במחקר האיגוד הגנומי הגדול ביותר עד כה על סוכרת סוג 2, צוות חוקרים בינלאומיים, בראשות אפידמיולוג גנטי של אמהרסט מאוניברסיטת מסצ'וסטס, איתר 1,289 סמנים גנטיים הקשורים לסוכרת מסוג 2 (145 מהם זוהו לאחרונה ) ויצרו ציוני סיכון לסיבוכי סוכרת.
במחקר שפורסם ביום שני, 19 בפברואר בכתב העת טֶבַע שמקדם את ההבנה לגבי התורשה של סוכרת מסוג 2, המדענים השתמשו בגישות חישוביות מתקדמות כדי לזהות שמונה צבירים מכניסטיים מובהקים של וריאנטים גנטיים הקשורים למחלה. הם גם גילו קשרים בין אשכולות בודדים וסיבוכי סוכרת.
ניסינו להבין כמה מהמנגנונים לאופן שבו הווריאציות הגנטיות הללו פועלות – ועשינו זאת".
קסנדרה ספרקלן, סופרת בכירה, עוזרת פרופסור לביוסטטיסטיקה ואפידמיולוגיה בבית הספר לבריאות הציבור ומדעי הבריאות
בסופו של דבר, המטרה היא לזהות מטרות גנטיות פוטנציאליות לטיפול או אפילו לרפא את המחלה המטבולית הכרונית המשפיעה ולעיתים מחלישה יותר מ-400 מיליון מבוגרים ברחבי העולם, על פי הפדרציה הבינלאומית לסוכרת.
המחקר – שמקורו ביוזמת הגנומיקה העולמית לסוכרת מסוג 2 שהוקמה לאחרונה – כלל נתונים מקבוצה מגוונת ביותר של יותר מ-2.5 מיליון אנשים, 428,452 מהם סובלים מסוכרת מסוג 2.
"מצאנו שמונה אשכולות של וריאנטים הקשורים לסוכרת מסוג 2 אשר נקשרו גם עם גורמי סיכון אחרים לסוכרת – כמו השמנת יתר ומטבוליזם של שומנים בכבד – המצביעים על המנגנונים לאופן שבו הגרסאות עשויות לפעול כדי לגרום לסוכרת", אומר ספרקלן. "ואז שאלנו אם האשכולות האלה קשורים גם לסיבוכי סוכרת מסוג 2? ומצאנו שכמה מהם קשורים גם לסיבוכים של כלי דם, כמו מחלת עורקים כליליים ונפרופתיה סוכרתית סופנית".
למרות שקיימים טיפולים יעילים לסוכרת מסוג 2, האופציה לרפואה מדויקת המותאמת לאדם עדיין מוגבלת. עבור אנשים רבים עם המחלה, אסטרטגיות הטיפול עדיין מסתמכות על ניסוי וטעייה. היכולת להבין טוב יותר את מנגנוני המחלה תעזור לחזות את הסיכון של אנשים לסוכרת מסוג 2 ולאפשר התערבות מוקדמת יותר.
"אנחנו מנסים להבין איך סוכרת מתפתחת", אומר ספרקלן, ומוסיף שהמחקר החדש כולל נתונים מקבוצות שלא זמינות במחקר קודם לכן, שפורסם ב-2022 ב-Nature Genetics, שספרקלן היה מחברו הראשון. "ואנחנו מנסים להבין טוב יותר כיצד הווריאציות הגנטיות הללו פועלות למעשה בתוך רקמה ביולוגית או ברמה התאית, מה שיכול בסופו של דבר להוביל למטרות תרופות חדשות ולטיפולים".
הסופרת הבכירה המקבילה אלפתריה זג'יני, מנהלת המכון לגנומיקה תרגום בהלמהולץ מינכן ופרופסור באוניברסיטה הטכנית של מינכן, מציינת ששיתוף פעולה בין מדענים חיוני להערכת נתוני חולים עצומים ולהשגת הבנה מקיפה של וריאנטים של סיכון גנומי.
"המידע הגנטי בתאים שלנו טומן בחובו סודות לגבי הסיכונים, ההתקדמות והסיבוכים של מחלות רבות", היא אומרת. "העבודה שלנו מובילה להבנה משופרת של מנגנונים ביולוגיים גורמי מחלות. ידע טוב יותר על הסיכון להתקדמות לסיבוכי סוכרת מסוג 2 יכול לסייע בהתערבות מוקדמת כדי לדחות או אפילו למנוע מצבים רפואיים מתישים אלה."
המאמר מסכם, "הממצאים שלנו… עשויים להציע מסלול לאופטימיזציה של גישה גלובלית לטיפול גנטית בסוכרת."
