדמים ביותר.
המפתח טמון בניתוח גנטי של סוג של תאי חיסון הנקראים תאים חד-גרעיניים בדם היקפיים".
פרנסיסקו נווארטה, פרופסור UMH, המחבר הראשון של המחקר
הוא מציין שכמו בכל התאים, הם מכילים מידע גנטי, אך לא כל הגנים פעילים בכל עת. גנים מסוימים מופעלים או מכבים בהתאם לצרכי הגוף – למשל, בתגובה לזיהום או במהלך התפתחות מחלה.
באמצעות ריצוף וניתוח ביואינפורמטיבי, הצוות זיהה יותר מעשרים גנים שפעילותם השתנתה בחולים עם מחלת פרקינסון שטרם קיבלו טיפול תרופתי. "השינויים הללו אינם נראים אצל אנשים בריאים", אומרת מרינה גיליוט, חוקרת קדם-דוקטורט שערכה את ניתוחי ביטוי הגנים יחד עם מדען CSIC José P. López-Atalaya, והוסיפה: "זה מצביע על כך שהם יכולים לשמש כסמני אבחון אמינים וגם לספק רמזים למנגנונים הביולוגיים העומדים בבסיס התפתחות והתקדמות המחלה".
בסך הכל, 22 גנים הראו ביטוי דיפרנציאלי בין חולי פרקינסון למתנדבים בריאים. חלקם מעורבים בתגובות חיסוניות, התומכים בהשערה שלדלקת ולמערכת החיסון יש תפקיד בהתפתחות המחלה. אחרים קשורים להובלה מולקולרית בתוך רקמת המוח ולהומאוסטזיס של ברזל – תהליכים הקשורים בעבר לרעילות עצבית.
מעבר לביטוי גנים, החוקרים זיהו שינויים במסלולים התאיים הקשורים להישרדות, דלקת, מוות תאי והרכב תאי החיסון. "אנחנו עדיין לא מבינים עד הסוף כיצד מחלת פרקינסון מופיעה ומתקדמת, ולטיפולים הנוכחיים יש השפעות מוגבלות", אומר Manzanares, שמקווה שניתוחים אלו יסייעו לעצב טיפולים יעילים יותר ומותאמים אישית בעתיד.
המחקר החקר כלל 23 חולים עם פרקינסוניזם ו-16 מטופלים בריאים. למרות גודל המדגם הקטן, הממצאים תואמים מחקרים עצמאיים אחרים שנערכו באיטליה ובארצות הברית בעשור האחרון, המאששים את הפוטנציאל האבחוני של גישה זו.
צוות המחקר כולל את פרנסיסקו נווארטה, מרינה גיליו, לורנה מרטינס, דניאלה נבארו, חוסה א. מולינה, חוסה פ. לופז-אטלאיה, וחורחה מנזארס (UMH-CSIC, RIAPad, ISABIAL ובית חולים 12 באוקטובר).
הפרויקט נתמך על ידי קרן ICAR, ISABIAL, משרד החינוך, הכשרה מקצועית וספורט, קרן טטיאנה פרז דה גוזמן אל בואנו, סוכנות המחקר של המדינה הספרדית, Generalitat Valenciana (תוכנית פרומטאו), ומשרד המדע, החדשנות והאוניברסיטאות.
