השואב מעל 100,000 פעמים ביום, הלב הוא שריר קריטי הדרוש לאספקת חמצן וחומרים מזינים לאיברים שלנו כדי לשמור על תפקוד גוף בריא. למרבה הצער, אי ספיקת לב משפיעה על כ-6.2 מיליון אנשים בארה"ב ו-64 מיליון מדהימים ברחבי העולם.
מבין חולים מבוגרים עם אי ספיקת לב ולב מעובה בצורה חריגה, לא פחות מאחד מכל חמישה יש מצב לא מאובחן, מתקדם מאוד וקטלני הנקרא טרנסטירטין עמילואיד קרדיומיופתיה, או ATTR-CM. המחלה, שיכולה להיות תורשתית או להתפתח באופן ספונטני, מוגדרת על ידי הצטברות של חלבוני טרנסטירטין (TTR) בלב. משקעי חלבון אלו מחלישים את שריר הלב ועם הזמן גורמים להגבלה קיצונית בתפקוד הלב, מה שמוביל לאי ספיקת הגוף.
מטופלים עם הצורה הנפוצה ביותר של ATTR-CM מתמודדים לעיתים קרובות עם אבחון שגוי במרפאות עקב ידע מוגבל במחלה ותסמינים הדומים למצבים אחרים הקשורים ללב. בנוסף, הם מתמודדים עם מחסור בתרופות מאושרות, מכיוון שהטיפול הזמין היחיד שצוין במיוחד עבור הצורה הנפוצה ביותר של ATTR-CM עולה כ-225,000 דולר לשנה ואינו נגיש.
החוקרים לניסוי ATTRIbute-CM שלב 3 מדווחים ב- New England Journal of Medicine שהתרופה החדשה acoramidis הראתה הבטחה נגד ATTR-CM והיא בטוחה. הנתונים שלהם מראים שאקורמידיס משיגה ייצוב כמעט מוחלט של חלבוני ה-TTR, מה שעשוי להאט או לעצור את התקדמות המחלה. בהתבסס על נתוני היעילות והבטיחות ממחקר אקראי, רב-מרכזי ומבוקר זה בן 30 חודשים, BridgeBio Pharma (פאלו אלטו, קליפורניה) מבקשת אישור ממינהל המזון והתרופות (FDA) לשימוש בחולים אלו.
אנו מקווים שכאשר התרופה הזו תקבל אישור מה-FDA, היא תיצור תחרות בשוק ותוזיל את העלות של התרופות היקרות להפליא הללו".
דניאל שופט, MD, קרדיולוג באוניברסיטה הרפואית של דרום קרולינה, חוקר ATTribute-CM ומנהיג שותף של ועדת ההיגוי של הניסוי
השופט ועמיתתו, איזבלה גראף, MD, מאוניברסיטת סטנפורד הקדישו שנים לחקר ולפיתוח טיפול חדש לחולים אלה. גראף עמד בראש יצירת התרופה החדשה המיועדת לחלבונים שלא מקופלים בצורה שגויה ומרכזיים למחלה, ומאז השופט היה מעורב מאוד בניסויים קליניים שלבים 2 ו-3, ובדק את התרופה החדשה במרפאתו ב-MUSC. למעשה, MUSC היה אחד האתרים הראשונים בעולם לרשום חולים לניסוי ATTRIbute-CM שלב 3.
חוקרי ATTRIbute-CM מצאו כי אקורמידיס נקשר לחלבון TTR במחזור, ומונע ממנו להפקיד כעמילואיד. בהשוואה לפלצבו, אקורמידיס הפחית אשפוזים בגין אירועים הקשורים ללב, הפחית את הגודש הלבבי כפי שנקבע בבדיקות דם והגדיל את מרחק ההליכה במשך שש דקות.
בנתונים שהוצגו על ידי שופט באיגוד הלב האמריקני, מספר האנשים הדרושים לטיפול באקורמידיס כדי למנוע אשפוז קרדיווסקולרי אחד בשנה אחת במהלך המחקר הזה היה חמישה. בסך הכל, תופעות הלוואי של הטיפול היו נמוכות ודומות הן בקבוצת האקורמידיס והן בקבוצת הפלצבו, מה שמצביע על כך שהתרופה בטוחה. נתונים אלו טומנים בחובם הבטחה רבה עבור חולי ATTR-CM ומצביעים על כך שאקורמידיס עשוי לעצור את התקדמות המחלה ולהגביר את שיעורי ההישרדות.
עם למעלה מ-20 שנות עיסוק בקרדיולוגיה והתמחות במחקר תרגום המכוון למחלות לב, שופט גייס ועקב אחר מספר מטופלים המעורבים בניסויים הקליניים של acoramidis. הוא ושותפיו לחוקריו היו עדים למהלך התרופה החדש באמצעות בדיקות תרגום והצליחו לראות את התועלת הישירה לחולים אמיתיים הסובלים מ-ATTR-CM.
"בתחילת הקריירה שלי, התאכזבתי מהיעדר כל טיפולים זמינים. אני שמח לראות עוד ניסוי מוצלח עבור ATTR-CM", אמר השופט. "למטופל שפגשתי לראשונה ב-2017 הייתה פרוגנוזה של שלוש שנים. מהר קדימה ל-6.5 שנים מאוחר יותר, ונראה כי אותו מטופל, שהיה אחד המשתתפים הראשונים שנרשמו ל-MUSC בניסוי שלב 2, משתפר עקב לאקורמידיס."
אם ניתן לייצב את המחלה, התקווה היא שהלב יוכל להשתפר בהדרגה. עצירה בטוחה ויעילה של התקדמות המחלה עם acoramidis יכולה לספק כמות ואיכות חיים משופרים לחולים ברחבי העולם הסובלים מ-ATTR-CM.
