Illumina, חברה עולמית לגנומיקה ובריאות האדם, שיתפה פעולה עם פרויקט TenK10K של מכון Garvan למחקר רפואי כדי לסייע בשינוי הטיפול במחלות מורכבות, החל ממחלות אוטואימוניות, בהשקעה משותפת של 27 מיליון דולר אוסטרלי.
מכון גרוואן מתכנן למפות 50 מיליון תאים אנושיים מ-10,000 אנשים כדי לזהות טביעות אצבע גנומיות ייחודיות של מחלות אוטואימוניות, מחלות לב וסרטן, תוך בנייה על ההצלחה המוקדמת של ניסוי קליני למחלת קרוהן.
מחלת קרוהן פוגעת ביותר מ-80,000 אוסטרלים. כמו במחלות אוטואימוניות רבות, חיזוי אילו טיפולים יעבדו בצורה הטובה ביותר עבור חולים הוא בלתי אפשרי כרגע. הניסוי הקליני של OneK1K ב-10 בתי חולים בסידני מראה שפרויקט טביעת אצבע גנטית בהובלת מכון Garvan יכול לעזור להתאים למטופלים בודדים את הטיפול היעיל ביותר.
Illumina תומכת בפרויקט עם אספקה, ציוד ותמיכה במחקר מומחים, אשר יספקו דחיפה קריטית למחקר רצף הגנום החד-תא והגנום השלם של Garvan, ויאפשרו להגדיל את קנה המידה כדי להפוך את פרויקט TenK10K לפרויקט הגדול מסוגו. ההשקעה תאפשר למכון Garvan לשפר את האופן שבו ניתן לזהות ולפתח טביעות אצבע של תאי חיסון הקשורים למחלה בצורה מדויקת:
- בדיקות מסחריות לזיהוי הטיפול הנכון למחלות אוטואימוניות מאתגרות, כולל טרשת נפוצה, דלקת מפרקים שגרונית, זאבת, סוכרת מסוג 1, ספונדיליטיס, מחלות מעי דלקתיות ומחלת קרוהן.
- ניסויים מוקדמים של טיפולי RNA חדשים רבי עוצמה
- יעדים מוקדמים פוטנציאליים לטיפולים בסרטן וב-COVID ארוך
- בדיקות למעקב אחר התוצאות של התקפי לב וזיהוי סיכון למוות פתאומי.
לעבודה זו יש פוטנציאל לאפשר צעד משמעותי קדימה ברפואה מותאמת אישית. בשנת 2022, במאמר ב מַדָע, הודענו שניתחנו את הפרופיל הגנומי של יותר ממיליון תאים מ-1,000 אנשים כדי לזהות סמנים של מחלה אוטואימונית. הצלחנו לעשות זאת באמצעות רצף של תא בודד, טכנולוגיה חדשה המאפשרת לנו לזהות שינויים עדינים בתאים בודדים".
פרופסור ג'וזף פאוול, מנהיג פרויקט OneK1K וכעת TenK10K במכון Garvan למחקר רפואי
"זה הוביל לניסוי קליני של הוכחת עקרונות ב-10 בתי חולים בסידני כדי לראות אם אנחנו יכולים לשפר את הטיפול במחלת קרוהן. התוצאות המוקדמות מצביעות על כך שאנחנו יכולים לחזות את תגובתו של מטופל לטיפול על סמך הפרופיל הגנטי שלו. באמצעות יחיד- ריצוף תאים, המנתח תאים בודדים ולא ממוצע של תאים רבים, אנו יכולים לראות טביעות אצבע שמעולם לא הצלחנו להבחין בהן בעבר."
"כעת, בעזרת Illumina, TenK10K תתבסס על העבודה הזו כדי ליצור נתונים של תא בודד על כ-50 מיליון תאים מ-10,000 אנשים כדי לשפר עוד יותר את הדיוק של חיזוי הסיכון למחלה ותגובת הטיפול. מחקר זה יעזור לזהות את הגנום העדין הבדלים בתאים של כולם, מה שיעזור לנו להאיץ את האבחון והטיפול במחלות רבות. אנו נרגשים מהזדמנויות תרגום הנובעות משילוב המשאב הביוטכנולוגי המוביל בעולם עם שיטות למידת מכונה מתקדמות", אומר פרופסור פאוול.
השר למחקר רפואי של NSW, דיוויד האריס, בירך את מכון גרוואן למחקר רפואי ואת אילומינה על השותפות הייחודית הזו.
"שותפות זו תסייע לקדם את תחום הגנומיקה והרפואה המותאמת אישית, ותספק יתרונות לחולים ברחבי NSW", אמר מר האריס.
"עתיד העבודה הזה יאפשר רצף הדור הבא של הנתונים הגנומיים של החולים כדי להבטיח שהם יקבלו טיפול מותאם אישית יותר למצבים כרוניים ואוטואימוניים.
"ל-NSW יש היסטוריה חזקה של השקעה במחקר גנומי פורץ דרך. שותפויות שיתופיות חדשות כגון אלו חיוניות כדי להבטיח ש-NSW תמשיך להיות מובילה עולמית במתן מחקר חדשני ובאמת תרגום שיעזור לעמוד באתגרים ובצרכים של מתן שירותי בריאות עתידיים".
"בשנת 2007 בגיל 11 אובחנתי עם קוליטיס כיבית", אומרת מדלן ג'נדורה.
"בשתים עשרה השנים הבאות נאלצתי להתמודד עם אינספור ביקורי רופאים ומומחים, בדיקות דם, סריקות, קולונוסקופיה, ביקורי חירום, אשפוזים ארוכים, ואינספור תרופות דרך הפה והווריד שהתחלפו אי פעם. לאחר שמיצתי את כל האפשרויות עם תרופות, ביליתי את חמש השנים הבאות יעברו ארבעה ניתוחים גדולים".
"עכשיו אני סוף סוף נפטר מהמחלה הזו, אם כי אצטרך להתמודד עם ההשפעות שלה למשך שארית חיי ועם האפשרות שהיא עלולה לחזור."
"אני נרגשת לשמוע עכשיו איך ג'וזף והצוות שלו עובדים כדי לקבל תשובות מהירות יותר וטיפולים מהירים יותר", היא אומרת.
פרופסור בנג'מין קיל, מנכ"ל מכון גרוואן אומר: "שותפות זו היא עדות למחקר המוביל בעולם המתרחש בגרוואן, תוך מינוף המומחיות הייחודית שלנו על פני חזיתות קליניות ומחקריות. מחקר חדשני זה אמור לשנות את הטיפול בחולים עבור חלק מהמחלות. המחלות הקשות ביותר לטיפול".
"לפני כמה שנים, הפרויקט הזה היה בלתי אפשרי", אומר סיימון ג'וליאנו של אילומינה, מוביל מסחרי באוקיאניה. "כעת יש לנו את הטכנולוגיה לזהות במהירות ובזול את ההבדל בגנומיקה של תאים בודדים באמצעות רצף הדור הבא. וזה פותח את הפוטנציאל של עידן חדש של בריאות מותאמת אישית, שבו השונות בכל תא אנושי מסמנת את הטיפול הנכון. למחלה של אדם, הימנעות מניסוי וטעייה בעבר."
