מחקרים גנטיים של מחלות ממפים מקטעים של המחלה המניעה את הגנום. אבל כדי להבין כיצד השינויים הללו תורמים להתקדמות המחלה, חשוב להבין כיצד הם עשויים לשנות את ויסות הגנים של גנים של מחלות באוכלוסיות תאים הנחשבות כמניעות מחלות. "מפות גנים משפרות" מקשרות אזורי רגולציה גנומיים לגנים והן חיוניות להבנת מחלות. אבל בנייתם מציבה אתגרים בשל מגבלות בשיטות הניסוי הנוכחיות, שמקשות על יישום הטכניקה על אוכלוסיות תאים נדירות וגנים המווסתים רק סוגי תאים ספציפיים.
חוקרים מבית החולים Brigham and Women's, חבר מייסד של מערכת הבריאות Mass General Brigham, פיתחו שיטה סטטיסטית הנקראת SCENT (מיפוי גן מטרה של תאים בודדים לשיפור תא יחיד). שיטה זו משתמשת בנתונים של תאים בודדים רב-מודאליים כדי ליצור קשרים בין אלמנטים רגולטוריים וגנים, ומאפשרת להם לאתר לוקוסים גנים סיבתיים סבירים למחלות נפוצות ונדירות כאחד. תובנות אלו עשויות לסייע בפיתוח טיפולים למצבים שונים.
צוות המחקר יישם SCENT על תשעה מערכי נתונים רב-מודאליים של תא יחיד המייצגים רקמות אנושיות שונות, כולל תאים חיסוניים, נוירונים והיפופיזה, במטרה להבין את המורכבויות של ויסות DNA בכל סוג תא ספציפי. עם נתונים אלה, הם פיתחו 23 מפות משפרות גנים שונות, כדי לחקור וריאנטים גנטיים ודפוסי ביטוי הקשורים ל-1,143 מחלות ותכונות. יש לציין כי הם גילו כי לגבי מחלות חיסוניות, תובנות חיוניות הופיעו לא רק מתאי מערכת החיסון אלא גם מתאי הרקמות המושפעות עצמן.
עבור רוב המחלות האוטואימוניות, אנשים מניחים שאנו זקוקים למפה כללית של תאי מערכת החיסון. אבל אנחנו מוצאים שמפות הגנים המשפרות של תאי מערכת החיסון שונות ברקמות המחלה המושפעות. אנו מדגימים כיצד ניתן להשתמש במפה כזו כדי לפרש נתונים גנטיים מדלקת מפרקים שגרונית ומחלות אוטואימוניות אחרות".
Soumya Raychaudhuri, MD, PhD, מהחטיבה לראומטולוגיה, אימונולוגיה ודלקת של בריגהם
