מאמר מחקר חדש פורסם בכרך 17, גיליון 9 של ארה"ב מזדקנת ב- 27 באוגוסט 2025, תחת הכותרת, "מבטלים את מיר-145 ו- MIR-27B בתסמונת פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד: השלכות על אדיפוגנזה."
במחקר, בהובלת הסופר הראשון פליקס קווירין פנזל והסופר המקביל קארימה ג'באלי מהאוניברסיטה הטכנית במינכן (TUM), החוקרים זיהו כי MiR-145-5P ו- MiR-27B-3P מפריעים להיווצרות תאים שומניים ובילדים עם חוטם של האטצ'ינסון-גילפורד (תסמונת פרמינציה של פרמינציה. הממצאים שלהם עוזרים להסביר מדוע מטופלים חווים לעתים קרובות אובדן שומן וסיבוכים מטבוליים קשורים ומציעים אסטרטגיות טיפוליות פוטנציאליות חדשות.
תסמונת פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד היא מצב גנטי הגורם להזדקנות מהירה בקרב ילדים, ולעתים קרובות מה שמוביל למוות מוקדם כתוצאה ממחלות לב. למרות שילדים שנפגעו נראים בריאים בלידה, הם מפתחים עד מהרה סימנים של הזדקנות מואצת, כולל נשירת שיער, מפרקים נוקשים וירידה משמעותית ברקמות השומן. בעוד שטיפולים מסוימים יכולים להאט את התקדמות המחלה, היבטים רבים, כמו אובדן רקמת שומן, נשארים מובנים בצורה לא טובה.
"בסך הכל, מחקר זה מספק את פרופיל ה- miRNA המקיף הראשון של HGPs ושליטה על פיברובלסטים על פני שלבים שונים של התבגרות התאית."
מחקר זה התמקד באופן בו מולקולות זעירות של מיקרו-רנ"א המסייעות בוויסות ביטוי גנים הקיימות למחלה. כדי לחקור זאת, החוקרים השתמשו בתאי גזע שמקורם בעור הן מאנשים בריאים והן מטופלים של HGPS. כאשר הם הפכו תאים אלה לתאי שומן, תאי הגזע הנגזרים מ- HGPS יצרו פחות תאי שומן באופן משמעותי. הבדל זה היה קשור לרמות גבוהות במיוחד של miR-145-5p ו- miR-27b-3p. נמצא כי מולקולות אלה משתיקות גנים חשובים הנדרשים לצמיחת תאי שומן ותפקודם. כאשר החוקרים חסמו את המיקרו -רנ"א הללו, היווצרות תאי השומן השתפרה.
הצוות בדק גם רקמת שומן ממודל עכבר של HGPs. בדומה לתאים האנושיים, עכברים אלה הראו רמות מוגברות של miR-145-5p ו- miR-27b-3p ופגיעה בהתפתחות השומן. תוצאות אלה מאשרות ששני מיקרו -רנ"ם אלה ממלאים תפקיד מרכזי באובדן רקמת השומן שנראתה במחלה. חשוב לציין, הפחתת פעילותם עלולה להפוך לאסטרטגיה טיפולית מבטיחה להשבת רקמות שומן אצל אנשים שנפגעו.
למרות שיש צורך במחקר נוסף לפני פיתוח טיפולים, מחקר זה מייצג צעד קדימה בהבנת הגורמים המולקולריים לליפודיסטרופיה, מצב בו הגוף אינו יכול ליצור רקמת שומן בריאה, ב- HGPs. זה גם פותח את הדלת לטיפולים עתידיים שיכולים לשפר את איכות החיים ואת תוצאות הבריאות עבור חולים. בטווח הארוך, גישות דומות עשויות להועיל לאנשים עם מחלות מטבוליות אחרות, כמו השמנת יתר או סוכרת, בהן גם תפקוד תאי השומן מופרע.
