Search
מערכת RENEW משתמשת למידת מכונה לאבחון מחלות נדירות

מערכת RENEW משתמשת למידת מכונה לאבחון מחלות נדירות

ב- Mayo Clinic, המשימה לפתור את הבלתי פתיר היא לב ליבו של כל מקרה מחלה נדיר. כל אבחנה היא עדות להתמדה, לחדשנות ולרדיפה הבלתי פוסקת אחר תשובות.

מחויבות זו הובילה חוקרים במרכז לרפואה אינדיבידואלית של Mayo Clinic לפתח מערכת חצי אוטומטית, המכונה RENEW, לניתוח מחדש מהיר של מקרי מחלה נדירים שלא נפתרו.

במחקר חדש שפורסם ב גנטיקה אנושיתחוקרים מתארים כיצד RENEW (REanalysis of NEgative Whole-exome/genome data) הוביל לאבחנה סבירה עבור 63 חולים מתוך 1,066 מקרים לא מאובחנים.

הטכנולוגיה החדשנית, שהושקה בשנת 2022, משווה באופן קבוע נתוני רצף גנומי של מטופלים עם תגליות מחקר גלובליות שפורסמו לאחרונה, במטרה לאתר גרסאות גנטיות חמקמקות בעבר וגורמות למחלות.

בהתחשב בכך שרוב החולים במחלות נדירות שעוברים ריצוף גנומי נותרים ללא אבחנה, זהו הישג לא קטן. כל אבחון מוצלח בהנחיית RENEW מסמל פריצת דרך עמוקה במתן תשובות ותקווה לאנשים המנווטים במורכבות של מחלות נדירות."

אלחנדרו פרר, Ph.D., חוקר אומיקה תרגום, Mayo Clinic

RENEW כולל מערכת סינון מתוחכמת המסננת את המידע הגנטי החדש כדי לעזור לאפס את הגרסה הפתוגנית או הגרסאות הגורמות להפרעה של המטופל.

בממוצע, נדרשו לחידוש כ-20 שניות כדי לסקור כל אחת מ-5,741 הווריאציות הגנומיות שהיא העדיפה. זמן הניתוח הכולל של כל מטופל עם מקרה לא פתור נע בין 10 שניות ל-1.5 שעות. לעומת זאת, ניתוח מחדש ידני על ידי חוקרים וקלינאים נמשך בדרך כלל שבועות וכולל סקירה מקיפה של מאמרים שפורסמו וסריקת נתוני מטופלים בחיפוש אחר רמזים.

RENEW נוצרה על ידי אריק קלי, Ph.D., אוורט ג'יי של המרכז וג'יין מ. האוק ה-Midwest מנהלת שותפה, מחקר וחדשנות.

"במבט קדימה, באמצעות התקדמות הטכנולוגיה, אנו מקווים לשפר עוד יותר את האוטומציה והיעילות בתהליך הפרשני הזה, ולהביא את הטכנולוגיה הזו לצמצם רחב יותר של נתוני בדיקות גנטיות", אומר ד"ר קליי.

דילוג לתוכן