מאז שהגנום האנושי הוחלף לראשונה בשנת 2003, הקהילה המדעית בעולם מירוץ כדי לפענח את "הספר" הזה שנכתב באלף -בית של ארבע אותיות. היישומים של תגליות אלה נעים בין גילוי מחלות ותכנון טיפולים בהתאמה אישית ועד הגברת ההבנה שלנו לגבי ההתפתחות האנושית.
עם זאת, חלק גדול מהמידע הגנטי שנוצר בעשורים אלה חסר מגוון אתני. תת-ייצוג זה מגביל את היתרונות של מחקר גנומי רפואי עבור אוכלוסיות רבות ומשאיר חלק גדול מההיסטוריה האבולוציונית שלנו בחושך.
לראשונה, מחקר בינלאומי בהנהגה משותפת של מכון הביולוגיה האבולוציונית בספרד (IBE), מרכז משותף של מועצת המחקר הלאומית הספרדית (CSIC) ואוניברסיטת פומפו פאברה (UPF) ואוניברסיטת סאו פאולו, פענחו את הגנום של אוכלוסיית ברזיל. פורסם בכתב העת מַדָעהמחקר כולל את האבות האפריקאים, האמריקאים האמריקאים והאירופיים המרכיבים את האוכלוסייה הזו, שיש לה את הרמה הגבוהה ביותר בעולם של תערובת גנטית אחרונה.
המאגר הגנטי הגדול ביותר של האוכלוסייה הברזילאית עד כה
המחקר ייצר 2,723 גנומים שלמים במכיפות גבוהה של האוכלוסייה הברזילאית כחלק מהפרויקט "DNA DO Brasil". הם כוללים קהילות עירוניות, כפריות וריברסייד בחמש האזורים הגיאוגרפיים של ברזיל, ואת אבותיהם העיקריים. החקירה חשפה למעלה מ- 8 מיליון גרסאות גנטיות לא ידועות בעבר. בין אלה זוהו עד 36,637 גרסאות אשר עלולות להזיק לבריאות.
מאגר נתונים חדש זה חושף מידע מפתח על ההיסטוריה והתפתחותה של המדינה, ועל הקובעים הגנטיים לבריאות אוכלוסייתה. "לברזיל יש את המגוון האפריקני הגדול ביותר ביבשת אמריקה, עם רמה גבוהה של תערובת, ולימוד זה יכול לשפוך אור על בריאות האוכלוסייה הברזילאית", על פי טביטא הנמאייר, החוקר הראשי של ה- IBE, שביים את המחקר.
תערובת גנטית אחרונה סימנה את ה- DNA של האוכלוסייה הברזילאית
הצוות זיהה גרסאות גנטיות פתוגניות שעלולות להיות ב -450 גנים הקשורים למחלות לב והשמנה באוכלוסייה הברזילאית. הם גם מצאו גרסאות גנטיות ב 815 גנים הנוגעים למחלות זיהומיות כמו מלריה, דלקת כבד, שפעת, שחפת, סלמונלוזיס ולישמניאזיס.
בחינת גרסאות גנטיות אלה יכולה לעזור לנו להבין מדוע אנשים מסוימים נוטים יותר לקבל מחלות מסוימות, וכיצד לשפר את בריאות הציבור של ברזיל. "
Marcos Araújo Castro e Silva, חוקר פוסט -דוקטורט ב- IBE ובאוניברסיטת סאו פאולו, והמחבר הראשון של המחקר
המחקר זיהה גם גרסאות גנטיות המגדילות את הפוריות, אשר לצד גנים הנוגעים לתגובה חיסונית ומטבוליזם, היו מועדפים על ידי בחירה טבעית במהלך 500 שנות התערובת הגנטית של ברזיל.
"תהליכי הבחירה הטבעית של הגנום מתקיימים בדרך כלל במשך אלפי שנים, אך באוכלוסייה הברזילאית אנו יכולים לצפות בתהליך קצר אחרון בהרבה. זה נובע מהמגוון הגנטי הגדול של המדינה לאחר שהחלה הקולוניזציה, והלחץ הסלקטיבי של פתוגנים על כניסות אחרונות, אומר דוד קומאס, חוקר הוביל באייב והפרופסור על הביצועים ברפואה ובמחקרי הצ '.
אבותיה של האוכלוסייה הברזילאית חושפים את ההיסטוריה הדמוגרפית של המדינה
הגנטיקה הייחודית של ברזיל משקפת את ההיסטוריה שלה מאז המאה ה -15, אז היגרו כ -5 מיליון קולוניסטים אירופאים לשטח. הגעתם הובילה לאובדן של מעל 90% מהאוכלוסייה הילידית, ולעקירה הכפויה של 5 מיליון אפריקאים למדינה. כעת ניתן "לקרוא" את ההיסטוריה הדמוגרפית העוויתית הזו בגנום שלהם.
