מדענים ב-deCODE genetics/Amgen בנו מפה מלאה של האופן שבו ה-DNA האנושי מעורבב בזמן שהוא מועבר במהלך הרבייה. המפה מסמנת צעד מרכזי בהבנת המגוון הגנטי והשפעתו על הבריאות והפוריות. הוא ממשיך 25 שנים של מחקר ב-deCODE genetics כיצד נוצר מגוון חדש בגנום האנושי, והקשר שלו לבריאות ומחלות.
המפה החדשה, המופיעה היום במהדורה המקוונת של טֶבַעהוא הראשון שמשלב דשדוש בקנה מידה קצר יותר, (לא מוצלב) של DNA של סבא וסבתא, שקשה לזהות בשל הדמיון הגבוה ברצף ה-DNA. המפה גם מזהה אזורים של DNA שאין להם ערבוב גדול, שעשויים להגן על תפקודים גנטיים קריטיים או למנוע בעיות כרומוזומליות. תובנה זו מציעה תמונה ברורה יותר מדוע חלק מהריונות נכשלים וכיצד הגנום מאזן גיוון עם יציבות.
בעוד שעירבוב זה, המכונה רקומבינציה, חיוני לגיוון גנטי, שגיאות בתהליך עלולות להוביל לבעיות רבייה חמורות. כשלים אלו עלולים לגרום לטעויות גנטיות שמונעות מהריונות להמשיך, ומסייעות להסביר מדוע אי פוריות משפיעה על אחד מכל עשרה זוגות ברחבי העולם. הבנת תהליך זה מציעה תקווה חדשה לשיפור טיפולי הפוריות ואבחון סיבוכי הריון.
המחקר גם חושף הבדלים מרכזיים בין גברים לנשים כיצד ואיפה מתרחשת הרקומבינציה של הגנום. לנשים יש פחות רקומבינציות שאינן מוצלבות, אך התדירות שלהן עולה עם הגיל, מה שעשוי לעזור להסביר מדוע גיל האם מבוגר יותר קשור בסיכון גבוה יותר לסיבוכי הריון והפרעות כרומוזומליות של הילד. גברים, לעומת זאת, אינם מראים את השינוי הזה הקשור לגיל, אם כי רקומבינציה בשני המינים יכולה לתרום למוטציות המועברות לצאצאים.
הבנת תהליך הרקומבינציה חשובה גם בהבנת האופן שבו בני אדם התפתחו כמין ומה מעצב את ההבדלים האישיים, כולל תוצאות בריאותיות. ניתן לאתר את כל המגוון הגנטי האנושי לרקומבינציה ולמוטציות דה נובו, רצף DNA הקיים בילד אך לא בהורים. המפה מראה שמוטציות גבוהות ליד אזורים של ערבוב DNA וכתוצאה מכך ששני התהליכים נמצאים בקורלציה גבוהה.