מערכי הנתונים הראשונים של הילדים החדשים מקדמים את ההבנה שלנו כיצד גנטיקה תורמת לסרטן הילדות ולהפרעות מולדות, ופותחות דלתות חדשות למניעה וטיפול.
WHO: תוכנית המחקר הראשון של Gabriella Miller Kids First Pediatric (First Kids), יוזמה של המכונים הלאומיים לבריאות (NIH)
מַה: ילדים מכריזים לראשונה על שחרורם של שני מערכי מחקר מקיפים של מחקר ילדים בוחנים סרטן ילדות והפרעות מולדות. מערכי נתונים חדשים הזמינים לציבור כוללים:
סרטן ילדות
תוכנית המחקר לילדים ראשונים (GMKF) של גבריאלה מילר (GMKF) ברגישות לסרקומה של יואינג המבוססת על סיכון נבט והיסטוריה משפחתית של סרטן
החוקר הראשי: ג'ושוע ד. שיפמן, ד"ר. המכון לסרטן האנטסמן, אוניברסיטת יוטה, סולט לייק סיטי, UT, ארה"ב.
יואינג סרקומה (EWS) הוא סרטן עצם קטלני המתרחש אצל ילדים ומתבגרים. WGS בוצע בכ- 375 שלישיות EWS. נתונים פנוטיפיים, כולל היסטוריה משפחתית מפורטת, סופקו. מחקר זה נועד לזהות גנים נטייה של EWS וחוזרים על מיקרו-אטלייט GGAA רחב הגנום המגדילים את הסיכון למחלות, כמו גם מוטציה דה-נובו ושיעורי וריאנט מבניים.
הפרעות מולדות
Gabriella Miller Kids First Prodiatric Project
החוקר הראשי: איאן קרנץ, ד"ר. בית החולים לילדים בפילדלפיה, פילדלפיה, פנסילווניה, ארה"ב.
מחקר זה כולל קבוצה של 400 אנשים ובני משפחה עם תסמונת קורנליה דה לייג '(CDLS) ופנוטיפים דמויי CDL. CDLS היא הפרעה התפתחותית המאופיינת בעיכובים התפתחותיים, ליקוי קוגניטיבי, קומה קצרה, אובדן שמיעה, תווי פנים ספציפיים ומומים מולדים מבניים שונים. עבודה זו תזהה גנים קריטיים בהתפתחות עוברית אנושית, יספקו תובנות חדשות לגבי ויסות תעתיק ויסייעו בזיהוי סיבות גנטיות וגנים מועמדים למומים מולדים מבודדים שנראו בקבוצת הכוכבים באבחנות דומות.
כַּאֲשֵׁר: שני מערכי הנתונים זמינים מייד.
אֵיפֹה: מרכז משאבי הנתונים הראשון לילדים (Kids First DRC) מכיל אוסף איכותי של יותר מ- 188,000 רשומות נתונים, כולל נתונים שפורסמו לאחרונה. השתמש בקישורים המוטמעים בכותרות התיאור למידע מפורט על מערכי הנתונים החדשים המפורטים לעיל.
מַדוּעַ: פורטל ה- DRC הראשון של הילדים מציע מאגר ריכוזי של נתוני רצף גנומיים הרמוניים מילדים עם סרטן ילדים והפרעות מולדות. נתונים אלה נגישים בחופשיות למדענים ולחוקרים ברחבי העולם. על ידי חיבור החוקרים למשאב זה, DRC First First Move להאיץ את פיתוח טיפולים חדשים שקשה להשיג באמצעות מאמצי מחקר מבודדים.