ניסוי קליני שנתמך על ידי המכון הלאומי לבריאות (NIH) הופסק מוקדם לאחר שחוקרים מצאו ראיות מספקות לכך שתרופה המשמשת לטיפול בסרטן מח העצם וסרקומה של קפוסי בטוחה ויעילה בטיפול טלנגיאקטזיה דימומית תורשתית (HHT), הפרעת דימום נדירה זה משפיע על 1 מכל 5,000 אנשים ברחבי העולם. תוצאות הניסוי, המתפרסמות ב- New England Journal of Medicine, פרט כיצד חולים עם HHT שקיבלו את התרופה, הנקראת פומלידומיד, חוו ירידה משמעותית בחומרת הדימומים מהאף, נזקקו לפחות של עירויי דם ועירוי ברזל ש-HHT דורש לעתים קרובות, והראו שיפור באיכות החיים.
מציאת סוכן טיפולי שעובד בהפרעה נדירה היא נדירה ביותר, כך שמדובר בסיפור הצלחה אמיתי. לפני הניסיון שלנו, לא היה טיפול אמין לטיפול באנשים עם HHT. הגילוי הזה יעניק לאנשים הסובלים ממחלה זו השקפה חיובית ואיכות חיים טובה יותר".
אנדריי קינדזלסקי, MD, Ph.D., ממכון הלב, הריאות והדם הלאומי של NIH
HHT, הידועה גם בשם תסמונת אוסלר-ובר-רנדו, מאופיינת בפגמים חמורים באופן היווצרות כלי הדם של הגוף. במקום לגדול באופן ליניארי, הם נעשים סבוכים ומפותלים בצורה יוצאת דופן. כלי הדם המופרעים הם שבירים ונוטים לדליפה, מה שגורם לדימום מוגזם מהאף או לדימום לאורך מערכת העיכול ומשטחים ריריים אחרים. פרקי דימום אלו, אשר מחמירים עם הגיל, עלולים לגרום לאנמיה ולירידה באיכות החיים. במקרים חמורים, הם עלולים להיות מסכני חיים.
האפשרויות הנוכחיות לטיפול ב-HHT כוללות סגירה של כלי הדם המעוותים באף ובמערכת העיכול או רישום תרופות שאינן מתוויות המייצבות זמנית את קרישת הדם באתרים של כלי דם מדממים, מה שבתורו מפחית דימום. אין כיום תרופות מאושרות על ידי מינהל המזון והתרופות לניהול ארוך טווח של HHT.
חוקרים שיערו שפומלידומיד פעל על ידי חסימת צמיחה של כלי דם לא תקינים. זה עלול לגרום לכלי הדם להיות בעלי מבנה נורמלי יותר או דפנות עבות יותר כך שהם פחות שבירים. עם זאת, צוות המחקר, בראשותו של קית' מקריי, MD, פרופסור לרפואה מולקולרית במרפאת קליבלנד, אומר כי יהיה צורך במחקר נוסף.
החוקרים רשמו 144 מבוגרים עם HHT ב-11 מרכזים רפואיים בארה"ב בין ה-5 בנובמבר 2019 ל-27 ביוני 2023. לכל המשתתפים היו דימומים בינוניים עד חמורים מהאף שדרשו עירוי ברזל או עירוי דם. החוקרים נתנו ל-95 מהמשתתפים 4 מ"ג של פומלידומיד מדי יום, אם כי המינון הופחת ל-3 מ"ג או 2 מ"ג ביום בחולים עם תגובות שליליות – בעיקר עצירות, פריחות וספירת תאי דם לבנים נמוכה מהממוצע. 49 החולים הנותרים קיבלו גלולת סוכר יומית שנועדה להיראות בדיוק כמו גלולת הפומלידומיד, בנוסף לטיפול הרגיל.
בתחילת הניסוי, החוקרים השתמשו בכלי להערכת דימום ספציפי ל-HHT כדי לבחון את חומרת הדימום מהאף של כל מטופל. כדי לבסס קו בסיס בתחומים אחרים, המשתתפים דיווחו בעצמם על נתונים אחרים במהלך הניסוי, במיוחד את חומרת הדימום מהאף והשפעת תסמיני ה-HHT שלהם על פעילויות יומיומיות באמצעות מערכת ניקוד מיוחדת. כמו כן, נרשם מספר היחידות של תאי דם אדומים שהועברו עירוי או ברזל.
ביוני 2023, 43 חודשים לתוך הניסוי המתוכנן של ארבע שנים, ניתוח ביניים מצא כי פומלידומיד עמד בסף שנקבע מראש ליעילות, והניסוי נסגר להרשמה נוספת.
"לממצאים הללו יש השלכות רחבות יותר על אנשים עם צורות חמורות יותר של HHT," אמר קינדזלסקי. "במקרים אלה עלולים להתפתח כלי דם מעוותים באיברים כמו ריאה, כבד ומוח, מה שעלול להוביל לשבץ מוחי, דימום בריאות או אי ספיקת לב. טיפול כזה יכול להציל חיים לחולים כאלה".
למרות שהחוקרים לא עקבו אחר המשתתפים לאחר שהניסוי הסתיים, מקריי ציין שחלק מהמטופלים שלו מהמחקר עברו ארבעה עד שישה חודשים ללא הישנות של דימום מהאף, למרות שהפסיקו את התרופה. זה מצביע על כך שלתרופה עשויה להיות הבטחה כטיפול ארוך טווח או לסירוגין.
