מחקר חדש של מרפאת מאיו מגלה כי לאנשים עם תסמונת טורט יש כמחצית מהסוג הספציפי של תאי מוח המסייע להרגעת אותות תנועה יתר כאנשים ללא המצב. גירעון זה עשוי להיות סיבה מרכזית לכך שהאותות המוטוריים שלהם לא מסומנים, מה שמוביל לטיקים הבלתי רצוניים המגדירים את ההפרעה.
המחקר, שפורסם ב פסיכיאטריה ביולוגיתהוא הראשון לנתח תאי מוח בודדים מאנשים עם הפרעת טורט. הממצאים שופכים אור גם כיצד סוגים שונים של תאי מוח עשויים לקיים אינטראקציה בדרכים התורמות לתסמיני התסמונת.
מחקר זה עשוי לעזור להניח את הבסיס לדור חדש של טיפולים. אם נוכל להבין כיצד משתנים תאי מוח אלה וכיצד הם מתקשרים, אנו עשויים להיות מסוגלים להתערב מוקדם יותר ויתר דיוק. "
Alexej Abyzov, Ph.D., מחבר משותף, מדען גנומי במרכז לרפואה אינדיבידואלית של מאיו קליניקה
הפרעת טורט היא מצב התפתחותי עצבי שמתחיל בדרך כלל בילדות. זה גורם לתנועות חוזרות ונשנות, לא רצוניות וקולות כמו מהבהב עיניים, ניקוי גרון או מעוות פנים. בעוד שמחקרים גנטיים זיהו כמה גנים בסיכון, המנגנונים הביולוגיים שמאחורי המצב נותרו לא ברורים.
כדי להבין טוב יותר מה קורה במוח עם תסמונת טורט, ד"ר אביזוב וצוותו ניתחו יותר מ- 43,000 תאים בודדים מרקמת המוח לאחר המוות של אנשים עם וללא המצב. הם התמקדו בגנגליה הבסיסית, אזור במוח המסייע בשליטה על תנועה והתנהגות. בכל תא, הם בדקו כיצד גנים עובדים. הם גם ניתחו כיצד שינויים במערכות בקרת הגנים של המוח עלולים לעורר לחץ ודלקת.
ראשית, הם מצאו באנשים עם תסמונת טורט ירידה של 50% בפנימיות, שהם תאי מוח המסייעים להרגיע אותות עודפים במעגלי התנועה של המוח. הם גם צפו בתגובות לחץ בשני סוגי תאי מוח אחרים. נוירונים קוצניים בינוניים, המרכיבים את מרבית התאים בגנגליה הבסיסית ועוזרים לשלוח אותות תנועה, הראו ייצור אנרגיה מופחת. מיקרוגליה, תאי החיסון של המוח, הראו דלקת. שתי התגובות היו קשורות קשר הדוק, מה שמרמז על כך שהתאים עשויים להיות אינטראקציה בהפרעת טורט.
"אנו רואים סוגים שונים של תאי מוח המגיבים ללחץ ואולי מתקשרים זה עם זה בדרכים שעלולות להניע תסמינים", אומר Yifan Wang, Ph.D., מחבר משותף של המחקר.
המחקר מספק גם עדויות לכך שהסיבה הבסיסית לשינויים בתאי המוח בהפרעת טורט עשויה להיות קשורה לחלקים של DNA השולטים כאשר גנים מדליקים ומכבים.
"נראה כי לחולי טורט יש אותם גנים פונקציונליים כמו כולם, אך התיאום שביניהם נשבר", אומר ד"ר אביזוב.
בשלב הבא, החוקרים מתכננים ללמוד כיצד שינויים במוח אלה מתפתחים לאורך זמן ולחפש גורמים גנטיים שעשויים לעזור להסביר את ההפרעה.
המחקר נערך בשיתוף עם המעבדה של פלורה מ. ווקרינו, ד"ר, באוניברסיטת ייל. לרשימה מלאה של מחברים, גילויים ומימון, סקור את המחקר.
