Search
כלבי סיוע להתקפים מציעים תקווה לאנשים עם אפילפסיה עמידה לתרופות

מחקר של UCLA מדגיש עיכוב באבחנה של מחלת הנטינגטון עבור חולים שחורים

מחקר חדש בראשות UCLA Health חשף כי חולים שחורים עם מחלת הנטינגטון בארה"ב ובקנדה קיבלו את האבחנה שלהם, בממוצע, שנה לאחר מכן בהשוואה לחולים לבנים לאחר הופעת התסמינים לראשונה.

מחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית נדירה, חשוכת מרפא, הגורמת למוות הדרגתי של תאי עצב, וכתוצאה מכך למגוון תסמינים המשפיעים על תנועה, רגשות וקוגניציה. כ-41,000 אמריקאים חולים במחלה ו-200,000 נמצאים בסיכון לרשת אותה, על פי האגודה למחלת הנטינגטון של אמריקה. ילדים של הורה עם מחלת הנטינגטון סובלים מ-50% מהמחלה.

המחקר, שפורסם בכתב העת נוירולוגיה: תרגול קליניניתחו נתונים בריאותיים שנאספו מכמעט 5,000 חולי מחלת הנטינגטון מארה"ב וקנדה.

ד"ר Adys Mendizabal, המחבר הראשי של המחקר ועוזר פרופסור לנוירולוגיה ב-UCLA Health, אמר כי אבחון מוקדם חיוני כדי לאפשר לחולים לגשת לטיפול מתאים ולהתכונן לשינויים המשמעותיים בחיים הנובעים מהמחלה הנוירודגנרטיבית.

"ככל שאנשים יגיעו לטיפול מוקדם יותר, כך יש להם יותר מידע והם יכולים לתכנן יותר", אמר מנדיזאבל. "בסופו של דבר, אנחנו עדיין לא יכולים לשנות את התקדמות המחלה, אבל אנחנו בהחלט יכולים לשנות את איכות החיים שאנשים ובני משפחותיהם חווים בזמן המחלה".

בעוד שהנתונים אינם כוללים מידע ספציפי מדוע חולים שחורים מקבלים אבחנה מאוחרת יותר, מנדיזאבל אמר כי מחקרים תיעדו פערים גזעיים ואתניים בגישה לטיפול רפואי לנוירולוגים כלליים ולמומחים לטיפול נוירולוגי.

לאבחנה מאוחרת יש גם השלכות בהחמרת תת-ייצוג של קבוצות מיעוט בניסויים קליניים לטיפולים.

"יש לנו הרבה ניסויים קליניים בהנטינגטון שמתמקדים בשינוי מחלה, מנסים למנוע או להאט את הופעת התסמינים", אמר מנדיזאבל. "אבל אם אתה יודע שיש לנו תת-קבוצות מסוימות של חולים שחווים אבחון מאוחר או מגיעים עם מחלה קשה יותר, אז אולי הם לא יהיו זכאים להיות חלק מניסוי קליני".

הממצאים מסתמכים על פלטפורמת המחקר הרב-מרכזית ENROLL-HD. בהובלת קרן CDHI במימון פרטי, הפלטפורמה היא המחקר התצפיתי הגדול בעולם על חולי מחלת הנטינגטון ומספקת נתונים בריאותיים זמינים לציבור לחוקרים.

UCLA Health השתמשה בנתונים כדי לחקור אם הזמן שלוקח לאבחן את מחלת הנטינגטון לאחר הופעת התסמינים לראשונה מושפע מגורמים כמו גזע, מצב סוציו-אקונומי, תסמינים ראשוניים ומודעות להיסטוריה משפחתית.

הממצאים העיקריים כללו:

  • חולים שחורים אובחנו שנה מאוחר יותר מאשר אנשים לבנים (4.6 שנים לעומת 3.7 שנים)
  • אין הבדלים משמעותיים בזמן האבחון בקרב חולים לטינים, אסיאתיים ואינדיאנים בהשוואה לחולים לבנים, אם כי ייתכן שהדבר נובע ממספר קטן מאוד של חולים מקבוצות גזע ואתניות אלו
  • הזמן הממוצע לאבחון עבור כל החולים היה 3.8 שנים
  • מטופלים ללא היסטוריה משפחתית או לא ידועה של המחלה אובחנו 1.6 עד שנתיים מאוחר יותר מאלה עם היסטוריה משפחתית ידועה
  • חולים מובטלים אובחנו 1.3 שנים מאוחר יותר מאלה עם עבודה במשרה מלאה
  • מטופלים עם תואר דוקטור/דוקטורט אובחנו 1.7 שנים מאוחר יותר מאלו עם תואר תיכון או GED
  • חולים עם תסמינים פסיכיאטריים כסימן ראשון למחלה אובחנו שנה מאוחר יותר מאלו עם תסמינים מוטוריים.

מתוך 4,717 החולים שנכללו במחקר זה, כמעט 90% היו לבנים ורק 2.3% היו שחורים. מנדיזאבל אמרה כי בהינתן החסמים לגישה לשירותי בריאות בארה"ב, היא חושדת שהעיכובים האמיתיים באבחון עשויים לזלזל במחקר זה. הנתונים שבהם נעשה שימוש במחקר נאספים גם רק במרכזי המצוינות של מחלת הנטינגטון, הממוקמים ברובם באזורים עירוניים ומזוהים עם מוסדות אקדמיים, כולל UCLA, מה שעלול להגביל את הגישה לאזורים גיאוגרפיים מסוימים.

כדי לטפל במגבלות בנתוני ENROLL-HD, מנדיזאבל אמר כי יש צורך בנתונים קליניים נוספים כדי להבין טוב יותר את החסמים לגישה לטיפול רפואי. היא מוסיפה כי צריך גם להיות מעקב טוב יותר אחר איכות הטיפול ותוצאות הבריאות מהטיפול בקרב אוכלוסיות מיעוטים.

"בנוסף לסקירת נתונים קליניים, אנו זקוקים גם למחקרים איכותיים כדי להבין כראוי את הניסיון של קבוצות מיעוט עם מחלת הנטינגטון הן בזמן שהן מנווטות במחלה, כמו גם בגישה לטיפול במחלה נדירה בתוך מערכות הבריאות שלנו", אמר מנדיזבל. "הממצאים שלנו משמשים נקודת מוצא ליצירת מודעות ושיפור הגישה לטיפול בקבוצות מיעוט שנפגעו ממחלות נוירולוגיות נדירות".

דילוג לתוכן