החקירה נמצאו יותר אבות אפריקאים בצפון ברזיל, ואירופאים יותר בדרום. מרבית מדגם המחקר מציג כ- 60% אירופאים, 27% אפריקאים ו -13% אבות ילידים.
"למרות ששיעור המוצא הילידי גבוה מכפי שנמצא במחקרים ראשוניים קודמים, הוא עדיין קטן, בהתחשב במספר הגדול של אוכלוסיות ילידי אמריקה ואפריקה שחיו זה לצד זה בעבר", אומר קומאס.
הצוות הגיע למסקנה כי הדבר נובע מדפוס הזדווגות א -סימטרי מבחינה היסטורית בקרב גברים ונשים ילידים ואפריקים. המחקר מצא כי מרבית שושלות ה- y-כרומוזום במחקר (בירושה מגברים) היו ממוצא אירופי (71%), בעוד שרוב השושלות המיטוכונדריות (בירושה מנשים) היו אפריקאיות (42%) או ילידי אמריקה (35%).
עם זאת, בדורות האחרונים יותר, המחקר זיהה דפוס של "הזדווגות סלקטיבית", וחשף כי האוכלוסייה הברזילאית נטתה לייצר צאצאים באותה קבוצה אתנית.
מערך נתונים גנטי זה ממחיש את הרשת החברתית והאתנית המורכבת שהתפתחה בברזיל ב -500 השנים האחרונות.
"מרבית הקולוניסטים האירופאים היו גברים, ובהתחשב בהיסטוריה של האלימות במהלך הקולוניזציה, זה יכול להסביר את התרחשותם של הזדווגות א -סימטרית שיטתית במהלך המאות הראשונות של ברזיל (המאות ה -16 עד ה -18). לאחר תקופה זו אנו רואים העדפה לנישואין בתוך קבוצות אתניות של אנשים עצמה," מציין Hünemeier.
הגנטיקה חושפת את ההיסטוריה של ברזיל ושופכת אור על בריאות אוכלוסייתה
מסד הנתונים הגנטי החדש חשף לראשונה מספר גדול של גרסאות גנטיות עם השלכות על בריאותם של האנשים הברזילאים. בפרט, הצוות קישר גרסאות פתוגניות יותר מהצפוי לאבות אבות אמריקאים ואפריקאים. עם זאת, הם מסיקים כי הדבר עשוי להיות בגלל הגנטיקה של אוכלוסיות אלה מיוצגות תחת מיצוי במאגרי מידע גנטיים ברחבי העולם.
החקירה מייחסת גם כמה גרסאות פתוגניות ל אפקט מייסדתהליך בו מקורו באוכלוסייה בקבוצה קטנה של אנשים "מייסדים", המעבירים את הגרסאות הפתוגניות שלהם לצאצאיהם. תופעה זו נראית בחלק מהאוכלוסיות הילידיות האמריקאיות, אך זו יכולה להיות גם הגורם לשכיחות של מחלות נדירות עם מוצא אירופי, כמו מחלת מכאדו-ג'וזף. אף כי נדיר באירופה, מחלה זו נפוצה בברזיל, ככל הנראה מקורה במהגרים מצפון אירופה והאיים הפורטוגזים, שהגיעו למדינה בקבוצות קטנות בתקופות שונות.
המחקר מדגיש במיוחד כי האוכלוסיות האמריקאיות הילידיות בברזיל הן בין הקבוצות הכי פחות נבדקות בעולם. "עם זאת, התגליות שלנו מראות כי ניתן לשחזר חלק מהמגוון הגנטי שלהם על ידי בחינת הגנום של האוכלוסייה המודרכת המודרנית", מציין Hünemeier.
המאגר הגנומי החדש פותח את הדלת ללימוד אוכלוסיית ברזיל, סיר נמס תרבותי עם היסטוריה מורכבת שנכתבה בגנים שלה. "מיפוי הגנטיקה של ברזיל לא רק יכול לעזור לנו לשפר את בריאות אוכלוסייתה במחקר עתידי; זה גם מטיל אור על ההתפתחות שלנו ועל תולדות האנושות", מסכם Hünemeier.
מחקר זה מהווה חלק מפרויקט משרד הבריאות בברזיל "DNA Do Brasil" וקיבל מימון ממארי סקאלודובסקה קורי אאוטופיה-מדע וחדשנות מלגת פוסט-דוקטורט קופונד (הוענק לקסטרו סי סילבה). מארי קירי.
